Gesundheits

Osteogenesis imperfecta ist eine Glasknochenkrankheit

Osteogenesis Imperfecta (OI), allgemein als Glasknochenkrankheit bezeichnet, ist eine Krankheit, die einen Defekt in der Produktion von Kollagenprotein verursacht. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das den Körper unterstützt. Betrachten Sie es als das Gerüst, auf dem der Körper aufgebaut ist. Es gibt verschiedene Arten von Kollagen, wobei Kollagen Typ I am häufigsten vorkommt. Kollagen vom Typ I kommt in Knochen, der Sklera des Auges, Bändern und Zähnen vor. Osteogenesis imperfecta tritt auf, wenn die Produktion von Kollagen Typ I gestört ist.

Symptome 

Zu den typischen Problemen, die bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta auftreten, gehören Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, Skoliose, Zahnfehler, Hörstörungen, bläuliche Sklera und lockere Bänder . Der gebräuchlichere Name „Osteogenesis imperfecta“ lautet Glasknochenkrankheit, da diese Kinder häufig nach mehreren Knochenbrüchen diagnostiziert werden .

Die Symptome einer Osteogenesis imperfecta variieren stark zwischen den einzelnen Personen. Bei einigen Kindern wird die Diagnose sehr früh im Leben gestellt, bei anderen kann es schwieriger sein, die Erkrankung zu erkennen. Mehrere Frakturen aufgrund von Verletzungen mit geringer Energie sollten den Verdacht auf eine Grunderkrankung wie Osteogenesis imperfecta erwecken.

Traditionell wurde Osteogenesis imperfecta in eine von vier Hauptkategorien eingeteilt:

  • Typ I: mildeste Form; bei Kindern im Vorschulalter beobachtet
  • Typ II: tödlich bei der Geburt
  • Typ III: bei der Geburt sichtbar; viele Brüche; oft nicht in der Lage zu gehen
  • Typ IV: Schweregrad zwischen Typ I und Typ III

Im letzten Jahrzehnt wurden auch weitere Formen der Osteogenese beschrieben. Derzeit gibt es 8 Unterarten der Osteogenesis imperfecta.

Ursachen

Osteogenesis imperfecta ist auf eine genetische Mutation in dem Gen zurückzuführen, das den Körper anweist, Kollagen zu produzieren. Osteogenesis imperfecta kann entweder von einem erkrankten Elternteil vererbt werden oder als spontane Mutation bei einem Kind auftreten. Die meisten Fälle von Osteogenesis imperfecta, die von den Eltern vererbt werden, sind auf eine dominante Mutation zurückzuführen , die von einem Elternteil stammt, der Osteogenesis imperfecta hat, obwohl eine kleine Anzahl von Fällen auf rezessive Mutationen zurückzuführen ist und auf ein Gen von beiden Elternteilen zurückzuführen ist, von denen keiner die Osteogenesis imperfecta hat Krankheit.

Behandlung 

Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für Osteogenesis imperfecta. Das Hauptaugenmerk der Behandlung liegt auf der Vorbeugung von Verletzungen und dem Erhalt gesunder Knochen. Es ist von grundlegender Bedeutung, dass Kinder mit Osteogenesis imperfecta sich nahrhaft ernähren, regelmäßig Sport treiben und ein gesundes Gewicht halten. Oft benötigen Kinder mit Osteogenesis imperfecta Gehhilfen, Zahnspangen oder Rollstühle.

Die chirurgische Behandlung der Osteogenesis imperfecta hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Alter des Patienten ab. Bei sehr kleinen Kindern werden viele Frakturen auf die gleiche Weise behandelt, als ob das Kind keine Grunderkrankung hätte. Die chirurgische Stabilisierung von Frakturen kommt jedoch auch in jungen Jahren immer häufiger vor.

Knochenbrüche bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta werden häufig operativ behandelt, um die Knochen zu stabilisieren und Deformationen vorzubeugen. Intramedulläre Stangen , bei denen ein Metallstab in der hohlen Mitte des Knochens platziert wird, werden häufig verwendet, um den fragilen Knochen zu stützen und eine Verformung des Knochens zu verhindern. Skoliose wird in der Regel aggressiv behandelt, da das Problem bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta tendenziell fortschreitet.

Die Rolle von Medikamenten bei der Behandlung der Osteogenesis imperfecta entwickelt sich weiter, aber neuere Studien zeigen einen Nutzen der Behandlung mit Bisphosphonaten und Kalziumpräparaten . Der Grund dafür ist, dass diese Behandlungen den Knochen stärken und die Häufigkeit von Frakturen verringern. Auch der Einsatz von Wachstumshormonen und Gentherapien wird erforscht.

Quellen
  • Burnei G, et al. „ Osteogenesis imperfecta: Diagnose und Behandlung “ J. Am. Acad. Ortho. Chirurg., Juni 2008; 16: 356 – 366.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *