Osteogenesis imperfecta: Ursachen, Symptome, Arten, Diagnose, Behandlung, Pflege von Kindern

Osteogenesis imperfecta – Hierbei handelt es sich um eine erblich bedingte  Knochenerkrankung , bei der Betroffene zu ungenügend ausgebildeten Knochen neigen. ¹ In diesem Zustand neigen die Knochen dazu, leicht zu brechen. 

Die Bedeutung von Osteogenesis Imperfecta oder Glasknochenkrankheit ist unvollkommen geformter Knochen, was selbst die Bedeutung dieses Zustands erklärt, bei dem die Knochen im Körper unzureichend geformt sind. ² Dieser Zustand wird hauptsächlich aufgrund eines genetischen Defekts verursacht, der die Fähigkeit des Körpers behindert, starke Knochen zu bilden. Einige Personen können eine schwere Form dieser Erkrankung haben, bei der sie sich sehr leicht die Knochen brechen und am Ende häufige Frakturen haben können. Personen mit leichten Formen dieser Krankheit haben im Vergleich zu Personen mit schwerer Form der Osteogenesis imperfecta weniger Frakturen.

Osteogenesis Imperfecta wird durch eine Fehlfunktion eines Proteins namens Typ-I-Kollagen verursacht. ³ Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung starker und gesünderer Knochen sowie bei der Bildung von Bändern , Zähnen und Sklera. Aufgrund eines defekten Gens wird dieses Protein nicht ausreichend produziert, was zur Bildung von brüchigen und brüchigen Knochen führt, die dazu neigen, leicht zu brechen. In den meisten Fällen von Osteogenesis Imperfecta erben die Kinder dieses defekte Gen von den Eltern. Es gab Fälle, in denen ein Kind, bei dem Osteogenesis Imperfecta oder Glasknochenkrankheit diagnostiziert wurde, keine Eltern mit dieser Krankheit hatte. In solchen Fällen kommt es zu einer spontanen Mutation des Gens, was zu einer Fehlfunktion des Proteins führt.

• Kleinwuchs
• Gesicht wie ein Dreieck geformt
• Atembeschwerden
• Schwerhörigkeit
• Brüchige Zähne
• Knochendeformitäten

Osteogenesis imperfecta Typ I: Dies ist die mildeste Form dieser Krankheit. Bei diesem Typ ist die Struktur des Kollagenproteins normal, aber das Protein wird weniger produziert als normal. Bei diesem Typ gibt es eine sehr geringe Knochendeformität, obwohl die Knochen brüchig sein und leicht brechen können. Bei diesem Typ kann das Weiß der Augen einen blauen oder violetten Schimmer haben.

Osteogenesis imperfecta Typ II: Dies ist die schwerste Form der Krankheit. Bei diesem Typ wird das Kollagenprotein nicht angemessen produziert. Auch beim Fötus können Brüche auftreten. Die Überlebensrate vieler Säuglinge mit dieser Art von Osteogenesis Imperfecta ist sehr gering.

Osteogenesis Imperfecta Typ III: Diese Art von Osteogenesis Imperfecta hat auch ein unangemessen geformtes Kollagenprotein und es gibt schwere Missbildungen des Knochens zusammen mit anderen möglichen Komplikationen. Neben den üblichen Knochendeformitäten können auch Wirbelsäulendeformitäten, Atembeschwerden und brüchige Zähne auftreten.

Osteogenesis Imperfecta Typ IV: Diese Art von Osteogenesis Imperfecta ist mittelschwer. Auch bei diesem Typ wird das Kollagen unzureichend gebildet. Knochen neigen dazu, leicht zu brechen, aber bei diesem Typ sind die Augen normalerweise normal.

Um Osteogenesis Imperfecta zu diagnostizieren, kann der behandelnde Arzt eine detaillierte Anamnese und körperliche Untersuchung durchführen, bei der der Arzt die Familienanamnese besprechen kann, um nach einer Vererbung der Krankheit zu suchen. Während der körperlichen Untersuchung sucht der Arzt nach Anomalien in den Augen und auch nach brüchigen Zähnen.

Neben einer ausführlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung werden Röntgenaufnahmen angeordnet, um nach Knochenverformungen zu suchen. Gewebeproben können entnommen werden, um nach genetischen Defekten zu suchen.

Ultraschall kann auch bei schweren Fällen von Osteogenesis Imperfecta zum Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden, insbesondere wenn diese Krankheit in der Familie vorkommt.

Die Mehrheit der Fälle von Osteogenesis Imperfecta wird nicht chirurgisch mit Hilfe von Folgendem behandelt:

Medikamente: Dem Kind wird Bisphosphonat verabreicht. Dieses Medikament hilft bei Brüchen und Schmerzen in den Knochen. Dies wird entweder oral oder intravenös verabreicht.

Immobilisierung: Die Immobilisierung erfolgt durch Stützen, Schienen oder Gießen, damit sich die Knochen nicht bewegen und verschieben und die Heilung schneller erfolgt.

Übung: Nach Heilung der Fraktur formuliert der Physiotherapeut einen Übungsplan, um die Mobilität zu erhöhen und das Risiko zukünftiger Frakturen zu verringern. Schonende Übungen wie Schwimmen oder Gehen stärken die Knochen und die Muskulatur.

Chirurgische Behandlung von Osteogenesis Imperfecta: Eine chirurgische Behandlung wird in folgenden Fällen empfohlen:

• Häufige Frakturen desselben Knochens
• Unsachgemäße Heilung von Frakturen
• Knochendeformitäten wie Skoliose

Die folgenden Schritte können beim Umgang mit einem Baby mit Osteogenesis Imperfecta oder Glasknochenkrankheit unternommen werden:

• Man sollte nie Angst haben, das Baby zu berühren oder zu halten, aber Vorsicht ist von größter Bedeutung. Um das Baby anzuheben, müssen die Finger mit einer Hand unter dem Gesäß und mit der anderen Hand hinter Schultern und Nacken gespreizt werden.
• Man sollte das Baby niemals unter den Achseln heben
• Man sollte darauf achten, dass die Extremitäten in keiner Weise gezogen werden, da dies die zerbrechlichen Knochen brechen kann.
• Beim Platzieren des Babys im Auto muss ein spezieller Autositz mit Liege verwendet werden.
• Bei Verwendung eines Kinderwagens sollte dieser groß genug sein, damit das Baby mit dem Gips hineinpasst.
• Das Kind muss unter Aufsicht des Therapeuten angemessen bewegt werden.