Peutz-Jeghers-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die den Magen-Darm-Trakt sowie Haut und Schleimhäute betrifft. Dieser Artikel behandelt ausführlich das Peutz-Jeghers-Syndrom mit seinen Ursachen, Symptomen und Behandlung.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, bei der es zur Entwicklung von Magen-Darm-Polypen mit abnormaler Pigmentierung der Haut und der Schleimhäute kommt. Die in diesem Zustand gebildeten Polypen sind normalerweise gutartig und bestehen aus Zellen, die in den Geweben gefunden werden, aber manchmal können sie bösartig werden. Tatsächlich ist das Risiko einer Person, aufgrund des Peutz-Jeghers-Syndroms an Krebs zu erkranken, etwa 20 % höher als bei normalen Menschen.

Die Hauptursachen für das Peutz-Jeghers-Syndrom sind genetische Mutationen in einem bestimmten Gen. Diese Mutation kann vererbt werden, kann aber auch als neue Mutation bei Personen ohne vorherige Familienanamnese dieser Erkrankung auftreten. Die erbliche Form des Peutz-Jeghers-Syndroms ist ein autosomal dominantes Merkmal. Dabei können Kinder, die ein defektes Gen von einem Elternteil erben, an dieser Erkrankung leiden.

Es wird durch Mutationen im Serin-Threonin-Kinase-Tumorsuppressor-Gen verursacht, das auf Chromosom 19p13.3 gefunden wird. Diese Mutation kann vererbt werden oder spontan auftreten. Bei vererbten Formen handelt es sich um ein autosomal-dominantes Merkmal, was bedeutet, dass, wenn das Kind eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil erhält, eine Wahrscheinlichkeit von mehr als 50 % besteht, dass das Kind das Peutz-Jeghers-Syndrom bekommt.

Die Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms sind grundsätzlich zwei Arten. Einer ist kutan und einer ist gastrointestinal.

Haut- oder Hautsymptome. Zu den auffälligsten Symptomen des Peutz-Jeghers-Syndroms gehören Pigmentflecken auf der Haut. Diese Flecken können dunkelbraun oder blau sein und zwischen 1 und 5 mm groß sein. Sie sind hauptsächlich um den Mund, die Lippen, das Zahnfleisch, den inneren Teil des Mundes, die Augen, Hände, Finger, Füße, Zehen und den Genitalbereich zu sehen. Diese Flecken können sichtbar werden, wenn das Kind 5 Jahre alt ist, und verschwinden in der Regel, wenn das Kind die Pubertät erreicht.

Magen-Darm-Symptome. Die gastrointestinalen Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms treten viel später im Leben auf und sind in vielen Fällen selten. Die Hauptsymptome, wenn sie auftreten, sind die Entwicklung von Polypen. Diese Polypen können Darmblutungen und Bauchschmerzen verursachen und werden in manchen Fällen bösartig. Ein weiteres häufiges Symptom für das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine gastrointestinale Obstruktion, die eine sofortige ärztliche Behandlung erfordert.

Basierend auf den klinischen Merkmalen zum Zeitpunkt der Vorstellung kann die Diagnose eines Peutz-Jeghers-Syndroms vermutet werden, obwohl es auch andere Erkrankungen gibt, die solche Symptome verursachen, sodass diese ausgeschlossen werden müssen. Um andere Erkrankungen auszuschließen und die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms zu bestätigen, können bestimmte Tests angeordnet werden. Diese Tests sind:

• Eine sorgfältige Analyse der Pigmentläsionen
• CBC, um den Gehalt an roten Blutkörperchen zu überprüfen, da die Polypen zu Blutungen führen können, die zu Anämie führen können
• Eine Endoskopie, um nach Polypen zu suchen und die Lage und Ausdehnung der Polypen zu untersuchen
• Eine Biopsie der Polypen kann durchgeführt werden, um zu überprüfen, ob die Polypen gutartig oder bösartig sind

Eine Kombination aus der Beurteilung des klinischen Bildes und des Beginns der Symptome und den Labortests bestätigt somit die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms.

Es gibt keine spezifische Behandlung des Peutz-Jeghers-Syndroms, und die Behandlung zielt hauptsächlich auf die Vorbeugung von Komplikationen ab, die aufgrund dieser Erkrankung auftreten können, hauptsächlich Krebs und Darmverschluss. Es wird geschätzt, dass Personen mit Peutz-Jeghers-Syndrom später im Leben zu etwa 90 % an Krebs erkranken. Die Krebsarten können nicht nur aus dem Gastrointestinalsystem stammen, sondern können auch von anderen Stellen stammen, einschließlich Brust, Eierstock, Hoden, Bauchspeicheldrüse, Gebärmutter, Speiseröhre und Lunge.

Einige der Methoden zur Vorbeugung von Komplikationen und als Teil der symptomatischen Behandlung des Peutz-Jeghers-Syndroms umfassen:

• Sorgfältige Nachsorge mit CBC, um nach Anzeichen von Blutungen der Polypen zu suchen
• Jährliche Vorsorgeuntersuchungen mit umfassender Analyse von Brust, Bauch, Becken und Hoden
• Endoskopische Polypektomie in regelmäßigen Abständen, um sicherzustellen, dass die Anzahl der Polypen nicht zunimmt, sowie häufige Biopsie der Polypen, um zu überprüfen, ob sie gutartig oder bösartig geworden sind.
• Laparotomie und Resektion, falls bei Darmverschluss erforderlich
• Chirurgische Entfernung von Krebserkrankungen, falls diagnostiziert

Es gibt derzeit keine Heilung für das Peutz-Jeghers-Syndrom, aber bei symptomatischer Behandlung ist die Prognose gut. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken, daher spielen zunehmendes Alter, der allgemeine Gesundheitszustand und rechtzeitige medizinische Hilfe eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der Prognose des Peutz-Jeghers-Syndroms.