Phenylketonurie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Vorbeugung, Ernährung

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Störung, bei der der Körper eine Art Protein namens Phenylalanin nicht abbauen kann. Phenylalanin ist eine der Aminosäuren, die bei der Proteinbildung im Körper helfen. Bei Phenylketonurie jedoch, da der Körper diese Aminosäure nicht verarbeiten kann, beginnt sie sich im Körper anzusammeln und kann schädlich sein.

Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter dem Dach der angeborenen Stoffwechselstörungen liegt und in etwa 1 von 10.000 Fällen auftritt.

Das Gen, das für den Abbau von Phenylalanin im Körper verantwortlich ist, wird bei Personen mit Phenylketonurie verändert. Infolgedessen wird Phenylalanin übermäßig in ihrem Blut und Gehirn gespeichert. Wenn die Werte zu hoch werden, kann dies das  Gehirn und auch die intellektuellen Fähigkeiten beeinträchtigen.

Wenn eine Person Proteine ​​zu sich nimmt, leitet der Körper normalerweise die Aminosäure – Phenylalanin – daraus ab. Der Körper zerlegt es dann in ein Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH), das für die weitere Verdauung von Proteinen verantwortlich ist. Bei Personen mit Phenylketonurie ist das Gen, das die Funktion dieses PAH-Enzyms steuert, verändert oder mutiert, sodass das Enzym nicht richtig funktioniert. Dies führt zu einer unsachgemäßen Verdauung von Proteinen und einer Ansammlung der Aminosäure – Phenylalanin im Körper und kann das Gehirn weiter beeinträchtigen.

Obwohl bei Neugeborenen oder Säuglingen, die früh mit der Behandlung begonnen haben, möglicherweise keine sichtbaren Symptome einer Phenylketonurie auftreten, kann eine unbehandelte Phenylketonurie schwerwiegende Auswirkungen auf das Gehirn haben. Bei Neugeborenen können die Symptome einer Phenylketonurie sichtbar werden, sobald das Baby einige Monate alt ist. Die Schwere der Symptome der Phenylketonurie kann von leicht bis schwer reichen.

Einige der Symptome von Phenylketonurie, die häufig gesehen werden, sind:

• Lernschwächen
• Mentale Behinderung
• Zittern  oder ruckartige Bewegungen der Gliedmaßen
• Hautausschlag  oder Ekzem
• Epilepsie
• Hyperaktivität
• Verhaltensprobleme.

Hinsichtlich des Aussehens können Kinder mit Phenylketonurie einen kleinen Kopf oder Mikrozephalie haben. Aufgrund des überschüssigen Phenylalanins in ihrem Körper können Atem, Urin oder Haut muffig riechen. Sie können auch mit helleren Haaren und hellerer Haut hell erscheinen.

Leichte oder mittelschwere Phenylketonurie sind weniger schwere Formen und die Kinder haben ein vergleichsweise geringes Risiko für Hirnschäden, aber es ist eine besondere Pflege und Ernährungstherapie erforderlich. Bei schwerer oder klassischer Phenylketonurie leiden die Kinder meist an offensichtlichen Hirnschäden und haben eher eine geistige Behinderung.

Einige Erwachsene können aufgrund hoher Phenylalaninspiegel auch negative Auswirkungen haben, wie z. B. verringerte Konzentration, langsame Reaktionszeit; während einige möglicherweise keinen Unterschied feststellen. Bleibende Hirnschäden aufgrund hoher Phenylalaninspiegel sind bei Erwachsenen jedoch nicht bekannt.

Frauen mit Phenylketonurie haben ein erhöhtes Risiko, die negativen Auswirkungen der Erkrankung während der Schwangerschaft zu erfahren, die als mütterliche Phenylketonurie bezeichnet wird. Dabei steigt der Spiegel der Aminosäure Phenylalanin abnormal an und kann den sich entwickelnden Fötus im Mutterleib schädigen.

In solchen Fällen können die Babys von Müttern mit Phenylketonurie eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), einen kleinen Kopf, eine geistige Behinderung, ein niedriges Geburtsgewicht, Herzfehler und Verhaltensprobleme aufweisen . Diese Babys erben möglicherweise nicht immer die genetische Störung , aber ein Screening bei der Geburt kann bei der Früherkennung helfen.

Der beste Weg, Phenylketonurie zu diagnostizieren, ist die Bestimmung des Phenylalaninspiegels im Blut. Bei Babys wird der Bluttest in den frühen Tagen nach der Geburt durchgeführt. Wenn der Test positiv ausfällt, können einige zusätzliche Untersuchungen angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Phenylketonurie wird im Allgemeinen in Kliniken für Stoffwechselerkrankungen von speziell auf diesem Gebiet ausgebildeten Experten behandelt. Die Behandlung von Phenylketonurie umfasst hauptsächlich die Einschränkung der Aufnahme von Proteinen, um Phenylalanin im Körper einzuschränken und die empfohlenen sicheren Werte aufrechtzuerhalten. Dies ist in erster Linie eine Ernährungstherapie und bedarf einer regelmäßigen Überwachung durch einen Ernährungsexperten.

Sobald die Störung der Phenylketonurie bestätigt ist, wird eine eiweißreduzierte Spezialdiät empfohlen. In letzter Zeit sind auch einige zugelassene medizinische Behandlungen zur Behandlung von Phenylketonurie verfügbar und können vom Arzt als anwendbar angesehen werden.

Die Phenylketonurie-Diät zielt hauptsächlich darauf ab, Proteine ​​in der Ernährung einzuschränken. Babys mit Phenylketonurie erhalten spezielle Formeln. Die spezielle  Ernährung für Kinder und Erwachsene mit Phenylketonurie erfordert den Verzicht auf proteinreiche Lebensmittel wie Milch, Käse, Nüsse, Sojaprodukte, Bohnen, Hülsenfrüchte, Eier, Fleisch und Fisch. Stärkehaltige Lebensmittel wie Brot, Kartoffeln, Mais und Süßigkeiten sind bei Phenylketonurie-Patienten ebenfalls eingeschränkt. Aspartam, das in vielen künstlichen Süßstoffen enthalten ist, sollte ebenfalls vermieden werden, da es nach der Verdauung Phenylalanin freisetzt.

Da spezielle Diäten Mangelernährung verursachen können; geeignete Nahrungsergänzung für essentielle Aminosäuren, Vitamine, Mineralien wie Zink, Eisen usw. und andere Mikronährstoffe werden in Betracht gezogen. Diese Diät wird idealerweise lebenslang empfohlen und ein Abbruch der Diät nach der Pubertät ist im Allgemeinen nicht ratsam.

Phenylketonurie ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist und kurz nach der Geburt durch Screening von Neugeborenen auf PKU identifiziert werden kann. Wenn Phenylketonurie bei der Geburt festgestellt wird, können durch geeignete Maßnahmen schwerwiegende gesundheitliche Probleme verhindert werden.

Bei schwangeren Frauen muss besonders darauf geachtet werden, dass die Phenylalanin-Blutspiegel innerhalb des empfohlenen Bereichs gehalten werden, um schädliche Auswirkungen auf den Fötus zu vermeiden. Frauen mit Phenylketonurie müssen ihre Schwangerschaft planen und mit einer Phenylalanin-eingeschränkten Diät beginnen, bevor sie unter Anleitung von Experten einer Stoffwechsel- oder Phenylketonurie-Klinik schwanger werden.

Die Einhaltung der phenylalaninreduzierten Diät und anderer Empfehlungen kann helfen, die schädlichen Auswirkungen von Phenylketonurie zu verhindern.