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Was ist das Progerie-Syndrom?
Das Progerie-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die fortschreitend ist. Es wird auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bezeichnet. Es ist eine sehr seltene und allmählich fortschreitende genetische Störung. Kinder mit Progerie-Syndrom werden innerhalb der ersten zwei Jahre nach ihrer Geburt schnell reifer/älter.
In der Regel leiden Kinder seit ihrer Geburt unter dem Progerie-Syndrom. Im ersten Lebensjahr des Neugeborenen treten Anzeichen und Symptome wie Haarausfall und langsames Wachstum auf.
Die meisten Kinder mit Progerie-Syndrom sterben an Schlaganfällen oder Herzerkrankungen. Etwa 13 Jahre beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern, die am Progerie-Syndrom leiden, aber einige Kinder, die an dieser genetischen Störung leiden, sterben in jüngerem Alter, andere wiederum leben 20 Jahre oder länger.
Obwohl es keine Heilung für das Progerie-Syndrom gibt, das eine genetische Störung ist, zeigt die kontinuierliche Forschung eine vielversprechende Behandlung.
Fakten hinter dem Progerie-Syndrom
- Das Progerie-Syndrom ist eine genetische Störung. Das Opfer hat ein fortgeschrittenes Alterungserscheinungsbild. Die Symptome des Progerie-Syndroms treten zu Beginn der Kindheit auf.
- Die betroffene Person wird in der Regel dünn, hat eine Haken- und Spitznase, dünne Lippen, überhängende Ohren und hervorstehende Augen. Andere nicht-Gesichtssymptome sind Gelenkanomalien, Haarausfall, gealtert aussehende Haut, Fettverlust unter der Haut, aber die motorischen Fähigkeiten und der Intellekt des Kindes sind im Allgemeinen die gleichen wie bei einem normalen Kind.
- Die Fälle des Progerie-Syndroms sind sehr außergewöhnlich, da seit 1886 nur 130 Personen nachgewiesen wurden.
- Ein unnatürliches LaminA-Protein ist für die Veränderung des LMNA-Gens verantwortlich und ist die Ursache des Hutchinson-Gilford- oder Progerie-Syndroms.
- Da LMNA ein autosomal dominantes Gen ist, reicht bereits eine Kopie des LMNA-Gens aus, um das Progerie-Syndrom zu verursachen.
- Das Progerie-Syndrom kann zu mehreren Komplikationen führen, z. B. weil es die Arterien durch das Starren in der Kindheit verhärtet. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit eines Schlaganfalls oder Herzinfarkts in der frühen Lebensphase. Die durchschnittliche Lebenserwartung für die Opfer des Progerie-Syndroms beträgt etwa dreizehn Jahre.
Wie häufig ist das Progerie-Syndrom?
Berichten zufolge ist das Progerie-Syndrom nicht so häufig. Etwa ein Neugeborenes von vier Millionen Neugeborenen ist weltweit von dieser Erkrankung betroffen. Dieser Zustand wurde erstmals 1886 beschrieben. Seitdem wurden mehr als 130 Fälle von Progerie-Syndrom registriert.
Gibt es eine Heilung für das Progerie-Syndrom?
Als das erste Medikament, das bei Kindern angewendet wurde, die an einer seltenen, schnell alternden Krankheit leiden, mit dem Medikament Farnesyl-Transferase-Inhibitor (FTI) ein erfolgreiches Ergebnis zeigte. Dieses Medikament wird zur Behandlung von Krebs angewendet.
Die Ergebnisse der medizinischen Studie zeigten wichtige Verbesserungen in Bezug auf Gewichtszunahme, Knochenstruktur und Herz-Kreislauf-System. Diese Informationen stammen aus dem in Proceedings of the Natural Academy of Sciences veröffentlichten Forschungsbericht.
Was ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Progerie-Syndrom?
Schlaganfälle oder Herzprobleme sind die letzten Todesursachen bei den meisten Patienten mit Progerie-Syndrom. Die durchschnittliche Lebensdauer dieser Fälle beträgt etwa 13 Jahre. In einigen Fällen leben die Patienten des Progerie-Syndroms zwanzig Jahre oder länger und einige sterben aufgrund der Krankheit auch vor dem 13. Lebensjahr.
Ursachen des Progeria-Syndroms
Es wurde von den Forschern entdeckt, dass das Progerie-Syndrom durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht wird. Das Gen ist als (LMNA) Lamin A bekannt. Es produziert ein Protein, das notwendig ist, um den Zellkern (Zentrum) einer Zelle zusammenzuhalten. Laut den Forschern macht die Mutation eines defekten Gens die Zellen instabil und führt zu einem Alterungsprozess von Progeria.
Das Progerie-Syndrom ist nicht wie andere genetische Mutationen erblich. Forscher glauben, dass, wenn ein einzelnes Ei oder Spermium zum Zeitpunkt der Empfängnis wirkt, die Veränderung des Gens eintritt. Eltern sind nicht die Träger, selbst dann sind das Auftreten der Mutationen im Gen des Kindes und diese neuen Fälle von Mutationen de novo bekannt.
Bedingungen, die dem Progeria-Syndrom ähneln
Es gibt einige ähnliche Zustände des Progerie-Syndroms, das bei den Familienmitgliedern auftritt. Diese erblichen Syndrome sind dafür verantwortlich, schnell alt zu werden und die Lebenszeit zu verkürzen:
- Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ähnelt dem Progeria-Syndrom, das auch als neonatales Progeroid-Syndrom bezeichnet wird, das im Mutterleib mit Symptomen und Zeichen des Alterns beginnt und zum Zeitpunkt der Geburt bemerkt wird.
- Das dem Progerie-Syndrom ähnliche Werner-Syndrom beginnt im frühen Erwachsenen- oder Teenageralter und führt zu einer frühen Alterung. Die üblichen Anzeichen des Alters, wie Diabetes und grauer Star werden erlebt.
Anzeichen und Symptome des Progeria-Syndroms
Im Allgemeinen verläuft das Wachstum im ersten Jahr nach der Geburt des Babys mit Progerie-Syndrom sehr langsam, aber die Intelligenz und die motorische Entwicklung bleiben normal.
Die Symptome und Anzeichen des Progerie-Syndroms enthalten einzigartige Formen:
- Unterdurchschnittliches Gewicht und Körpergröße mit sehr langsamem Wachstum sind ein Hauptsymptom des Progerie-Syndroms.
- Unterkiefer und kleiner Kiefer, schmales Gesicht, Schnabelnase und dünne Lippen.
- Ein unverhältnismäßig großer Kopf für Gesicht ist ein Zeichen des Progerie-Syndroms.
- Zu große Augen mit zu kurzen Augenlidern, um die Augen richtig zu schließen.
- Haarausfall, einschließlich Augenbrauen und Wimpern, ist ein Zeichen des Progerie-Syndroms.
- Ausdünnung, faltige, fleckige Haut.
- Auffällige Venen und eine scharfe Stimme sind ein Symptom des Progerie-Syndroms.
Symptome und Anzeichen des Progerie-Syndroms hängen auch mit gesundheitlichen Problemen zusammen:
- Straffung und Verhärtung der Haut des Körpers und auch der Extremitäten, ähnlich der Sklerodermie.
- Bildung von anormalen und verzögerten Zähnen
- Teilweiser Hörverlust
- Verlust von Muskelmasse und Fettabbau unter der Haut
- Schwache und brüchige Knochen
- Gelenksteife
- Luxation der Hüfte
- Resistenz gegen Insulin
- Schwere kardiovaskuläre (Blutgefäß) und Herzerkrankungen.
Wann ist es an der Zeit, einen Arzt für das Progerie-Syndrom zu kontaktieren?
Vereinbaren Sie einen Termin oder rufen Sie einen Arzt an, wenn Sie bemerken, dass sich Ihr Kind nicht normal entwickelt oder wächst und Probleme mit verlangsamtem Wachstum, Hautveränderungen und Haarausfall auftreten.
Komplikationen des Progeria-Syndroms
Im Allgemeinen entwickeln sich schwere Arterienverkalkungen bei Patienten, die am Progerie-Syndrom leiden. In diesem Zustand verdicken und versteifen sich die Wände der Arterien. Das Blut kann also nicht richtig fließen. Normalerweise transportieren die Blutgefäße Sauerstoff und Nährstoffe vom Herzen und versorgen den Rest des Körpers.
Fast alle Kinder mit Progerie-Syndrom sterben an den Problemen der Atherosklerose. Wie zum Beispiel:
- Aufgrund eines Herz-Kreislauf-Problems oder eines Problems der Blutgefäße tritt eine kongestive Herzinsuffizienz oder ein Herzinfarkt auf und ist eine der Hauptkomplikationen des Progerie-Syndroms.
- Wenn das Problem in den Blutgefäßen auftritt, die es zum Gehirn versorgen, spricht man von zerebrovaskulären Problemen. Dieses Problem führt zu einem Hirnschlag und ist eine Komplikation für das Progerie-Syndrom.
Darüber hinaus wächst ein anderes Gesundheitsproblem, das normalerweise mit dem Altern zusammenhängt, beispielsweise Kurzsichtigkeit, erhöhtes Krebsrisiko und Arthritis, nicht als Teil des Prozesses des Progerie-Syndroms.
Tests zur Diagnose des Progeria-Syndroms
Ärzte können das Progerie-Syndrom basierend auf den für diese Störung charakteristischen Symptomen und Anzeichen vermuten. Um die Diagnose zu verifizieren, kann der Arzt Ihres Kindes einen Gentest für das Progerie-Syndrom vorschlagen. Eine LMNA-Mutation, bei der es sich um einen Gentest handelt, kann durchgeführt werden, um die Krankheit des Progerie-Syndroms zu bestätigen.
Konsultieren Sie einen Arzt für das Progerie-Syndrom
Im Allgemeinen wird der Fall des Progerie-Syndroms in der frühen Kindheit oder im Säuglingsalter festgestellt, wenn ein Neugeborenes zum ersten Mal die charakteristischen Symptome vorzeitiger Alterung zeigt. Diese Symptome können erkannt werden, wenn der Haus- oder Kinderarzt Ihres Kindes diese bei der regelmäßigen Vorsorgeuntersuchung feststellt.
Andererseits können Sie auch die Veränderungen Ihres Kindes bemerken, die Symptome und Anzeichen des Progerie-Syndroms sein könnten, und dann können Sie sich mit dem Arzt Ihres Kindes beraten. Nach der Untersuchung kann Ihr Baby an einen Spezialisten für klinische Genetik überwiesen werden. Nachfolgend finden Sie einige Informationen, die Ihnen bei der Vorbereitung auf ein Gespräch mit einem Arzt helfen können.
Ihre Pflichten, bevor Sie wegen Progerie-Syndrom zum Arzt gehen:
- Schreiben Sie die Symptome und Anzeichen Ihres Kindes auf, die es hat, und wie lange sie es erleben.
- Stellen Sie die Fragen, die Sie von Ihrem Arzt zum Progerie-Syndrom wissen möchten.
- Bitten Sie darum, dass ein zuverlässiges Familienmitglied oder ein Freund Sie zum Termin Ihres Kindes begleitet. In der Tat kann es schwierig sein, sich auf den Rat oder die Anweisung des Arztes zu konzentrieren, nachdem man die Krankheit kennt. Nehmen Sie also jemanden mit, der Sie in dieser Zeit emotional unterstützen und Ihnen helfen kann, sich an die Informationen zu erinnern.
Einige grundlegende Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen können, wenn er als Progerie-Syndrom erkannt wird:
- Was sind die wahrscheinlichen Ursachen für die Symptome und Anzeichen meines Kindes?
- Was sind die anderen möglichen Ursachen für diese Krankheit?
- Welche Arten von klinischen Tests sind für das Progerie-Syndrom erforderlich?
- Ob die Behandlungen für das Progerie-Syndrom verfügbar sind?
- Welche Möglichkeiten gibt es, meinem Kind bei diesen Symptomen Linderung zu verschaffen?
- Was sind die Probleme dieser Situation?
- Sind die anderen Mitglieder meiner Familie oder meine Kinder anfällig für das Progerie-Syndrom?
- Gibt es neue progressive klinische Tests zur Verbesserung des Progerie-Syndroms?
- Raten Sie zur Konsultation eines Spezialisten zur Behandlung des Progerie-Syndroms?
- Wie können die anderen Familienmitglieder erkannt werden, die mit dem Progerie-Syndrom zu tun haben?
Erwartungen an Ihren Arzt für das Progerie-Syndrom:
Ihr Arzt führt einen gründlichen körperlichen Test Ihres Kindes auf das Progerie-Syndrom durch, wie zum Beispiel:
- Gewicht und Größe messen und mit einem normalen und durchschnittlichen Kind vergleichen.
- Abbilden der Messungen auf einem Standard-Wachstumsdiagramm.
- Seh- und Hörtest für das Progerie-Syndrom.
- Überprüfung einiger lebenswichtiger Symptome, einschließlich BP (Blutdruck) für das Progerie-Syndrom.
- Suchen Sie nach den auffälligen Symptomen und Anzeichen, die für das Progerie-Syndrom charakteristisch sind.
Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, denn das Progerie-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit. Tatsächlich muss der Arzt möglicherweise auch weitere Informationen sammeln, bevor er sich für die nächsten Schritte zur Behandlung des Progerie-Syndroms entscheidet. Ihre Bedenken und Fragen können Ihren Ärzten helfen, eine Liste der zu untersuchenden Probleme zu erstellen.
Bei den Nachsorgeterminen werden Größe und Gewicht Ihres Kindes überprüft und die Messung in die Tabelle der normalen Entwicklungswerte eingetragen. Andere regelmäßige Schätzungen, einschließlich Seh-, Hör-, Zahnuntersuchungen und Elektrokardiogramme, können vom Arzt vorgeschlagen werden, um das richtige Ergebnis für etwaige Veränderungen zu erhalten.