Prognose für MCAD-Mangel

MCAD-Mangel, auch als mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel bekannt, ist eine genetisch vererbte Erkrankung. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive genetische Störung, die durch eine genetische Mutation im MCAD-Mangel-Gen verursacht wird. Die Person, die an MCAD-Mangel leidet, wird normalerweise nach längerem Fasten oder während einer Krankheit oder starkem Erbrechen symptomatisch. Das charakteristische Symptom dieses Zustands ist eine gefährliche Hypoglykämie und sogar plötzlicher Tod oder Koma.

Prognose für MCAD-Mangel

Die frühzeitige Diagnose des MCAD-Mangels ist von größter Bedeutung. Sobald die Diagnose bestätigt ist, ist die Prognose gut. Menschen können nach der Diagnose eines MCAD-Mangels ein normales oder nahezu normales Leben führen, indem sie bestimmte Vorsichtsmaßnahmen treffen. In erster Linie gilt es, lange Fastenzeiten zu vermeiden und bei Krankheit mit sehr hohem Energiebedarf entsprechende Vorkehrungen zu treffen.

Um die Prognose/Aussicht für MCAD-Mangel besser und detaillierter zu verstehen, lassen Sie uns zunächst einen kurzen Blick darauf werfen, worauf sich die Behandlung und das Management konzentrieren und was der Wirkmechanismus dieser Störung ist.

Das MS-Screening bietet eine bessere Prognose bei der Identifizierung von Säuglingen, die möglicherweise an MCAD-Mangel leiden.

Vor der Einführung dieses Screenings wurde die Diagnose bei den meisten Menschen anhand der Symptome gestellt, als sie sich in einer Notaufnahme vorstellten

Aus diesem Grund bestand der größte Teil der Behandlung und des Managements darin, die wichtigsten Folgen und Symptome der Erkrankung anzugehen, die die betroffene Person hatte.

Aufgrund des MS-Screenings besteht der größte Teil der Behandlung jedoch heute aus Methoden und Strategien, die das Auftreten der Erkrankung und den Zustand der metabolischen Dekompensation verhindern.

Wirkmechanismus des MCAD-Mangels –

  • Die bevorzugte Energiequelle unserer Zellen ist Glukose
  • Wenn Ihr Körper kurzzeitig fastet, wird die Glukose, die aus dem gespeicherten Glykogen gewonnen wird, als Energiequelle verwendet
  • Wenn die Glukosequellen erschöpft sind, werden die gespeicherten Fette zur Energiegewinnung verwendet
  • Die eingelagerten Fette werden durch bestimmte Enzyme oxidiert, die besonders kettenlängenspezifisch sind
  • Langkettige Fettsäuren werden abgebaut und dadurch reduziert sich die Kettenlänge auf 8-10
  • Dabei werden die für die mittlere Kettenlänge spezifischen Enzyme zur Oxidation der Fettsäuren eingesetzt
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In Abwesenheit oder Mangel an diesen Enzymen kann das Fett natürlich nicht als Energiequelle verwendet werden und der Körper gerät in einen Zustand gefährlicher Hypoglykämie; insbesondere nach langer Fastenzeit oder hohem Energiebedarf wie bei einer Krankheit

  • Die Ketone, die normalerweise während der Fastenzeit zu sehen sind, werden ebenfalls in begrenzter Menge produziert
  • Wenn Sie an MCAD-Mangel leiden, ist es gut, auch auf Ihre Nahrungsaufnahme zu achten.
  • Säuglinge mit MCAD-Mangel sollten in den ersten vier Lebensmonaten nicht länger als 4 Stunden nächtlich nüchtern bleiben
  • Danach kann für bis zu 12 Monate für jeden Monat eine zusätzliche Stunde hinzugefügt werden
  • Abgesehen davon kann der Fütterungsplan sowohl für Säuglinge, die mit Säuglingsnahrung als auch für gestillte Säuglinge gefüttert werden, derselbe sein wie für alle anderen Säuglinge
  • Die Ernährung von Kindern und Erwachsenen, die von MCAD-Mangel betroffen sind, sollte regelmäßig frisches Obst und Gemüse umfassen
  • Die Ernährung sollte 30 % der Kalorienquelle enthalten, da Fette und komplexe Kohlenhydrate enthalten sein sollten
  • Übermäßiges Essen und der Verzehr zusätzlicher Kalorien müssen vermieden werden
  • Die Aufrechterhaltung eines angemessenen Gewichts ist von entscheidender Bedeutung, da Fettleibigkeit zur weiteren Entwicklung schwerwiegender Symptome führen kann

MCAD-Mangel ist eine genetisch vererbte autosomal-rezessive Erkrankung. Es tritt aufgrund einer Mutation im MCAD-Gen auf. Sie wird insbesondere durch langes Fasten bei einem MCAD-Mangel-Betroffenen oder während einer schweren Krankheit oder Erbrechensepisoden aufgrund einer Stoffwechseldekompensation ausgelöst. Wenn nicht sofort und effizient darauf geachtet wird, kann dies zu einer gefährlichen Hypoglykämie und einem plötzlichen Tod führen.

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