Propionazidämie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Propionazidämie, auch PROP genannt, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Fette und Proteine ​​nicht abbauen kann. Dies wird auch als organische Säurestörung angesehen, da dieser Zustand eine abnormale Säureansammlung im Blut oder Urin verursacht, die eine Vielzahl von Komplikationen verursacht. Wenn die Propionazidämie unbehandelt bleibt, kann sie schwere Hirnschäden und manchmal sogar den Tod verursachen, obwohl, wenn sie früh erkannt und eine sofortige Behandlung eingeleitet wird, viele der Komplikationen vermieden werden können.

Wie bereits erwähnt, ist Propionazidämie ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass das defekte Gen von beiden Elternteilen weitergegeben werden muss. Diese Krankheit wird verursacht, wenn das Enzym Propionyl-CoA-Carboxylase nicht richtig funktioniert. Die Funktion dieses Enzyms besteht darin, die Aminosäuren Isoleucin, Valin, Methionin und Threonin abzubauen. In Fällen von Propionazidämie können diese Aminosäuren nicht gespalten werden und daher kommt es zu einer Ansammlung von Toxinen im Blut, die gesundheitliche Probleme verursachen.

• Schlechte Ernährungsgewohnheiten
• Erbrechen
• Appetitlosigkeit
• Hypotonie
• Übermäßige Schläfrigkeit
• Lethargie.

Die Methode an vorderster Front zur Diagnose von Propionazidämie sind Gentests, die das defekte Gen aufspüren können, das Propionazidämie verursacht. Abgesehen davon werden auch Blut-, Urin- oder Hauttests durchgeführt, um eine Propionazidämie zu bestätigen.

Bei Verdacht auf oder Diagnose einer Propionazidämie werden folgende Behandlungsmaßnahmen empfohlen:

Das Kind sollte eine eiweißarme Ernährung erhalten. Dies kann von einem Ernährungsberater formuliert werden, der eine detaillierte Ernährungstabelle erstellt, die hohe Kohlenhydrate enthält , da dies hilft, eine Stoffwechselkrise zu verhindern. Das Kind muss die folgenden Lebensmittel vermeiden:

• Milch
• Fleisch
• Eigentümer
• Fisch
• Getrocknete Bohnen
• Nüsse.

Kinder mit Propionazidämie müssen häufige Mahlzeiten einnehmen und vermeiden, über längere Zeit hungrig zu bleiben. Dies kann vom Ernährungsberater erklärt werden, wie oft das Kind gefüttert werden soll. Normalerweise muss das Kind alle sechs Stunden gefüttert werden.

L-Carnitin hat sich bei Propionazidämie als vorteilhaft erwiesen, da es die Entfernung von Toxinen aus dem Blut erleichtert und hilft, den Körper mit Energie zu versorgen. Bestimmte orale Antibiotika sind auch hilfreich, um die Ansammlung von Propionsäure im Darm zu reduzieren. Abgesehen von Medikamenten sind Nahrungsergänzungsmittel wie Biotin auch sehr hilfreich für Kinder mit Propionazidämie.

Kinder mit Stoffwechselkrisen müssen sofort stationär behandelt werden, wobei normalerweise Bikarbonate und Glukose intravenös verabreicht werden. Eine Konsultation mit dem Arzt ist unbedingt erforderlich, bevor  mit der Einnahme von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln für ein Kind begonnen wird, das von Propionazidämie betroffen ist.

Abgesehen von all den Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten muss ein Kind mit Propionazidämie durch eine Urinanalyse engmaschig auf Ketone im Urin überwacht werden, da das Vorhandensein von Ketonen im Urin das Anfangsstadium einer Stoffwechselkrise ist. Blutuntersuchungen sind auch regelmäßig erforderlich, um den Aminosäurespiegel zu messen.