Es gibt viele Augenerkrankungen, die zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust des Sehvermögens führen können. Grauer Star und Makuladegeneration sind zwei relativ häufige Augenerkrankungen, die zu Sehstörungen führen. Eine weitere Erkrankung ist Retinitis pigmentosa, die selten ist, aber dennoch eine Ursache für Erblindung ist.
Inhaltsverzeichnis
Was ist Retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die lichtempfindliche innere Auskleidung des Auges, die Netzhaut, zusammenbricht. Es ist eine genetische Störung, die vererbt wird. Es kommt zu einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens und zu Schwierigkeiten beim Nachtsehen. Schließlich führt es zur Erblindung. Retinitis pigmentosa betrifft etwa 1 von 4.000 Menschen. Je nachdem, ob die mit Retinitis pigmentosa assoziierten Gene dominant oder rezessiv sind, kann sie in den Vierzigern oder bereits in den Zwanzigern auftreten. Es kann aber auch schon im Säuglingsalter auftreten.
Retinitis pigmentosa ist derzeit nicht heilbar. Prothesen und Implantate können helfen, etwas Sehvermögen wiederherzustellen, während bestimmte Behandlungen wie die elektrische Stimulationstherapie ein gewisses Sehvermögen in den frühen und mittleren Stadien der Retinitis pigmentosa erhalten können. Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente können das Fortschreiten der Krankheit bis zu einem gewissen Grad verlangsamen, aber nicht alle haben sich in klinischen Studien schlüssig als wirksam erwiesen. Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, trägt etwa 1 % der Bevölkerung Gene, die sie für Retinitis pigmentosa prädisponieren.
Ursachen der Retinitis pigmentosa
Die Netzhaut ist die innere Auskleidung des Auges, die auf Licht reagiert, das auf sie trifft. Diese lichtempfindliche Schicht löst als Reaktion auf Licht elektrische Impulse aus, die dann durch Nerven zum Gehirn wandern. Diese elektrischen Signale werden von den Sehzentren im Gehirn entschlüsselt und erzeugen den Sehsinn. Bestimmte Bereiche der Netzhaut, wie die Makula, haben die höchste Konzentration der spezialisierten Photorezeptoren, die für das Sehen verantwortlich sind, die als Stäbchen und Zapfen bekannt sind. Daher wird Licht, das auf diese Region trifft, die klarste Sicht geben.
Das retinale Pigmentepithel (RPE) ist neben den Photorezeptoren – Stäbchen und Zapfen – eine der Strukturen im Auge, die bei Retinitis pigmentosa betroffen ist. Die Gendefekte bei Retinitis pigmentosa führen zum Absterben dieser Strukturen (Apoptose). Die Stäbchen sind überwiegend betroffen. Zuerst verkürzen sich die Stäbchen und sterben schließlich ab, mehr in Richtung der mittleren Peripherie der Netzhaut. Dieser Zelltod der Stäbchen führt zu Sehverlust. Der Zelltod des Zapfens erfolgt auf ähnliche Weise. Bei Retinitis pigmentosa tritt sie jedoch meist später auf.
Dominant und rezessiv
Es gibt etwa 32 Gene, die die mit Retinitis pigmentosa verbundenen Merkmale weitergeben. Wenn es dominant ist, wird es eher von den Eltern an das Kind weitergegeben. Dies ist normalerweise mit Retinitis pigmentosa in den vierziger Jahren verbunden. Manchmal kann das Merkmal rezessiv sein und das Gen wurde von früheren Generationen weitergegeben. Mit anderen Worten, es kann plötzlich bei einer Person auftreten, obwohl keine unmittelbaren Familienmitglieder es haben. Dies ist normalerweise mit einer früher einsetzenden Retinitis pigmentosa wie in den zwanziger Jahren verbunden.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Tragen dieser Gene nicht unbedingt bedeutet, dass eine Person Retinitis pigmentosa entwickelt. Etwa 1 von 100 Menschen ist Träger dieser Gene, aber es betrifft nur etwa 1 von 4.000 Menschen. Obwohl bekannt ist, dass die Genetik der Hauptfaktor bei Retinitis pigmentosa ist, ist der Grund, warum sie bei einigen Trägern auftritt und bei anderen nicht, nicht immer klar. Es wird angenommen, dass bei bestimmten vorhandenen Genen Stresslicht eine gewisse Rolle bei der Entwicklung von Retinitis pigmentosa spielen kann.
Anzeichen und Symptome
Die Symptome der Retinitis pigmentosa ähneln vielen anderen häufigeren Augenerkrankungen, bei denen ein Sehverlust auftritt. Daher ist es wichtig, dass ein Augenarzt konsultiert wird, damit der richtige Zustand diagnostiziert werden kann. Zu den Anzeichen und Symptomen einer Retinitis pigmentosa gehören:
- Schlechte Nachtsicht
- Einengung des Gesichtsfeldes (Verlust des peripheren Sehens)
- Lichtblitze (Photospia)
Die meisten anderen klinischen Befunde werden von einem Arzt während der Untersuchung der Netzhaut gemacht. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome bereits in der frühen Kindheit bei einer Retinitis pigmentosa mit infantiler Erkrankung auftreten können. Das Kind kann, ebenso wie der Erwachsene mit Retinitis pigmentosa, eine normale Sehschärfe haben. Etwa 50 % der Patienten mit Retinitis pigmentosa entwickeln eine Art Katarakt , die als subkapsuläre Katarakt bekannt ist. Die Korrektur des grauen Stars wird die Retinitis pigmentosa nicht behandeln.
Diagnose von Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa muss von einem Augenarzt diagnostiziert werden. Es ist nicht ungewöhnlich, dass die Symptome zuerst mit altersbedingter Makuladegeneration in Verbindung gebracht werden, die die Hauptursache für Erblindung im Alter ist. Makuladegeneration und Retinitis pigmentosa sind jedoch zwei verschiedene Zustände . Manchmal verwechseln Menschen die Symptome einer Retinitis pigmentosa mit einem grauen Star. Während eine posteriore subkapsuläre Katarakt bei bis zu 50 % der Patienten mit Retinitis pigmentosa auftreten kann, handelt es sich ebenfalls um eine separate Erkrankung.
Retinitis pigmentosa ist vergleichsweise viel seltener als diese anderen Makuladegenerationen oder Katarakte. Es kann auch eine Arzneimitteltoxizität sowie bestimmte Infektionen vermutet werden, die ähnliche Symptome verursachen können. Diese Bedingungen müssen während der Diagnose ausgeschlossen werden. Es können eine Reihe von Tests durchgeführt werden, von denen der wichtigste eine Elektroretinographie (ERG) ist. Manchmal kann auch ein Elektrookulogramm (EOG) sowie Farbtests, Dunkelanpassung und Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose einer Retinitis pigmentosa zu bestätigen.
Behandlung von Retinitis pigmentosa
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für Retinitis pigmentosa. Es gibt auch keinen schlüssigen Hinweis darauf, dass vorbeugende Maßnahmen bei Retinitis pigmentosa wirken können, obwohl Ärzte eine Ernährung mit viel Obst und Gemüse, insbesondere grünem Blattgemüse, empfehlen können. Zusätzlich können ungiftige Dosen bestimmter Vitamine und Mineralstoffe empfohlen werden. Lichtstress kann bei der Entwicklung von Retinitis pigmentosa eine Rolle spielen, daher wird empfohlen, eine UV-Schutzbrille zu tragen.
Medikament
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Die medizinische Behandlung, sowohl klinisch verifiziert als auch noch in der Forschung, umfasst:
- Nahrungsergänzung mit Vitamin A/Beta-Carotin, Lutein/Zeaxanthin und Docosahexaensäure (DHA).
- Acetazolamid
- Kalziumkanalblocker
- Valproinsäure
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle diese Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente von Vorteil sein können. Darüber hinaus können diese Behandlungsmaßnahmen den Zustand nicht rückgängig machen, können aber eine gewisse Rolle bei der Verlangsamung seines Fortschreitens spielen.
Betrieb
Die chirurgische Behandlung umfasst:
- Zelltransplantation des retinalen Pigmentepithels (RPE).
- Netzhautprothese
- Retina-implantiert
- Gentherapie (experimentell)
Referenzen :
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