Saethre Chotzen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Was ist das Saethre-Chotzen-Syndrom?

Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der es zu einer vorzeitigen Verschmelzung bestimmter Schädelknochen kommt, was zu einer Unterentwicklung des Kopfes des Babys führt und sich letztendlich auf die Form des Kopfes und des Gesichts des Babys auswirkt. Abgesehen von verschmolzenen Schädelknochen können auch bestimmte andere Bereiche des Schädels aufgrund des Saethre-Chotzen-Syndroms missgebildet sein.

Aufgrund dieser Missbildungen kann das Baby dazu neigen, eine hohe Stirn, herabhängende Augenlider, weit auseinander stehende Augen, Gesichtsasymmetrie und ungewöhnlich kleine und unförmige Ohren zu haben. Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird im Wesentlichen durch eine Mutation des TWIST1-Gens verursacht. Es ist ein autosomal dominantes Merkmal, was bedeutet, dass nur eine einzige Kopie des defekten Gens ausreicht, damit ein Baby das Saethre-Chotzen-Syndrom hat.

Die Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms sind sehr variabel und abgesehen von der Missbildung von Kopf und Gesicht können andere Anomalien den ganzen Körper umfassen. Das betroffene Kind neigt neben anderen Augenanomalien dazu, weit auseinander liegende Augen zu haben. In einigen Fällen kann das Saethre-Chotzen-Syndrom auch zu ungewöhnlich kleinen Fingern und Zehen führen.

Die Behandlung des Saethre-Chotzen-Syndroms richtet sich grundsätzlich nach den Symptomen, die das Kind erfährt. Eine Operation ist unerlässlich, um die Gesichts- und Kopfanomalien neben anderen Deformitäten zu korrigieren, die durch das Saethre-Chotzen-Syndrom verursacht werden.

Was sind die Ursachen des Saethre-Chotzen-Syndroms?

Wie oben erwähnt, ist die Hauptursache des Saethre-Chotzen-Syndroms ein defektes TWIST1-Gen. Dieses Gen ist Teil von Chromosom 7. Dies ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des defekten Gens ausreicht, damit ein Baby das Saethre-Chotzen-Syndrom bekommt.

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Männer und Frauen haben das gleiche Risiko, ein Saethre-Chotzen-Syndrom zu entwickeln. In einigen Fällen kann das Saethre-Chotzen-Syndrom auch durch eine spontane Mutation im Sperma oder der Eizelle verursacht werden, die dazu führt, dass das Baby das Saethre-Chotzen-Syndrom entwickelt.

Was sind die Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms?

Die Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms sind sehr unterschiedlich und wenn zwei Personen einer Familie an dieser Erkrankung leiden, können ihre Symptome völlig unterschiedlich sein. Die häufigen Symptome sind eine Verschmelzung der Schädelknochen, was zu einem unförmigen Kopf und Gesicht führt.

Es wird auch deutliche Deformitäten der Ziffern und Zehen geben. Gesichtsasymmetrie ist ein weiteres Symptom, das bei Kindern mit Saethre-Chotzen-Syndrom recht häufig vorkommt. In einigen Fällen neigen Kinder als Folge des Saethre-Chotzen-Syndroms dazu, einen dreieckigen Kopf zu haben.

Aufgrund der Verschmelzung der Schädelknochen bleibt im Gehirn sehr wenig Platz, was zu einem erhöhten intrakraniellen Druck führt. Einige der anderen Symptome von Saethre-

Chotzen-Syndrom sind breite Stirn, Ptosis, Schnabelnase, abweichende Nasenscheidewand, abnorme Vorwölbung des Unterkiefers, weit auseinander stehende Augen, Strabismus, abnorme Verengung der Tränenkanäle, die zu vermindertem Tränenfluss und Prädisposition für häufige Augeninfektionen führt.

Das Saethre-Chotzen-Syndrom verursacht auch bestimmte muskuloskelettale Anomalien mit Verhärtung der Weichteile einiger Finger, insbesondere der zweiten und dritten Zehe. Das betroffene Kind kann als Folge des Saethre-Chotzen-Syndroms auch abnormal kurze Finger und Zehen, eine abnormale Beugung der Finger und eine abweichende Großzehe haben.

Hodenhochstand, Nieren- und Herzfehler werden auch in einigen Fällen des Saethre-Chotzen-Syndroms beobachtet.

Wie wird das Saethre-Chotzen-Syndrom diagnostiziert?

Ein Ultraschall der Mutter vor der Geburt kann ein klares Zeichen dafür sein, dass das Kind am Saethre-Chotzen-Syndrom leidet. Abgesehen davon sind die spezifischen Gesichtszüge nach der Geburt des Kindes gut genug, um die Diagnose eines Saethre-Chotzen-Syndroms zu bestätigen. Zusätzlich können Gentests durchgeführt werden, um den Defekt im TWIST1-Gen zu identifizieren, der die Diagnose des Saethre-Chotzen-Syndroms endgültig bestätigt.

Die Behandlung des Saethre-Chotzen-Syndroms zielt in erster Linie darauf ab, zuerst jene Missbildungen zu korrigieren, die medizinisch wichtig sind und dem Patienten eine normalere Funktion ermöglichen.

Dies erfordert einen multidisziplinären Behandlungsansatz und erfordert Spezialisten aus verschiedenen medizinischen Fachrichtungen wie Pädiatrie, Allgemeinchirurgie, Neurochirurgie, Augenheilkunde, Orthopädie, HNO und Neurologen.

Eine Operation ist unerlässlich, um die verschmolzenen Schädelknochen zu behandeln, um mehr Platz im Gehirn zu schaffen und den intrakraniellen Druck zu reduzieren sowie Kopf und Gesicht in Form zu bringen. Eine Operation kann auch erforderlich sein, um verschiedene muskuloskelettale Manifestationen des Saethre-Chotzen-Syndroms zu korrigieren. Das Ausmaß des chirurgischen Eingriffs hängt vom Ausmaß und Ort der Deformität ab.

Genaue Untersuchungen durch einen Augenarzt sind auch sehr wichtig, um Ptosis und andere Augenanomalien zu behandeln, die durch das Saethre-Chotzen-Syndrom verursacht werden. Bei Hördefiziten ist auch die Konsultation eines Hörgeräteakustikers sehr wichtig, um das Defizit zu beheben.

Bei geistiger Behinderung können Logopäden und Sonderpädagogen erforderlich sein, um den Patienten trotz Saethre-Chotzen-Syndrom so selbstständig wie möglich zu machen.

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