Sanfilippo-Syndrom: Ursachen, Typen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Lebenserwartung, Komplikationen

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der der Körper ein Zuckermolekül namens Glykosaminoglykane nicht abbauen kann. Diese Krankheit wird durch ein fehlendes oder fehlerhaftes Enzym verursacht, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen verantwortlich ist, was zu einer Anhäufung im Körper führt und eine Vielzahl von Symptomen und Komplikationen verursacht. Derzeit ist das Sanfilippo-Syndrom nicht heilbar, und die Gesamtprognose der von dieser Krankheit betroffenen Kinder ist mit einigen Kindern, die bis ins Teenageralter überleben, bewacht.

Das Sanfilippo-Syndrom wird auch als Mukopolysaccharidose Typ III oder MPS III bezeichnet

Was sind die Ursachen und Arten des Sanfilippo-Syndroms?

Das Sanfilippo-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, damit die Nachkommen die Krankheit bekommen. Grundsätzlich gibt es vier Arten von Sanfilippo-Syndrom. Diese sind:

  • Sanfilippo Typ-A : Dies ist die schwerste Form der Störung und wird durch ein fehlendes oder fehlerhaftes Enzym namens Heparan-N-Sulfatase verursacht.
  • Sanfilippo Typ B : Diese Form des Sanfilippo-Syndroms entwickelt sich, wenn ein Enzym namens Alpha-N-Acetylglucosaminidase fehlt oder nicht richtig funktioniert.
  • Sanfilippo Typ C : Diese Art von Sanfilippo-Syndrom entwickelt sich, wenn ein Enzym namens Acetyl-CoAlpha-Glucosaminid-Acetyltransferase fehlt oder nicht richtig funktioniert.
  • Sanfilippo Typ D : Diese Art von Sanfilippo-Syndrom entwickelt sich, wenn ein Enzym namens N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase fehlt oder nicht richtig funktioniert.

Das Risiko, ein Sanfilippo-Syndrom zu entwickeln, ist erhöht, wenn diese Krankheit in der Familie bekannt ist.

Zu den Symptomen des Sanfilippo-Syndroms gehören:

  • Verhaltensstörung
  • Grobe Gesichtszüge
  • Durchfall
  • Schlafprobleme
  • Gelenksteife
  • Gehprobleme

Wie wird das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert?

Zur Diagnose des Sanfilippo-Syndroms wird bei einer körperlichen Untersuchung eine sichtbare Schwellung der Leber und der Milz festgestellt. Eine neuropsychologische Untersuchung kann auch durchgeführt werden, um nach intellektuellen Anomalien zu suchen, die ein Merkmal des Sanfilippo-Syndroms sind. Urintests können durchgeführt werden, um nach erhöhten Glykosaminoglykanspiegeln zu suchen.

Einige der anderen Tests, die für eine bestätigende Diagnose des Sanfilippo-Syndroms durchgeführt werden können, sind:

  • Bluttests
  • EKG
  • Spaltlampenuntersuchung
  • Knochenröntgen

Was sind die Behandlungen für das Sanfilippo-Syndrom?

Wie bereits erwähnt, gibt es bis heute keine endgültige Heilung für das Sanfilippo-Syndrom. Diese Krankheit schreitet schleichend fort und verursacht schwere geistige Beeinträchtigungen. Eine unterstützende Behandlung ist derzeit die einzige Option. Es wird geforscht, um eine Behandlung für das Sanfilippo-Syndrom zu entwickeln.

Lebenserwartung beim Sanfilippo-Syndrom

Ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom kann bis zum Teenageralter oder sogar noch länger überleben, aber die Lebensqualität ist aufgrund intellektueller Anomalien möglicherweise nicht gut. Kinder mit Typ-A-Sanfilippo-Syndrom überleben möglicherweise nicht lange.

Komplikationen des Sanfilippo-Syndroms

Einige der Komplikationen des Sanfilippo-Syndroms sind:

  • Dauerhafte Erblindung
  • Sich nicht um sich selbst kümmern können
  • Intellektuelle Anomalien
  • Verschlechterung der Nervenschäden
  • Krampfanfälle

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