Seltene genetische Störungen: Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)

Was ist hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)?

Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Fructose im Körper nicht richtig verstoffwechselt werden kann. Betroffene Person leidet unter einer schlimmen Bauchreaktion (Blähungen, Durchfall, allgemeines Unwohlsein) nach dem Verzehr fruktosehaltiger Lebensmittel. HFI ist eine autosomal-rezessive Störung des Fructosestoffwechsels, die auf einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase zurückzuführen ist – ein Enzym, das Fructose in der Leber in Glucose umwandelt. Die Inzidenz von HFI wird auf 1 / 22-58.000 Menschen geschätzt ( 1 ).

HFI sollte von Fruktosemalabsorption unterschieden werden .

Pathophysiologie von HFI

Absorbierte Fruktose wird normalerweise in Fruktose-1-phosphat und weiter in Glukose in der Leber umgewandelt. Bei HFI kann Fructose-1-phosphat aufgrund des Mangels des Enzyms Fructose-1-phosphat-Aldolase nicht in Glucose umgewandelt werden, sodass es sich in Leber, Darm und Nieren ansammelt und die Glucosesynthese hemmt, wodurch Hypoglykämie verursacht wird.

Eine längere Einnahme von Fructose bei Säuglingen kann zu Leber- oder Nierenversagen und zum Tod führen. Fructose-1,6-Diphosphat-Mangel ist eine weitere Form der Fructose-Intoleranz, die sich normalerweise als neonatale Hypoglykämie äußert.

Symptome von HFI

Säuglinge haben keine Symptome, bis sie fructosehaltige Lebensmittel probieren. Die Symptome können bei verschiedenen Personen von weniger bis schwerer variieren.

Die am häufigsten beobachteten Symptome bei HFI:

• Durchfall
• Blähungen, Blähungen
• Bauchschmerzen, Erbrechen
• Symptome einer Hypoglykämie: Verlangen nach Zucker, Zittern, Ohnmacht und in schweren Fällen Krämpfe, Koma
• Müdigkeit, Depressionen

Langzeitwirkungen von HFI (aufgrund von Eisen- und Vitaminmangel):

• Anämie
• Schlechte Haut, Nägel und Haare
• Osteoporose
• Allgemeines Krankheitsgefühl

Diagnose von HFI

Aus der persönlichen Geschichte ist ersichtlich, dass die HFI-Person süße Speisen ablehnt. Die Familienanamnese kann Verwandte mit HFI offenbaren. Diagnosemöglichkeiten sind:

1. Die Reduzierung von Zucker im Stuhl kann der erste Test sein. Wenn die reduzierenden Zuckerwerte erhöht sind, können weitere Tests zum Nachweis von Fructose durchgeführt werden.
2. Bluttests können erhöhtes Bilirubin und Leberenzyme zeigen.
3. Bei einem Fructose-Toleranztest wird Fructose intravenös injiziert und der Glukose-, Fructose- und Phosphatspiegel im Blut überwacht. Bei HFI steigt die Glukose nach der Fruktoseinjektion nicht an.
4. Biopsie der Leber und Bestimmung der Aktivität der Fructose-1-Phosphat-Aldolase.
5. DNA-Test hat viele falsch negative Ergebnisse. Positiver Test, zusammen mit Symptomen, die nach Beginn einer fructosefreien Diät verschwinden, spricht stark für HFI .

HINWEIS . Der Wasserstoff-Atemtest mit Fructose ist positiv, kann aber nicht zwischen Fructose-Malabsorption und HFI unterscheiden.

Behandlung von HFI

Eine Behandlung für HFI ist derzeit nicht verfügbar.

Diät bei hereditärer Fruktoseintoleranz

Eine strikte, langlebige fructosefreie Ernährung ist unabdingbar. Fructose , Saccharose (Glucose + Fructose) und Sorbit (können im Körper in Fructose umgewandelt werden) sollten vollständig aus der Nahrung eliminiert werden. Einige Personen mit HFI können Fruktane (Fruktoseketten mit Glukose am Ende) und Raffinose (Galactose + Glukose + Fruktose) nicht vertragen .

Eine dramatische Besserung nach dem Beginn einer Diät kann normalerweise innerhalb weniger Tage beobachtet werden. Es kann jedoch mehrere Wochen dauern, bis eine vollständige Wiederherstellung der Verdauung erreicht ist.

Lebensmittel, die in HFI AUSGESCHLOSSEN werden sollen (NICHT vollständige Liste!):

• Früchte (enthalten Fructose und Sorbit) in jeglicher Form, einschließlich Fruchtsäfte, Kompotte, Marmeladen, Eiscreme und so weiter; Einige Personen mit HFI können Zitronen bedenkenlos essen
• Gemüse/Getreide mit Fruchtzucker: Rüben, Karotten, Kichererbsen, Auberginen, Knoblauch, grüne Erbsen, Eisbergsalat , Lauch, Zwiebeln (aber auch Schalotten können probiert werden), Pastinaken, Steckrüben, neue weiße Kartoffeln, Süßkartoffeln (einschließlich gelber Kartoffeln, wie Yukon Gold), süße Wurzel, Tomaten, Rübe, Yamswurzel, Zucchini
• Diese Cerealien : brauner Reis, Couscous (einfach), Keime (Weizen oder andere Keime), Vollkornbrot, Kleie
• Nüsse: „offiziell“ sind sie nicht erlaubt, aber viele vertragen kleine Mengen einiger Arten
• Honig (enthält Fruchtzucker)
• Alkohol : Viele Weine, Biere und destillierte Getränke enthalten Saccharose oder Fruktose (einige HFI-Personen können kleine Mengen trockenen Weins probieren)
• Zucker (Saccharose, Fructose oder Sorbit) in Süßigkeiten, Saucen, Salatdressings, Erfrischungsgetränken und Alkohol, gesüßtem Getreide/Brot/Milchprodukten/verarbeitetem Fleisch, den meisten Konserven :
  • brauner Zucker
  • Karamell
  • Johannisbrotkernmehl
  • Fruchtzucker (Lävulose)
  • Hydrierte Stärkehydrolysate (HSH)
  • Invertzucker (Goldsirup, Sirup, Trimolin)
  • Süßholz (Süßwurzel)
  • Litesse (Polydextrose)
  • Melasse
  • Rohzucker (Dattelzucker, Turbinado, Demerara, Muscovado – Barbados-Zucker, Jaggery, Palmzucker = Gur, Java- oder Kokoszucker, Panela, Rapadura, Sucanat)
  • Saccharose (Saccharose = Haushaltszucker, Vanillezucker, Rübenzucker, Rohrzucker, Kandiszucker)
  • Sucralose (Splenda)
  • Sirupe (Agavensirup: in Tex-Mex-Lebensmitteln, Tequila, Margaritas, Erfrischungsgetränken; brauner Reissirup, Gerstenmalzsirup, Maissirupfeststoffe, Fruchtsaftkonzentrat, Fruchtsirup, Kürbis, Sirup; Maissirup mit hohem Fruchtzuckergehalt (HFCS oder Isoglukose) , Karo-Sirup, Ahornzucker und -sirup, Shorghum-Sirup)
  • Wasabon.
• Andere Süßungsmittel : Stevia
• Sorbit : „zuckerfreier“ Kaugummi, „kalorienarme“ Lebensmittel und Getränke, viele gesüßte Lebensmittel, Pillen und Sirupe (siehe Etiketten); Maltit oder Lycasin und Isomalt können Sorbit ergeben;
• Lebensmittel mit Inulin oder Fructo-Oligo-Sacchariden (FOS) auf Etiketten oder E-Nummern: E420 (Sorbit), E473 und E474 (Zuckerester), E491-E495 (Sorbitanester, Sorbit kann freigesetzt werden), E953 (Isomalt) .

Um genaue Ernährungsempfehlungen zu erhalten, muss ein registrierter und erfahrener Ernährungsberater konsultiert werden.

Lebensmittel zum AUSPROBIEREN (SICHER für die meisten, aber nicht alle HFI-Personen):

• Hülsenfrüchte: Bohnen (grüne, schwarze oder gelbe Wachsbohnen können in Ordnung sein), Soja;
• Ballaststoffreiches Gemüse: Brokkoli, Rosenkohl, Grünkohl, Kopfsalat, Rhabarber
• Getreide: Vollkorn
• Maisprodukte : Cornchips, Cornflakes (einfach), Maismehl (entkeimt), Dorritos, Grütze, Homeny, Polenta, Popcorn, gepuffte Maisflocken, reiner Maissirup (kein HFCS oder Maissirupfeststoffe), Taco-Schalen und Tortillas;
• Irgendetwas Süßes ; Einige HFI-Personen können nichts essen, was süß schmeckt, unabhängig vom verwendeten Zucker oder Süßungsmittel (Acesulfam-Kalium: Nutrinova, Sweet One, Sunnett, Ace-K, Acesulfame K), Aspartam, Cyclamat, Neotam, Thaumatin.
• Gurken, Kartoffeln (bei zu lange gekochten oder gelagerten Kartoffeln kann etwas Fruchtzucker aus der Stärke freigesetzt werden)
• Andere FODMAPs : Polyole (Zuckeralkohole): Erythrit, Dulcit, Lactalol, Lacticol, Mannit, Xylit (Birkenzucker) werden als Süßungsmittel in vielen kommerziellen Lebensmitteln wie Joghurt, Schokolade und anderen verpackten Lebensmitteln verwendet; sie werden von Darmbakterien fermentiert, was zu Blähungen und Durchfall führen kann; die meisten HFI-Personen vertragen jedoch FODMAPS;
• Zahnpasta (natürlich nur zum Zähneputzen…): Einige Zahnpastamarken enthalten Sorbitol oder Fruktose!

HINWEIS . Mehrere Menschen mit HFI können andere Nahrungsmittelunverträglichkeiten (Laktoseintoleranz oder Zöliakie) oder Nahrungsmittelallergien haben.

SICHERE Lebensmittel in HFI:

• Fleisch, Fisch, Schalentiere und andere Meeresfrüchte , aber nur, wenn sie nicht verarbeitet und nicht kommerziell paniert sind; abgepackter Speck enthält oft Zucker; Fischkonserven ohne Sauce und geräucherter Fisch ohne Pökelsalz sind in Ordnung
• Inhaber
• Fette : Butter, Öl, Margarine ohne Süßstoffe
• Milchprodukte , ungesüßt
• Brot und Cerealien (aber nicht gesüßt oder Vollkorn), Haferflocken, Sonnenblumenkerne;
• Gemüse: Sellerie (roh), Kopfsalat (rot, Eichenblätter), Pilze, Spinat (ohne Stängel), Tapioka, weißer Reis;
• Pasta;
• Zucker: Dextrose, Galactose, Glucodin, Glucose, Glucosesirup, Mannose, Trehalose;
• Andere Kohlenhydrate: Alginat, Caragene, Cellulose, Dextrin, Gellangummi, Glucosepolymere, Glykogen, Guarkernmehl, Gummi arabicum, Tragantgummi, Isomaltose, Johannisbrotkernmehl, Maltodextrin (modifizierte Stärke), Moducal, Pektin, Polykose, Polydextrin, Stärke;
• Gewürze: Lorbeer, Koriander, Kreuzkümmel, Curry, Zimt, Oregano, Salz, Essig (destilliert);
• Getränke: Leitungswasser, abgefülltes, aber nicht aromatisiertes Wasser, Mineralwasser, Tee, Erfrischungsgetränke mit zulässigem Zucker (ohne Fruktose, Saccharose oder Sorbit)

Detaillierte Liste der Lebensmittel ohne/ohne FRUCTOSE
Liste der nicht/erlaubten ZUCKER in HFI

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Verweise:

1. HFI  (bu.edu)
2. HFI-Inzidenz (bu.edu)
3. Zucker und Süßstoffe, geeignet in HFI (bu.edu)
4. Beschreibung von Zucker und Süßungsmitteln (thenibble.com)
5. Liste mit über 2000 fructosehaltigen und fructosefreien Lebensmitteln (fineli.fi)