Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die das sauerstofftransportierende Hämoglobinprotein in den roten Blutkörperchen beeinträchtigt. Es besteht das Risiko einer Sichelzellenanämie , Schmerzen, Infektionen und Blutgerinnseln. Die Begriffe „Sichelzellenanämie“ und „Sichelzellenanämie“ werden synonym verwendet.
Wenn Sie oder Ihr Kind an der Sichelzellenanämie leiden, können von Zeit zu Zeit Symptome auftreten, und bestimmte Auslöser können die Häufigkeit und Schwere der Symptome erhöhen. Mit einer Blutuntersuchung kann die Krankheit auch dann festgestellt werden, wenn keine Symptome vorliegen.
Die Behandlung der Sichelzellenanämie umfasst die Vorbeugung und Behandlung von Sichelzellenkrisen und anderen Auswirkungen der Erkrankung. In diesem Artikel werden die Sichelzellenanämie, ihre Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten beschrieben.
Inhaltsverzeichnis
Sichelzellenanämie, Genetik und Hämoglobinmutation
Sichelzellenanämie resultiert aus einer genetischen Mutation (Veränderung) im HBB-Gen, das für das Hämoglobinprotein kodiert . Hämoglobin in den roten Blutkörperchen transportiert Sauerstoff durch den Körper. Bei dieser Mutation produziert das Gen ein dysfunktionales Protein namens Hämoglobin S (HbS). Dieses Gen wird von Ihren Eltern geerbt .
Das Sichelzellenmerkmal (HbAS) tritt auf, wenn Sie von einem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens, das für HbS kodiert, und von dem anderen Elternteil eine Kopie des Gens, das normales Hämoglobin A (HbA) produziert, erben. Dies wird nicht als Vorliegen einer Sichelzellenanämie angesehen,
Bei der Sichelzellenanämie produzieren Sie so viel normales Hämoglobin, dass Sie höchstwahrscheinlich nie Symptome einer Sichelzellenanämie haben, obwohl einige auftreten können.1
Wenn Sie jedoch Sichelzellanämie haben, können Sie das mutierte Gen, das für HbS kodiert, an Ihre Kinder weitergeben. Wenn ein Kind die Genmutation für HbS von Ihnen und eine Hämoglobin-Genmutation vom anderen Elternteil erbt, leidet es an Sichelzellenanämie.1
Sichelzellanämie kommt in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger vor. Schätzungen zufolge sind in den Vereinigten Staaten über 90 % der Menschen mit Sichelzellenanämie Schwarze, etwa 5 % Hispanoamerikaner und etwa 2 % Weiße.2
Arten der Sichelzellenanämie
Sichelzellanämie kann durch Mutationen in verschiedenen Teilen des HBB-Gens verursacht werden. Dies führt zu dysfunktionalen Hämoglobinproteinen und unterschiedlichen Erscheinungsformen der Sichelzellenanämie.1
Diese beinhalten:
- HbSS : Wenn Sie das Sichelzellanämie-Gen von beiden Elternteilen geerbt haben, leiden Sie wahrscheinlich an einer symptomatischen Sichelzellanämie.
- HbS-Beta-Thalassämie : Sie könnten an dieser Art von Sichelzellenanämie leiden, wenn Sie von einem Elternteil ein Gen für Sichelzellenanämie und von dem anderen Elternteil ein Gen für Beta-Thalassämie (eine andere Art von Hämoglobinstörung) erben. Die Symptome können schwerwiegender sein als bei anderen Formen der Sichelzellenanämie.
- HbSC, HbSD, HbSE, HbSO : Möglicherweise haben Sie eine dieser Varianten der Sichelzellenanämie, wenn Sie die Sichelmutation des HBB-Gens von einem Ihrer Eltern und eine andere Mutation im HBB-Gen vom anderen Elternteil geerbt haben. Die Symptome können variieren.
Hat mein Baby Symptome einer Sichelzellenanämie?
Die Symptome der Sichelzellenanämie und der Sichelzellenanämie treten in der Regel episodisch auf, das heißt, sie treten nicht ständig auf.
Bei Babys können unspezifische Symptome auftreten (Symptome, die viele Ursachen haben können), wie zum Beispiel:3
- Umständlichkeit
- Geringer Appetit
- Geringere Aktivität als für das Alter erwartet
- Schwellung der Hände und Füße
- Blasses oder gelbliches Hautbild
In der Regel wird die Diagnose durch einen Screening-Bluttest gestellt, anstatt abzuwarten, ob sich Symptome entwickeln. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind in der Familienanamnese Sichelzellenanämie vorkommt, ist eine Blutuntersuchung von entscheidender Bedeutung, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden.1
Was passiert während einer Sichelzellenanämie-Krise?
Eine Sichelzellenanämie-Krise (auch als vasookklusive Krise bekannt) tritt auf, wenn die Blutzellen ihre Form ändern und einer kollabierten Sichelform (wie dem Buchstaben „C“) ähneln, statt einer glatten, runden Form mit zentraler Vertiefung. Diese Sichelform führt zu einer Verklebung der Zellen, was zu einer Ansammlung roter Blutkörperchen führt, die die Blutgefäße im ganzen Körper verstopfen können.
Zu den Symptomen einer Sichelzellenkrise können gehören:3
- Niedrige Energie: Aufgrund der geringen Sauerstofftransportkapazität der roten Blutkörperchen
- Schmerzen: Aufgrund einer behinderten Durchblutung der Hände oder Füße
- Brustschmerzen, Atemnot, Schwäche
- Priapismus: Schmerzen und Behinderung des Blutflusses im Penis
Jedes dieser Symptome kann plötzlich auftreten und mehrere Tage oder länger anhalten. Manchmal können bestimmte Auslöser zu einer Sichelzellenkrise führen. Auslöser können bestimmte Medikamente, bestimmte Nahrungsmittel, Fieber, Stress und Infektionen sein.
Wann Sie eine Notfallversorgung bei Sichelzellenanämie erhalten sollten
Die Sichelzellenanämie ist eine chronische Erkrankung. Um gesund zu bleiben, ist es von entscheidender Bedeutung, dass Sie ein medizinisches Team haben, das sich um Ihre Krankheit kümmert.
Selbst bei regelmäßiger Pflege können sich die Auswirkungen der Krankheit manchmal plötzlich verschlimmern und gefährlich sein.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn bei Ihnen eines der folgenden Symptome auftritt:3
- Kurzatmigkeit
- Brustschmerzen
- Starke Schmerzen in den Armen oder Beinen
- Schwellung Ihrer Arme oder Beine
- Schwäche oder sensorische Veränderungen auf einer Körperseite
- Sehveränderungen
- Ein Gefühl, dass du ohnmächtig werden könntest
Sekundäre Komplikationen durch Sichelzellenanämie
Im Laufe der Zeit kann eine Sichelzellenanämie zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Diese Komplikationen können aufgrund der Auswirkungen einer Krise oder aufgrund einer langfristigen Sichelzellenanämie auftreten.
Bei manchen Menschen kann die Sichelzellenanämie zu einer kürzeren Lebenserwartung führen, da einige der Komplikationen schwerwiegende gesundheitliche Schäden verursachen können. Tatsächlich haben Menschen mit dieser Krankheit eine um etwa 20 Jahre kürzere geschätzte Lebenserwartung.4
Zu den Komplikationen gehören:2
- Häufige Infektionen : Aufgrund einer verminderten Aktivität der Milz , die mit sichelförmigen roten Blutkörperchen überlastet wird
- Schlaganfall : Aufgrund einer Behinderung des Blutflusses in einer Arterie im Gehirn
- Herzerkrankung : Kann aufgrund von Veränderungen des Blutvolumens, Belastung des Herzens oder Blutgerinnseln in den Koronararterien (Arterien, die das Herzmuskelgewebe mit Blut versorgen) auftreten.
- Organversagen : Als Folge von Blutgerinnseln in Organen wie Nieren, Leber oder Darm
- Sehverlust : Aufgrund von Sauerstoff- und Blutmangel
- Gallensteine : Können durch den Abbau roter Blutkörperchen entstehen
Behandlungsansätze für Sichelzellenanämie
Zur Behandlung der Sichelzellenanämie werden verschiedene Behandlungsansätze eingesetzt. Diese Behandlungen können Medikamente umfassen, die helfen, die Sichelbildung der roten Blutkörperchen oder die Gerinnung der Sichelzellen zu verhindern.
Weitere Behandlungsstrategien können die Vorbeugung von Krisen, die Schmerzbewältigung, die Unterstützung bei der Vorbeugung von Infektionen, Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie und eine Behandlung zur Heilung der Krankheit sein.
Symptomen vorbeugen
Medikamente zur Vorbeugung von Symptomen können als Erhaltungstherapie verschrieben werden und müssen regelmäßig eingenommen werden.
Diese Behandlungen können dazu beitragen, die Häufigkeit und Schwere von Sichelzellanämie zu reduzieren:5
- Oxbryta (Voxelotor)
- Adakveo (Crizanlizumab-tmca)
- Droxia, Hydrea oder Siklos (Hydroxyharnstoff)
Krankheitsbehandlung
Es gibt keine Heilung für die Sichelzellenanämie, eine Knochenmarktransplantation gilt jedoch als potenzielle Heiltherapie.5Bei diesem Verfahren handelt es sich um einen mehrstufigen Prozess, bei dem die Vorläufer der roten Blutkörperchen (unreife rote Blutkörperchen) des Körpers aufgebraucht und anschließend durch gesunde rote Blutkörperchen ersetzt werden.
Zu den Gentherapien gehören Casgevy (Exagamglogene Autotemcel) und Lyfgenia (Lovotibeglogene Autotemcel). Bei diesen Behandlungen werden Zellen aus dem Knochenmark entfernt, verändert und die veränderten Zellen wieder an den Patienten zurückgegeben. Die veränderten Zellen sind resistent gegen Sichelzellenanämie, was die Symptome der Sichelzellenanämie verringert.6
Im Jahr 2023 hat die Food and Drug Administration (FDA) Casgevy und Lyfgenia für die Behandlung der Sichelzellenanämie bei Menschen ab 12 Jahren zugelassen, die unter wiederkehrenden vasookklusiven Krisen leiden.
Bei diesen Behandlungen handelt es sich nicht um ein Heilmittel gegen Sichelzellenanämie, sondern sie sind als einmalige Behandlung konzipiert, um die Symptome ein Leben lang zu lindern.7 8
Infektionen vorbeugen
Einer der wichtigen Aspekte bei der Behandlung der Sichelzellenanämie ist die Vorbeugung von Infektionen. Dieser Zustand kann eine Person anfällig für schwere und häufige Infektionen machen. Penicillin ist ein Antibiotikum, das häufig bei kleinen Kindern mit Sichelzellenanämie eingesetzt wird, um ansteckende Infektionen zu verhindern, denen sie in jungen Jahren ausgesetzt sein können.9
Darüber hinaus ist die Impfung gegen übertragbare Krankheiten eine wichtige Maßnahme, um schwere Infektionen zu verhindern.
Schmerztherapie
Die Behandlung von Schmerzen, die als Komplikation der Sichelzellenanämie auftreten, wird häufig auf der Grundlage der Art und Schwere der Schmerzen, Ihres bisherigen Ansprechens auf Schmerzbehandlungen und der Frage, ob diese Behandlung zu Hause oder im Krankenhaus durchgeführt wird, angepasst.
Manchmal können rezeptfreie Behandlungen wie Tylenol (Paracetamol) oder Advil (Ibuprofen) wirksam sein. Die chronische Einnahme von Schmerzmitteln ist jedoch nicht sicher und kann Nebenwirkungen haben.
Gesunde Entscheidungen bei Sichelzellenanämie
Das Leben mit der Sichelzellenanämie kann eine Herausforderung sein. Einige alltägliche körperliche und emotionale Stressfaktoren können bei einer Person mit Sichelzellenanämie größere Auswirkungen haben als bei anderen in der Allgemeinbevölkerung.
Zu den Tipps für ein gesundes Leben gehören:9
- Achten Sie auf eine gesunde Ernährung.
- Nicht rauchen.
- Trinke ausreichend Flüssigkeit.
- Gönnen Sie sich ausreichend Ruhe.
- Vermeiden Sie übermäßige körperliche Anstrengung.
- Vermeiden Sie Verletzungen wann immer möglich.
- Versuchen Sie, ansteckende Infektionen zu vermeiden.
- Suchen Sie medizinische Hilfe auf, wenn Sie eine Verletzung haben oder eine Infektion entwickeln.
Zusätzlich zu diesen Lebensstilstrategien können Sie und Ihr Hämatologe Ihren Behandlungsplan regelmäßig überdenken, um sicherzustellen, dass Sie die richtige Behandlung für den Schweregrad Ihrer Erkrankung erhalten.
Umgang mit den Symptomen einer chronischen Sichelzellenanämie
Die meisten Symptome einer Sichelzellenanämie treten sporadisch auf. Die Komplikationen können jedoch langfristige und dauerhafte Auswirkungen haben. Möglicherweise müssen Sie Ihren Lebensstil grundlegend ändern, um sich an die chronischen Symptome zu gewöhnen, die durch Komplikationen der Sichelzellenanämie verursacht werden.
Zu den Anpassungen des Lebensstils können gehören:4
- Ernährungsumstellungen zur Vorbeugung von Komplikationen im Verdauungssystem
- Physiotherapie und Rehabilitation nach einem Schlaganfall
- Sauerstoffergänzung bei Atemwegs- oder Herzkomplikationen
Manchmal kann die Sichelzellenanämie zu erheblichen Behinderungen und Einschränkungen führen. Möglicherweise müssen Sie in der Schule oder am Arbeitsplatz nach einer Lösung suchen, die Ihnen hilft, mit den chronischen oder episodischen Einschränkungen, die Teil Ihrer Sichelzellenanämie sind, zurechtzukommen.
Für sich selbst eintreten
Oftmals stimmen die Symptome der Sichelzellenanämie nicht eindeutig mit den diagnostischen Testergebnissen überein. Wenn bei Ihnen Symptome auftreten und Sie das Gefühl haben, nicht die nötige Aufmerksamkeit zu erhalten, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen, der mit der Behandlung der Sichelzellenanämie vertraut ist.
Zusammenfassung
Die Sichelzellenanämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die sowohl belastende Symptome als auch schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen verursachen kann. Es gibt verschiedene Varianten der Sichelzellenanämie, deren Schweregrad variieren kann. Die Erkrankung besteht bereits bei der Geburt und ist eine lebenslange Erkrankung.
Es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten für die Sichelzellenanämie, die zur Verbesserung der Lebensqualität und Langlebigkeit beitragen können. Es gibt keine weit verbreitete endgültige Heilung, aber eine Knochenmarktransplantation kann für manche Menschen eine wirksame Behandlung sein.