Sly-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Lebenserwartung, Prognose

Das Sly-Syndrom, das auch unter dem Namen Mukopolysaccharidose bekannt ist, ist eine fortschreitende angeborene Erkrankung, die dazu neigt, fast alle Gewebe und Organe des Körpers zu befallen. Der Schweregrad, mit dem dieser Zustand ein Kind betrifft, ist jedoch variabel. Im schlimmsten Fall kann das Sly-Syndrom dazu führen, dass das Kind bereits vor der Geburt überschüssige Flüssigkeiten im Körper hat. In solchen Fällen wird das Baby entweder tot geboren oder kann nur wenige Stunden nach der Geburt überleben.

Die Babys, die zu einer milderen Form des Sly-Syndroms neigen, zeigen in der frühen Kindheit Anzeichen und Symptome dieses Zustands, wobei sie einen hohen Kopf haben, ein Zustand, der als Makrozephalie bezeichnet wird. Es gibt auch eine übermäßige Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, was zu einem Hydrozephalus führt. Solche Kinder haben auch ausgeprägte Gesichtszüge und eine ungewöhnlich große Zunge.

Leber- und Milzvergrößerung sind auch eines der Anzeichen des Sly-Syndroms. Darüber hinaus haben Kinder mit Sly-Syndrom Herzklappenfehler und Nabelbruch. Es kann auch zu einer Verengung der Atemwege kommen, was einigen Kindern mit Sly-Syndrom das Atmen erschwert und sie anfälliger für häufige Infektionen der oberen Atemwege macht. Einige Kinder können auch als Folge des Sly-Syndroms eine Schlafapnoe entwickeln.

Kinder mit Sly-Syndrom neigen auch zu bestimmten Augenanomalien, die Sehstörungen oder in einigen Fällen einen vollständigen Sehverlust verursachen können. Hörverlust ist auch einer der häufigsten Befunde bei Kindern mit Sly-Syndrom. Darüber hinaus haben Kinder als Folge des Sly-Syndroms häufig Ohrinfektionen und Hörverluste.

Kinder, die vom Sly-Syndrom betroffen sind, neigen zu Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung, obwohl die normale Intelligenz durch das Sly-Syndrom nicht beeinträchtigt wird. Einige der Missbildungen, die mit zunehmendem Wachstum des Kindes stärker hervortreten, sind eine kleine Statur und andere Gelenk- und Knochendeformitäten als Folge des Sly-Syndroms.

Die Hauptursache des Sly-Syndroms ist eine Mutation im GUSB-Gen, die zu einem Mangel eines Enzyms namens Beta-Glucuronidase führt. Als Folge der Mutation dieses Gens entwickeln sich die verschiedenen Missbildungen bei einem Kind. Die Hauptfunktion des Enzyms Beta-Glucuronidase ist der Abbau von Zuckermolekülen.

Wenn das Enzym nicht richtig funktioniert, führt dies zur Akkumulation dieser großen Zuckermoleküle, genauer gesagt Lysosomen, was zu einer sogenannten lysosomalen Speicherstörung führt.

Die allmähliche Anhäufung der Zuckermoleküle führt zu einer Vergrößerung der Lysosomen, wodurch die verschiedenen Organe des Körpers vergrößert werden und das Sly-Syndrom verursacht wird. Dies ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung des Sly-Syndroms erforderlich sind.

Die Symptome des Sly-Syndroms sind variabel und unterscheiden sich von Person zu Person je nach Schwere des Krankheitszustands. Einige der auffälligsten Symptome des Sly-Syndroms sind:

• Mentale Behinderung
• Entwicklungsverzögerungen
• Beschränkter Intellekt
• Ungewöhnlich kleine Statur
• Kurzer Kofferraum
• Darmanomalien
• Anomalien der Augen

Muskel-Skelett-Deformitäten, darunter prominentes Brustbein, häufige Luxationen der Hüfte, eingefrorene Gelenke, Klumpfuß, Genu valgum, Kyphose in einigen Fällen

• Splenomegalie
• Hepatomegalie
• Leistenbruch

Das Sly-Syndrom kann leicht durch eine detaillierte klinische Untersuchung des Patienten diagnostiziert werden, die eine detaillierte Anamnese des Patienten und die Familienanamnese aller anderen Familienmitglieder enthält, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde.

Wenn ein Verdacht auf Sly-Syndrom besteht, werden spezifische Tests zur Messung der Beta-Glucuronidase-Spiegel im Blut durchgeführt, um nach einer Akkumulation oder lysosomalen Vergrößerung zu suchen.

Sobald die Tests erhöhte Konzentrationen dieses Moleküls zeigen, werden Gentests auf Mutationen des GUSB-Gens durchgeführt, die die Diagnose des Sly-Syndroms bestätigen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Sly-Syndrom. Die Behandlung ist hauptsächlich unterstützend und symptomatisch. Zur Behandlung von Knochendeformitäten und Erkrankungen wie Hernien kann eine Operation erforderlich sein. Es kann auch zur Behandlung von Augenanomalien und kardiovaskulären Defekten erforderlich sein, falls welche festgestellt werden.

Es sollte hier angemerkt werden, dass Menschen mit Sly-Syndrom aufgrund von Fehlbildungen der Atemwege oder Defekten in der Halswirbelsäule dazu neigen, sehr empfindlich auf Anästhesie zu reagieren, und daher sollte der Anästhesist bei der Durchführung von Operationen bei Patienten mit Sly-Syndrom bei der Verabreichung einer Anästhesie sehr vorsichtig sein.

Eine genetische Beratung wird auch Menschen empfohlen, die ein Kind mit Sly-Syndrom haben oder Risikofaktoren für die Entwicklung des Sly-Syndroms bei ihren Nachkommen haben.

Die Gesamtprognose für das Sly-Syndrom hängt von der Schwere der Symptome ab. Während in vielen Fällen die Prognose möglicherweise nicht so gut ist und das Kind möglicherweise nicht länger als ein paar Monate überlebt, gab es Fälle, in denen der Patient bis ins Erwachsenenalter überlebt hat, jedoch aufgrund des Sly-Syndroms erhebliche Mängel aufwies.