Spinale Muskelatrophie: Arten, Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Spinale Muskelatrophie ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Anomalien im Nervensystem gekennzeichnet ist, das die willkürliche Muskelbewegung steuert. Die Mehrheit der Nerven, die Muskelbewegungen steuern, befindet sich im Rückenmark. Die Erkrankung hat ihren Namen, da sie hauptsächlich die Muskeln und die Nervenzellen betrifft, von denen sich die meisten im Rückenmark befinden.

Was bei Spinaler Muskelatrophie passiert, ist, dass die Muskeln keine Signale von den Nervenzellen erhalten, sich freiwillig zu bewegen. Im Laufe der Zeit und mit immer weniger Bewegung der Muskeln beginnen sie zu atrophieren, was bedeutet, dass ihre Kraft immer weniger wird. Spinale Muskelatrophie wird auch als Motoneuronerkrankung bezeichnet, da bei dieser Erkrankung ein erheblicher Verlust von Nervenzellen oder Motoneuronen auftritt.

Spinale Muskelatrophie wird grundsätzlich in vier Typen eingeteilt. Das Alter des Symptombeginns entspricht in etwa dem Grad des motorischen Funktionsverlusts der betroffenen Person, d. h. je früher die Symptomatik auftritt, desto stärker wirkt sie sich auf die Motorik des Individuums aus.

Kinder, die bei der Geburt von spinaler Muskelatrophie betroffen sind, haben die größten Auswirkungen dieser Erkrankung und neigen dazu, wenig bis gar keine motorischen Funktionen zu haben, und wurden daher als spinale Muskelatrophie Typ 1 kategorisiert.

Die Typen 2 und 3 haben im Allgemeinen ein höheres Maß an motorischer Funktion, obwohl sie in keiner Weise normal sind, und treten bei kleinen Kindern und Jugendlichen auf, die von spinaler Muskelatrophie betroffen sind.

Spinale Muskelatrophie vom Typ 4 tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf, und die Symptome beeinträchtigen den Einzelnen nicht sehr, und er oder sie ist in der Lage, die meisten seiner Aufgaben effektiv zu erledigen, mit Ausnahme bestimmter Aufgaben wie Laufen, Joggen, Aufstehen aus einer sitzenden Position und dergleichen, aber schließlich verlieren sie mit der Zeit und dem Fortschreiten der Krankheit auch ihre Mobilität und werden schließlich aufgrund von spinaler Muskelatrophie an den Rollstuhl gebunden.

Spinale Muskelatrophie ist eine erbliche Erkrankung, die über Familien weitergegeben wird. Es folgt einem autosomal-rezessiven Merkmal, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung der spinalen Muskelatrophie vererbt wurden.

Sobald das Kind an spinaler Muskelatrophie leidet, ist der Körper aufgrund des vererbten defekten Gens nicht in der Lage, Proteine ​​herzustellen, die für die willkürliche Bewegung der Muskeln erforderlich sind, und aufgrund des Mangels an Protein beginnt die Zellnekrose der Zellen, die die Muskelbewegung steuern.

Falls nur eine Kopie des fehlerhaften Gens vererbt wurde, ist das Kind Träger und hat die Fähigkeit, diesen als spinale Muskelatrophie bezeichneten medizinischen Zustand an seine Nachkommen weiterzugeben.

Die Symptome der Spinalen Muskelatrophie sind unterschiedlich und hängen von der Art der Spinalen Muskelatrophie ab.

Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ 1: Zu den Symptomen dieser Art der spinalen Muskelatrophie gehören wenig bis keine Fähigkeit, alleine zu sitzen, die Unfähigkeit, den Kopf zu stützen, schlaffe Arme und Beine und Dysphagie. Dies ist die schwerste Form der Krankheit, da die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, ebenfalls von der Erkrankung betroffen sind und daher die Mehrheit der Kinder, bei denen Spinale Muskelatrophie Typ 1 diagnostiziert wurde, die 2-Jahres-Marke nicht überschreitet.

Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ 2: Das Erkrankungsalter für diese Art der spinalen Muskelatrophie liegt zwischen 6 und 18 Monaten. Die Symptome sind nicht so stark wie bei Typ I, sondern eher im mittleren Bereich. Die Symptome sind eher an den unteren Extremitäten als an den oberen Extremitäten zu sehen, aber das Kind kann möglicherweise mit Unterstützung gehen und sitzen.

Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ 3: Bei diesem Typ beginnen die Symptome, wenn das Kind etwa 3 Jahre alt ist. Die Symptome beginnen möglicherweise nicht einmal, wenn das Kind die Pubertät erreicht, und können erst im Alter von 17 oder 18 Jahren beginnen.

Dies ist die mildeste Form der spinalen Muskelatrophie. Das Kind kann möglicherweise ohne Hilfe gehen, sitzen und stehen, hat aber möglicherweise Probleme mit Aktivitäten wie Laufen und Joggen, Treppensteigen oder Aufstehen aus einer sitzenden Position. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann die Person für die Verrichtung von Aktivitäten des täglichen Lebens rollstuhlabhängig werden.

Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ 4: Der Beginn der Symptome dieser Art der spinalen Muskelatrophie beginnt, wenn das Kind erwachsen wird. Die Hauptsymptome sind eine anhaltende Muskelschwäche und in einigen Fällen Probleme mit der Atmung.

Die Symptome der Spinalen Muskelatrophie werden die Person während des ganzen Lebens betreffen, aber die Person wird in der Lage sein, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen und wird sogar dazu neigen, sich durch Übungen und Physiotherapie zu verbessern, obwohl sie von Spinaler Muskelatrophie betroffen ist.

Spinale Muskelatrophie ist aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit vielen anderen Erkrankungen eine schwierig zu diagnostizierende Erkrankung. Um eine spinale Muskelatrophie zu diagnostizieren, kann der Arzt dem Patienten einige relevante Fragen zu Wachstum und Meilensteinen stellen und ob er oder sie ein Problem oder eine Verzögerung beim Erreichen der Meilensteine ​​hatte.

Der Patient würde auf Probleme beim Sitzen oder Stehen ohne Hilfe, Atembeschwerden und vor allem, ob andere Familienmitglieder die gleichen Symptome haben, beobachtet.

Sobald der Arzt eine detaillierte Anamnese des Patienten hat, können bestimmte Tests durchgeführt werden, um die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie zu bestätigen. Diese spezialisierten Tests sind eine Elektromyographie oder ein EMG-Test, der dem Arzt einen Status der Muskeln gibt und ob die Muskeln Signale von den Nervenzellen angemessen empfangen oder nicht.

Darüber hinaus kann auch ein Gentest durchgeführt werden, um nach fehlerhaften Genen zu suchen, die für die Symptome verantwortlich sein könnten.

Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um zu überprüfen, ob nekrotische Zellen in den Muskeln vorhanden sind, die die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie bestätigen.

Ab 2016 gab es keine spezifischen Medikamente, die speziell für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie entwickelt wurden. Seit diesem Jahr hat die FDA jedoch die Verwendung eines Medikaments namens Spinraza zur Behandlung dieser Erkrankung zugelassen, das das Risiko von Todesfällen oder die Notwendigkeit eines Beatmungsgeräts bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie verringert. Dieses Medikament hat sich auch als wirksam erwiesen, indem es einem Kind ermöglicht, signifikante Gewinne zu erzielen, wenn es seine Meilensteine ​​rechtzeitig erreicht. Abgesehen davon ist die Behandlung für Spinal

Muskelatrophie ist symptomatisch und unterstützend und hängt von der Art der spinalen Muskelatrophie ab, die er oder sie hat.

Das Hauptziel der Behandlung ist es, den Patienten trotz der Symptome der Spinalen Muskelatrophie so komfortabel und so unabhängig wie möglich zu machen. Es ist wichtig, dass das Kind auch während der Behandlungsphase der Spinalen Muskelatrophie an so vielen Aktivitäten wie möglich teilnimmt, um die Schwere der Symptome zu verringern und eine Atrophie der Muskeln zu verhindern.

Atembeschwerden sind eines der schlimmsten Symptome, insbesondere bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 und 2, und daher benötigen diese Patienten möglicherweise eine spezielle Maske zum Atmen. In schweren Fällen kann ein Beatmungsgerät zur Unterstützung erforderlich sein.

In vielen Fällen von spinaler Muskelatrophie kann das Kind aufgrund schwacher Schluck- und Rachenmuskeln über Dysphagie klagen. In solchen Fällen kann die Ernährung zu einem großen Problem werden, weshalb der Patient entweder flüssige Nahrung oder in extremen Fällen die Platzierung einer PEG-Sonde zu Ernährungszwecken als Behandlung der spinalen Muskelatrophie benötigen kann.

Für die Bewegung ist aggressive Physio- und Ergotherapie sehr hilfreich, um die Muskeln zu stärken und dem Kind zu ermöglichen, sich alleine oder mit minimaler Unterstützung zu bewegen. In einigen Fällen kann eine Gehhilfe, eine Orthese oder ein Rollstuhl zum Gehen erforderlich sein.

Die Gesamtprognose für Spinale Muskelatrophie hängt von der Art der Spinalen Muskelatrophie ab, die das Kind hat. Die Prognose für Spinale Muskelatrophie Typ 1 ist ziemlich schlecht und das Kind überlebt möglicherweise nicht länger als zwei Jahre.

Die Prognose hellt sich bei Typ 2 und 3 dieser Erkrankung auf. Menschen mit Typ 4 leben in der Regel ein mehr oder weniger normales Leben, sind aber in späteren Jahren aufgrund der spinalen Muskelatrophie möglicherweise vollständig auf den Rollstuhl angewiesen, um sich zu bewegen und ihre Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen.