Spinozerebelläre Ataxie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Lebenserwartung

Ataxie ist der Name für die unwillkürliche Diskordanz der Muskeln unseres Körpers. Ataxie stört die koordinierte motorische Funktion. Ataxie beeinflusst also die Sprache, das Gehen und die Feinmotorik unseres Körpers. In diesem Artikel werden wir über eine solche Form der Ataxie namens Spinozerebelläre Ataxie sprechen, die durch genetische Mutation verursacht wird. 1

Wenn Leute von Spinozerebellärer Ataxie (SCA) sprechen, beziehen sie sich eigentlich auf eine Sammlung von neurodegenerativen Erkrankungen, die eine fortschreitende Ungeschicklichkeit verursachen. Die medizinische Forschung hat mehr als 30 verschiedene Arten von spinozerebellären Ataxien identifiziert, von denen jede durch eine andere genetische Mutation verursacht wird. Die kontinuierliche Erforschung dieser schrecklichen Krankheit hat gezeigt, dass es mehrere andere genetische Mutationen gibt, die noch unbekannt sind. So hat eine genetische Mutation verschiedene Arten von Spinozerebellärer Ataxie verursacht. Obwohl es zahlreiche Variationen der spinozerebellären Ataxie gibt, ist diese Störung selten. Aber unter den Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, ist die spinozerebelläre Ataxie eine der häufigsten genetischen Krankheiten.

Ursachen der spinozerebellären Ataxie

Spinozerebelläre Ataxie (SCA) wird durch genetische Mutation verursacht. Die genetische Mutation, die zu einer spinozerebellären Ataxie führt, wird auch als „Expansionsmutationen“ bezeichnet. Die Expansionsmutation führt zur wiederholten Bildung mehrerer Nukleotide des Chromosoms. 2 Die Nukleotidbildung wiederholt sich periodisch bei Patienten, die an spinozerebellärer Ataxie leiden, anders als bei gesunden Personen.
Spinozerebelläre Ataxie ist im Allgemeinen ein erblicher Krankheitszustand. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil an dieser Krankheit leidet, eine Wahrscheinlichkeit von mehr als 50 % besteht, dass auch ihr Kind daran erkrankt.

Bei der spinozerebellären Ataxie (SCA) kommt es zu einer langsam fortschreitenden Gangdiskoordination zusammen mit einer schlechten Koordination von Händen, Sprache und Augenkontrolle. Häufige Handbewegungen verursachen bei betroffenen Personen absichtliches Zittern. Häufiger kommt es zu einer Atrophie des Kleinhirns. Verschiedene Ataxien betreffen verschiedene Regionen des Kleinhirns. Die spinozerebelläre Ataxie verursacht eine instabile Bewegung aufgrund einer Diskoordination der Muskeln.

Die Liste der Symptome und Anzeichen einer spinozerebellären Ataxie lautet wie folgt:

  • Unsicherer Gang – Der Patient ist aufgrund von Gleichgewichts- und Koordinationsverlust nicht in der Lage, einen normalen Gang aufrechtzuerhalten. Das Gehen ist aufgrund der unkoordinierten Muskelkontraktion, an der verschiedene Muskelgruppen beteiligt sind, unkoordiniert.
  • Schlechte Koordination – Die Funktion der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten ist aufgrund fehlender normaler Koordination beeinträchtigt. Der Patient ist nicht in der Lage, die Haare zu kämmen oder die Hand für feine Bewegungen wie Essen oder das Öffnen der Tür mit dem Schlüssel zu verwenden. In ähnlicher Weise wird auch die Koordination der unteren Extremität beeinträchtigt, was zu einem unsicheren Gang führt.
  • Sprachanomalie – Die unkoordinierte Muskelkontraktion der Zungen- und Rachenmuskulatur verursacht eine anormale Sprache und einen anormalen Klang von Wörtern.
  • Nystagmus – Die unkoordinierte Kontraktion der äußeren Augenmuskeln verursacht Nystagmus.
  • Nahrungsrückfluss im Mund – Das Schlucken der Nahrung ist unkoordiniert und der Patient ist nicht in der Lage, Nahrung in die Speiseröhre zu schlucken. Nahrungsinhalt verbleibt im Mund und Rachen.

Diagnose für spinozerebelläre Ataxie

Die für Spinozerebelläre Ataxie durchgeführten Untersuchungen sind

  • MRT-Scan: Dies kann eine Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms zeigen.
  • EEG: Dies kann hervorstechende Merkmale der Epilepsie offenbaren.
  • EMG: Dies kann eine kontinuierliche Aktivität der motorischen Einheit aufzeigen.
  • Gentests werden ebenfalls durchgeführt und wenn sie positiv sind, zeigen sie einen Defekt im Chromosom, der zu einem abnormalen Stoffwechsel führt.

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für die spinozerebelläre Ataxie (SCA), die als fortschreitende, irreversible Krankheit bezeichnet wird. Nicht alle Formen der spinozerebellären Ataxie verursachen schwere Behinderungen, aber im Allgemeinen sind die Behandlungen auf die Kontrolle der Symptome und nicht der Krankheit ausgerichtet. Bei Personen mit erblicher Form der spinozerebellären Ataxie treten neben der Ataxie noch andere Symptome auf, und daher werden Medikamente und/oder Therapien für diese Symptome verabreicht.

Verwendung von Gehstock oder Gehhilfe bei spinozerebellärer Ataxie –

  • Verwendung von Gehstock oder Gehhilfe zum Gehen – Der Patient wird ermutigt, Gehstock oder Gehhilfe zum Gehen zu verwenden, wenn der Patient zu Stürzen neigt.

Physiotherapie bei spinozerebellärer Ataxie

  • Dem Patienten wird geraten, sich regelmäßig einer Physiotherapiebehandlung anzuschließen, um einige der unkoordinierenden Muskeln zu trainieren.

Muskelrelaxanzien zur Behandlung von spinozerebellärer Ataxie –

  • Schwere anhaltende Muskelkontraktion verursacht spastische Zustände und Schmerzen. Der Patient wird oft mit Muskelrelaxantien wie Baclofen behandelt, um eine spastische Kontraktion zu verhindern oder die Muskeln zu entspannen, die sich zusammenziehen und Schmerzen verursachen.

Logopädie für Patienten mit spinozerebellärer Ataxie

  • Ein Patient, der an einer Sprachdeformität leidet, wird von einem Logopäden behandelt, um die Verwendung der Muskeln zu verbessern, damit die Wörter in korrekter Lautschrift erklingen.

Ergotherapie bei spinozerebellärer Ataxie

  • Der Patient wird an eine Ergotherapie überwiesen, damit der Patient lernen kann, einige der motorischen Funktionen zu modifizieren.

Lebenserwartung bei spinozerebellärer Ataxie

Die veröffentlichte Forschungsstudie legt nahe, dass die Lebenserwartung zwischen 19 und 25 Jahren liegt. 3

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