Wie sich das Stickler-Syndrom auf Gesicht und Körper auswirkt
Das Stickler-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen . Sie wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem der Gene verursacht, die ein Bindegewebe namens Kollagen steuern . Da in vielen Organsystemen Bindegewebe vorkommt, kann dieses Syndrom Symptome hervorrufen, die Ihr Gesicht, Ihre Augen, Ohren, Knochen und Ihr Herz betreffen.1
Zu den Anzeichen des Stickler-Syndroms gehören eine einzigartige Gesichtsstruktur, Augenprobleme, Hörverlust und lockere Gelenke. Einige Symptome – wie z. B. Hörverlust – können sich mit der Zeit verschlimmern. Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen die Auswirkungen einiger Symptome korrigieren und verringern.
Dieser Artikel beschreibt, wie sich das Stickler-Syndrom auf Ihren Körper und Ihr Gesicht auswirkt. Außerdem werden die Symptome, die Diagnose, die Behandlung und die Aussichten des Stickler-Syndroms besprochen.
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Stickler-Syndrom?
Das Stickler-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes. Es wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil ein defektes Gen für das Stickler-Syndrom hat, die Wahrscheinlichkeit, dass jedes seiner Kinder an der Krankheit erkrankt, bei 50 % liegt.2
Der Elternteil muss keine Symptome des Stickler-Syndroms haben, um es an ein Kind weiterzugeben. Es kann auch bei Menschen auftreten, bei denen in der Familie kein Stickler-Syndrom aufgetreten ist.2
Das Stickler-Syndrom wird am häufigsten durch Gendefekte verursacht, die ein Kollagenprotein produzieren. Kollagen bildet Bindegewebe, das Organe und andere Gewebetypen für strukturelle und metabolische Zwecke umgibt oder stützt. Bindegewebe ist im gesamten Körper vorhanden, insbesondere im Gesicht, in den Augen, Ohren und Gelenken.
Defektes Bindegewebe kann Ihre Seh-, Hör- und Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen.
Das Stickler-Syndrom kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie schon in jungen Jahren Arthritis , Katarakte , Glaukom und Hörverlust entwickeln.
Symptome des Stickler-Syndroms
Die Symptome des Stickler-Syndroms können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Bei einigen Kindern können die Symptome so mild sein, dass die Erkrankung unerkannt bleibt und keine Behandlung erforderlich ist. Bei einem anderen Kind können jedoch mehrere Symptome auftreten, die mehr als einen Körperteil betreffen.1
Die Symptome des Stickler-Syndroms betreffen typischerweise Augen, Ohren, Gesicht, Herz, Knochen und/oder Gelenke eines Kindes. Zu diesen Symptomen können die folgenden gehören:1 3 4
Seh- und Augengesundheitssymptome
- Kurzsichtigkeit( Kurzsichtigkeit )
- Katarakt (Trübung der Augenlinse)
- Netzhautablösung (Ablösung der Netzhaut vom Augenhintergrund, die unbehandelt zur Erblindung führen kann)
- Astigmatismus (Augenlinse oder Hornhaut, die nicht sphärisch ist)
- Strabismus(Schielende Augen)
- Glaskörperdegeneration (Gel im Auge verflüssigt sich und löst sich von der Netzhaut)
- Glaukom (hoher Augendruck, der den Sehnerv schädigen kann )
Hör- und Ohrengesundheitssymptome
- Hörverlust im Mittel- oder Innenohr (kann schwerwiegender werden und mit der Zeit zur Taubheit führen)
- Häufige Ohrenentzündungen
Gelenk- und Knochensymptome
- Gelenkschmerzen /vergrößerte Gelenke
- Arthrose (degenerative Gelenkerkrankung)
- Doppelgelenkig (ungewöhnlich flexible, lockere Gelenke)
- Valgus-Knieausrichtung (X-Bein)
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
- Legg-Calve-Perthes-Krankheit (Hüftdegeneration)
- Kyphose(zurückgebeugt)
Gesichtszüge und Mundsymptome
- Flache Wangen und Nasenrücken (am auffälligsten bei Säuglingen)
- Kleiner Unter- oder Oberkiefer
- Gespaltenes Zäpfchen (das Gewebe, das hinten im Rachen herunterhängt, wird gespalten)
- Gaumenanomalien wie Gaumenspalten oder verstopfte Atemwege
- Pierre-Robin-Sequenz (kleiner Kiefer, Gaumenspalte, Anomalien in der Lage und Größe der Zunge sowie Schwierigkeiten beim Atmen und Füttern)
- Langes Philtrum(vertikale Rille zwischen Oberlippe und Nasenansatz)
- Kieferorthopädische Probleme wie Malokklusion(Fehlstellung der oberen Zähne gegenüber den unteren Zähnen)
Herzsymptome
Mitralklappenprolaps (ein Defekt, bei dem die Klappe zwischen den linken Herzkammern nicht richtig funktioniert)
Sechs Arten des Stickler-Syndroms
Die sechs Arten des Stickler-Syndroms, die zunehmend schwerwiegender werden, sind:5
Die häufigsten Typen:
- Typ 1: Die Symptome betreffen hauptsächlich die Augen, einschließlich Netzhautablösung, Katarakt, Glaukom und Kurzsichtigkeit. Es kann zu einer Gaumenspalte kommen.
- Typ 2: Die Symptome ähneln denen von Typ I, jedoch zusätzlich mit Glasperlen (gelartige Flüssigkeit im Auge).
- Typ 3: Die Symptome ähneln Typ 1, die Augen sind jedoch nicht betroffen.
Sehr seltene Arten:
- Typ 4: Zu den Symptomen gehören mittelschwerer bis schwerer Hörverlust, mittelschwere bis hohe Myopie mit ungewöhnlich gealtertem Glaskörper, Katarakt und spondyloepiphysäre Dysplasie (leichte Vergrößerung der Enden langer Röhrenknochen, die zu Kleinwuchs führt).
- Typ 5: Zu den Symptomen gehören leichter bis mittelschwerer Hörverlust, starke Myopie und Vitreoretinopathie (Bildung von Narbengewebe oder Membranen auf der Netzhaut).
- Typ 6 : Zu den Symptomen gehören die schwersten Formen von Myopie, Hörverlust, Gelenkschmerzen und deformierte Knochen.
Wann und wie wird das Stickler-Syndrom diagnostiziert?
Manche Babys werden mit charakteristischen Gesichtszügen geboren – etwa einem flachen Mittelgesicht und einem eingesunkenen Nasenrücken – oder anderen Symptomen im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom, die auf den Zustand bei der Geburt hinweisen können. Bei der Diagnose spielt auch eine familiäre Vorgeschichte des Stickler-Syndroms eine Rolle. Andere erhalten möglicherweise erst eine Diagnose, wenn sich im Kindesalter oder später Symptome entwickeln und verschlimmern.4
Da einige Symptome des Stickler-Syndroms so geringfügige Auswirkungen haben, ignorieren viele Menschen ihre Beschwerden und suchen nicht nach einer Diagnose. Bei vielen anderen Menschen wird eine Fehldiagnose gestellt, insbesondere wenn nur ein Symptom vorhanden ist.3
Obwohl etwa einer von 10.000 Menschen am Stickler-Syndrom leidet, kommt es häufig zu Unterdiagnosen und Fehldiagnosen. Wahrscheinlich weiß nur ein kleiner Prozentsatz der Betroffenen, dass sie am Stickler-Syndrom leiden.6
Die Diagnose des Stickler-Syndroms erfolgt durch eine körperliche Untersuchung, eine detaillierte Anamnese und die Identifizierung bekannter Syndrommerkmale. Obwohl ein Bewertungssystem vorgeschlagen wurde, das klinische Merkmale, Familienanamnese und molekulare Daten zur Diagnose heranzieht, besteht kein einheitlicher Konsens hinsichtlich der Diagnosekriterien.7
Die folgenden Tests können verwendet werden, um Anomalien im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom zu bestätigen:8
- Röntgenstrahlen (medizinische Bildgebung, bei der kleine Mengen elektromagnetischer Strahlung verwendet werden, um Bilder von Strukturen in Ihrem Körper zu erstellen) zur Aufdeckung von Gelenk- und Wirbelsäulenanomalien
- Augenuntersuchungen auf Kurzsichtigkeit, Katarakt und Glaukom
- Tests auf Hörverlust, wie z. B. ein Test auf otoakustische Emissionen (OAE) oder ein Test der akustisch evozierten Reaktion des Hirnstamms (BAER).
- Gelenkflexibilitätstest, um festzustellen, ob ein Kind seine Arme oder Beine weiter ausstrecken kann, als es für die meisten Menschen angenehm ist (ein positiver Befund beim Stickler-Syndrom)
Molekulargenetische Tests dienen zur Bestätigung einer Diagnose bei einem Kind, das mit Symptomen und/oder einem Risiko für die Erkrankung geboren wurde. Eine Mutation eines der folgenden Kollagen-Gene ist mit dem Stickler-Syndrom verbunden:9
- COL2A1
- COL11A1
- COL11A2
- COL9A1
- COL9A2
- COL9A3
Gentests können Genmutationen oder Anomalien im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom bestätigen. Dadurch kann festgestellt werden, ob Ihr Baby eine genetische Veranlagung (genetische Anfälligkeit) für das Stickler-Syndrom hat. Die Diagnose wird jedoch in der Regel erst nach der Geburt gestellt, wenn eine umfassende körperliche Untersuchung durchgeführt werden kann.7
Wie wird das Stickler-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Stickler-Syndrom. Allerdings können Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen vorzubeugen. Die Behandlungspläne werden individuell auf die Art der bei Ihnen auftretenden Symptome und deren Auswirkungen auf Sie abgestimmt. Bei bestimmten körperlichen Anomalien oder funktionellen Problemen wie einer Gaumenspalte kann eine Operation eine Option sein.9
Zu den häufigsten Behandlungen des Stickler-Syndroms gehören die folgenden:4 8
Operation
- Augenoperation zur Entfernung des Grauen Stars oder zur Wiederherstellung der Netzhaut zur Erhaltung der Sehkraft
- Gelenkersatz , insbesondere im Hüft- und Kniebereich, bei durch Arthritis geschädigten Gelenken
- Ohrschläuche zur Reduzierung der Häufigkeit und Schwere von Ohrenentzündungen
- Reparatur einer Gaumenspalte zur Korrektur des Lochs im Gaumen, das bei dieser Erkrankung auftritt
- Kieferoperation zur Verlängerung des Unterkiefers
- Tracheotomieum ein Loch im Hals zu erzeugen, damit Neugeborene mit kleinen Kiefern atmen können, was sich später umkehrt, wenn der Kiefer wächst
- Wirbelsäulenversteifungsoperation zur Korrektur schwerer Fälle von Skoliose und Kyphose
- Herzchirurgie zur Korrektur schwerer Fälle von Mitralklappenprolaps
Therapie- und Hilfsmittel
- Sprachtherapie für Kinder mit Hörverlust, um ihnen bei der Aussprache bestimmter Laute zu helfen
- Physiotherapie zur Behandlung von Mobilitätsproblemen, die durch Gelenkschmerzen und Steifheit verursacht werden
- Zahnspangen, Gehstöcke und Fußgewölbestützen zur Unterstützung der normalen Bewegung
- Wirbelsäulenstütze zur Behandlung leichter Wirbelsäulenverkrümmungen
- Hörgeräte zur Klangverbesserung für Menschen mit Hörverlust
- Sonderpädagogik für Kinder, deren Hör- oder Sehprobleme ihr Lernen beeinträchtigen
- Korrekturbrillen oder Kontaktlinsen zur Verbesserung der Sehkraft
- Kieferorthopädische Behandlung zur Korrektur von Zahnfehlstellungen
Medikamente
- Medikamente zur Behandlung von Symptomen wie Brustschmerzen , Herzklopfen , unregelmäßigem Herzrhythmus und anderen Symptomen eines Mitralklappenprolaps
- Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) wie Advil oder Motrin (Ibuprofen) zur Linderung von Gelenkschwellungen, Steifheit und Schmerzen
Änderungen des Lebensstils
- Einschränkungen bei der Teilnahme an Kontaktsportarten oder Übungen mit hoher Belastung aufgrund des erhöhten Risikos einer Gelenkschädigung und einer Netzhautablösung beim Stickler-Syndrom
- Pädagogische Hilfe für betroffene Kinder, um auf besondere Lernbedürfnisse einzugehen
Gilt das Stickler-Syndrom als Behinderung?
Die Diagnose eines Stickler-Syndroms stellt nicht automatisch eine Behinderung dar, obwohl einige Symptome der Erkrankung möglicherweise die Kriterien für diese Bezeichnung erfüllen.
Gemäß dem Americans with Disabilities Act (ADA) erfüllt eine Person mit einer Behinderung die folgenden Kriterien:10
- Eine körperliche oder geistige Beeinträchtigung, die eine oder mehrere wichtige Lebensaktivitäten erheblich einschränkt
- Eine Vorgeschichte oder Aufzeichnung einer solchen Beeinträchtigung
- Von anderen als jemand wahrgenommen werden, der eine solche Beeinträchtigung hat
Wenn Sie Symptome einer Krankheit haben, die diese Kriterien erfüllt, und nachweisen können, dass Sie eine Beeinträchtigung haben, haben Sie möglicherweise Anspruch auf eine Berufsunfähigkeitsversicherung der Social Security Administration (SSA) .11
Ausblick auf das Stickler-Syndrom
Die Aussichten für das Stickler-Syndrom variieren von Person zu Person, obwohl die Erkrankung nicht als tödlich gilt. Die meisten mit dieser Erkrankung geborenen Kinder führen ein erfülltes, gesundes Leben.4
Ein Kind mit Stickler-Syndrom verfügt normalerweise über eine normale Intelligenz. Bei manchen Kindern kann es jedoch aufgrund von Seh- oder Hörstörungen zu Lernbehinderungen kommen.1
Ihre Lebensqualität mit Stickler-Syndrom wird durch den Grad der Taubheit, des Sehverlusts, der Sprachbehinderung und/oder der Gelenkerkrankung, die Ihre Symptome verursachen, beeinträchtigt. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können Ihnen helfen, eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Symptomen zu erhalten, die im Laufe Ihres Lebens auftreten und sich verändern. Die Überwachung der Augengesundheit ist besonders wichtig, da das Stickler-Syndrom die häufigste Ursache für eine Netzhautablösung bei Kindern ist.4
Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, können sich die Symptome nach der Behandlung verändern, schwerwiegender werden oder erneut auftreten. Während die Symptome die Lebenserwartung normalerweise nicht verkürzen, können einige zu Komplikationen führen, die das Risiko schwerwiegender Probleme erhöhen können. Beispielsweise kann ein unbehandelter Katarakt zur Erblindung führen.4
Zusammenfassung
Das Stickler-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit sechs Subtypen. Sie entsteht durch Defekte im Gen, das Kollagen kontrolliert, das Protein, aus dem das Bindegewebe besteht. Das Stickler-Syndrom wird häufig von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben, der Träger eines beschädigten Gens ist. Es kann auch bei Menschen ohne Familienanamnese auftreten.
Das Stickler-Syndrom kann viele Symptome verursachen, die Ihr Gesicht, Ihre Ohren, Augen, Knochen und Ihr Herz betreffen. Die Auswirkungen des Stickler-Syndroms können für diejenigen, die es in derselben Familie haben, unterschiedlich sein.
Die Symptome können je nach auftretendem Subtyp des Stickler-Syndroms von leicht bis schwer reichen. Manche Menschen haben Symptome, die so wenig Auswirkungen haben, dass sie nie nach einer Diagnose suchen. Andere suchen Behandlung wegen der Symptome, erhalten aber nicht die richtige Diagnose.
Es gibt keine Heilung für das Stickler-Syndrom. Die Behandlung zielt auf Symptome und körperliche Missbildungen ab. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der Symptome dieser fortschreitenden Erkrankung kann Ihnen helfen, schwerwiegende Probleme zu vermeiden.