Symptome und Behandlung des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, bei dem der Bereich des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination steuert, unterentwickelt ist. Sie kommt sowohl bei Männern als auch bei Frauen vor, bei etwa einer von 100.000 Geburten. 1

Das Syndrom, das erstmals 1969 von der pädiatrischen Neurologin Marie Joubert identifiziert wurde, kann bei einem Kind auftreten, bei dem die Erkrankung in der Familiengeschichte nicht vorkommt, oder es kann vererbt werden. 2

Bei Kindern mit Joubert-Syndrom kommt es typischerweise zu Verzögerungen bei grobmotorischen Meilensteinen. Einige Kinder mit Joubert leiden auch an geistigen Behinderungen oder geistiger Behinderung. Seh-, Nieren- und Leberprobleme treten ebenfalls häufig bei dieser Erkrankung auf, aber nicht alle Patienten sind betroffen. 3

Symptome

Die Symptome des Joubert-Syndroms hängen mit der Unterentwicklung eines Bereichs des Gehirns zusammen, der das Gleichgewicht und die Muskelkoordination steuert. Zu den Symptomen, die je nach der Unterentwicklung des Gehirns von leicht bis schwer reichen können, gehören: 4

• Phasen ungewöhnlich schneller Atmung (episodische Hyperpnoe), die wie Keuchen wirken kann
• Ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)
• Charakteristische Gesichtsmerkmale wie herabhängende Augenlider (Ptosis), offener Mund mit hervorstehender Zunge, tief angesetzte Ohren
• Verzögerung beim Erreichen von Meilensteinen
• Schwierigkeiten bei der Koordination willkürlicher Muskelbewegungen (Ataxie)

Andere anatomische Unterschiede wie zusätzliche Finger und Zehen ( Polydaktylie ), Herzfehler oder Lippen- oder Gaumenspalten können vorliegen. Es kann auch zu Anfällen kommen. 3

Ursachen

Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, bei der sich zwei Teile des Gehirns – der Kleinhirnwurm und der Hirnstamm – während der Schwangerschaft nicht vollständig entwickeln. Der Kleinhirnwurm ist für die Kontrolle von Muskeln, Körperhaltung sowie Kopf- und Augenbewegungen verantwortlich. Der Hirnstamm steuert Funktionen wie Herzschlag, Atmung und Temperaturkontrolle.

Obwohl die Störung genetisch bedingt ist, müssen Wissenschaftler noch alle am Joubert-Syndrom beteiligten Gene identifizieren. Bis zu 90 Prozent der Fälle können mit einem von mindestens zehn verschiedenen Genen in Verbindung gebracht werden, die am Syndrom beteiligt sind.

Es gibt mehrere Subtypen des Syndroms, basierend auf den beteiligten Genen und den vorhandenen Symptomen, und bei einigen ethnischen Gruppen tritt das Syndrom häufiger auf als bei anderen. Beispielsweise kommt das Joubert-Syndrom 2 (JBTS2) häufiger bei aschkenasischen Juden vor, wobei schätzungsweise eines von 34.000 Kindern betroffen ist.

Diagnose

Das am stärksten ausgeprägte Symptom bei einem Neugeborenen mit Joubert-Syndrom sind Phasen ungewöhnlich schneller Atmung, auf die ein Atemstillstand (Apnoe) für bis zu einer Minute folgen kann. 5 Obwohl diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, gibt es beim Joubert-Syndrom keine Lungenprobleme, was dabei hilft, es als Ursache für die abnormale Atmung zu identifizieren.

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann nach Hirnanomalien suchen, die beim Joubert-Syndrom vorliegen, und die Diagnose bestätigen.

Während der Schwangerschaft können im Ultraschall nach 18 Wochen Gehirnanomalien festgestellt werden. Für Personen mit einer bekannten Joubert-Familienanamnese stehen möglicherweise vorgeburtliche Tests zur Verfügung, um auf bestimmte Genvarianten zu testen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Joubert-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome. 6 Säuglinge mit abnormaler Atmung können zu Hause, insbesondere nachts, einen Atemmonitor ( Apnoe ) verwenden.

Für manche Menschen können Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie hilfreich sein. Personen mit Herzfehlern, Lippen- oder Gaumenspalten oder Krampfanfällen benötigen möglicherweise mehr medizinische Versorgung.

Prognose

Die Prognose des Joubert-Syndroms ist individuell unterschiedlich und hängt weitgehend davon ab, ob der Kleinhirnwurm teilweise entwickelt ist oder ganz fehlt. Bei einigen  Patienten kann die Lebenserwartung aufgrund von Komplikationen der Krankheit, einschließlich Nieren- oder Leberanomalien, verkürzt sein.

Einige Kinder mit Joubert-Syndrom haben eine milde Form der Störung und sind nur minimal von motorischen Behinderungen betroffen und weisen eine gute geistige Entwicklung auf, während andere möglicherweise eine schwere motorische Behinderung, eine mittelschwere Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung und Beeinträchtigungen mehrerer Organe aufweisen.