Gesundheit und Wellness

Systemische Mastozytose: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Was ist systemische Mastozytose?

Die systemische Mastozytose ist ein pathologischer Zustand, der durch eine abnormale Ansammlung von Mastzellen in den Geweben lebenswichtiger Organe des Körpers wie Leber, Milz, Knochenmark und Dünndarm gekennzeichnet ist.

Systemische Mastozytose tritt normalerweise bei Erwachsenen auf. Die Symptome der systemischen Mastozytose sind variabel und hängen von dem betroffenen Organ ab. Die systemische Mastozytose wird im Wesentlichen durch eine Mutation des KIT-Gens verursacht, das für verschiedene Funktionen der Zellen verantwortlich ist.

Die Mehrheit der Fälle von systemischer Mastozytose wird nicht vererbt, sondern durch sporadische Mutationen des KIT-Gens verursacht, obwohl einige familiäre Fälle von systemischer Mastozytose berichtet wurden. Es gibt vier Haupttypen der systemischen Mastozytose. Diese sind:

  • Indolente systemische Mastozytose
  • Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Nicht-Mastzell-Abstammungsstörung
  • Aggressive systemische Mastozytose
  • Mastzellenleukämie

Für eine Person, bei der systemische Mastozytose diagnostiziert wurde, ist es wichtig, die Art der Erkrankung zu identifizieren, da die Behandlung und die Gesamtprognose für verschiedene Arten von systemischer Mastozytose unterschiedlich sind.

Was sind die Ursachen der systemischen Mastozytose?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache für systemische Mastozytose eine Mutation im KIT-Gen. Diese Mutation ist in den meisten Fällen sporadisch und folgt keinem Vererbungsmuster. Die Funktion des Gens besteht darin, ein Protein zu produzieren, das für verschiedene zelluläre Prozesse sowie Zellwachstum und -teilung verantwortlich ist.

Dieses Protein ist auch für die Entwicklung von Mastzellen verantwortlich, die Immunzellen sind, die für die Entzündungsreaktion des Körpers notwendig sind. Die abnormale Mutation des KIT-Gens führt zu einer Überproduktion von Mastzellen, die sich dann in den Geweben der verschiedenen Organe des Körpers ansammeln, was zu den Symptomen der systemischen Mastozytose führt.

Was sind die Symptome einer systemischen Mastozytose?

Die Symptome der systemischen Mastozytose hängen davon ab, welcher Körperteil von den Mastzellen betroffen ist, ob Darm, Leber, Milz oder Knochenmark. Einige der Symptome, die unabhängig von den betroffenen Organen häufig sind, sind:

  • Anämie mit assoziierten Blutungsstörungen
  • Bauchschmerzen
  • Durchfall
  • Übelkeit mit oder ohne Erbrechen
  • Juckreiz
  • Entwicklung von Nesselsucht
  • Hautrötung
  • Hepatomegalie
  • Splenomegalie
  • Lymphadenopathie.

Wie wird die systemische Mastozytose diagnostiziert?

Der Verdacht auf systemische Mastozytose basiert auf den Symptomen, die der Patient hat. Es können verschiedene Untersuchungsstudien durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können.

Sobald alle diese Bedingungen ausgeschlossen sind, wird eine bestätigende Diagnose von systemischer Mastozytose gestellt. Einige der Tests, die zur Diagnose der systemischen Mastozytose durchgeführt werden, sind:

  • Knochenmarkbiopsie: Dies ist vielleicht der beste Test, um die Diagnose einer systemischen Mastozytose zu bestätigen.
  • Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen zeigen eindeutig Anämie, erhöhte WBCs, Hypoalbuminämie, die allesamt verräterische Anzeichen einer systemischen Mastozytose sind.
  • Radiologische Untersuchungen wie Ultraschall oder MRT können helfen, das Ausmaß und die Schwere des Krankheitsprozesses zu bestimmen.
  • Sobald das betroffene Organ identifiziert ist, kann eine Biopsie des Organs durchgeführt werden, um nach Art und Ausmaß der systemischen Mastozytose zu suchen.

Was ist die Behandlung für systemische Mastozytose?

Die Behandlung der systemischen Mastozytose hängt von den Symptomen des Patienten und der Art der systemischen Mastozytose ab. Einige der Medikamente, die zur Behandlung von systemischer Mastozytose verwendet werden, sind Antihistaminika für Haut- und Magen-Darm-Symptome, PPIs für erhöhte Magensäure.

In Fällen von Anaphylaxie aufgrund einer Komplikation der systemischen Mastozytose kann Epinephrin verwendet werden. Steroide können zur Behandlung von Malabsorption verabreicht werden. Falls der Zustand bösartig ist, werden Steroide zusammen mit einer Chemotherapie verabreicht, um die systemische Mastozytose zu behandeln.

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