Touraine-Solente-Gole-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung
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Was ist das Touraine-Solente-Gole-Syndrom?
Das Touraine-Solente-Gole-Syndrom, das auch unter dem Namen Pachydermoperiostose bekannt ist, ist ein extrem seltener pathologischer Zustand, bei dem die charakteristischen Merkmale deutliche Fingerknöchelchen und extrem verdickte Gesichtshaut sind.
Eine betroffene Person mit Touraine-Solente-Gole-Syndrom neigt auch dazu, als Folge dieses Zustands übermäßig zu schwitzen. Das Touraine-Solente-Gole-Syndrom ist ein langsam wachsender Zustand, der normalerweise in der Kindheit beginnt oder wenn ein Kind die Pubertät erreicht und innerhalb von etwa 10 Jahren allmählich fortschreitet.
Wenn die Krankheit fortschreitet, beginnt die betroffene Person eine Vergrößerung der Finger und Zehen zusammen mit deutlichen Gesichtszügen zu haben, wobei die Gesichtshaut ungewöhnlich dick wird. Es gibt auch die Entwicklung mehrerer Falten auf der Kopfhaut. Die betroffene Person neigt auch zu übermäßigem Schwitzen, einem Zustand, der als Hyperhidrose als Folge des Touraine-Solente-Gole-Syndroms bezeichnet wird.
Was sind die Ursachen des Touraine-Solente-Gole-Syndroms?
Die genaue Ursache des Touraine-Solente-Gole-Syndroms muss noch untersucht werden, aber dieser Zustand folgt in erster Linie einem autosomal dominanten Muster, was bedeutet, dass eine von einem Elternteil geerbte Kopie des defekten Gens gut genug ist, damit ein Kind Touraine-Solente-Gole entwickeln kann Syndrom, obwohl in einigen Fällen auch ein autosomal-rezessives Muster als Ursache des Touraine-Solente-Gole-Syndroms festgestellt wurde.
In den meisten Fällen wird das Touraine-Solente-Gole-Syndrom anhand der klinischen Merkmale diagnostiziert. Dieser Zustand wird hauptsächlich bei Männern mehr als bei Frauen gesehen.
Bisher wurde keine spezifische Genmutation beobachtet, die zur Entwicklung des Touraine-Solente-Gole-Syndroms führt, obwohl einige Studien darauf hindeuten, dass eine Mutation im Gen namens 15-Hydroxyprostaglandin-Dehydrogenase mit der Entwicklung des Touraine-Solente-Gole-Syndroms in Verbindung gebracht wurde auch wenn es noch nicht bewiesen ist. Es wird angenommen, dass blutsverwandte Ehen die Ursache für die meisten genetischen Störungen sind, einschließlich des Touraine-Solente-Gole-Syndroms.
Was sind die Symptome des Touraine-Solente-Gole-Syndroms?
Wie bereits erwähnt, sind die klassischen Merkmale des Touraine-Solente-Gole-Syndroms ausgeprägte Gesichtszüge mit ungewöhnlich dicker Haut, insbesondere im Gesicht. Das Schlagen der Finger und Zehen ist auch eines der Hauptsymptome des Touraine-Solente-Gole-Syndroms.
Hyperhidrose ist auch eines der Symptome des Touraine-Solente-Gole-Syndroms. Mehrere Hautfalten über der Kopfhaut sind ein weiteres klassisches Merkmal des Touraine-Solente-Gole-Syndroms.
Darüber hinaus neigen Personen dazu, Symptome wie Augenlidptose, seborrhoische Dermatitis, Geschwüre und abnormale Schwellung der Haarfollikel als Folge des Touraine-Solente-Gole-Syndroms zu haben.
Wie wird das Touraine-Solente-Gole-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Touraine-Solente-Gole-Syndroms wird klinisch gestellt, wobei sich die Merkmale des Schlagens der Finger und Zehen zusammen mit dicker Gesichtshaut und übermäßigem Schwitzen zeigen. Abgesehen davon gibt es keinen spezifischen Test zur bestätigenden Diagnose des Touraine-Solente-Gole-Syndroms.
Wie wird das Touraine-Solente-Gole-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Touraine-Solente-Gole-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch. Die Knochen- und Gelenkschmerzen, die als Folge von Anomalien aufgrund dieses Zustands verursacht werden, können durch NSAIDs kontrolliert werden. In einigen Fällen können auch Steroide zur Schmerzlinderung eingesetzt werden.
Die Gesichtsanomalie als Folge des Touraine-Solente-Gole-Syndroms kann chirurgisch behandelt werden. Medikamente können auch verabreicht werden, um Hyperhidrose als Folge des Touraine-Solente-Gole-Syndroms zu kontrollieren. Gentests sind von großem Nutzen bei Menschen, die ein Familienmitglied haben, das mit dem Touraine-Solente-Gole-Syndrom zu kämpfen hat.