Turcot-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Turcot-Syndrom ist ein äußerst seltener erblicher pathologischer Zustand, der durch die Entwicklung zahlreicher adenomatöser Polypen entlang der Schleimhaut des Gastrointestinaltrakts gekennzeichnet ist. Diese Polypen sind gutartig. In manchen Fällen kann es auch zur Entwicklung von Tumoren innerhalb des Nervensystems kommen.

Als Folge dieser Polypen können bei der betroffenen Person zahlreiche Magen-Darm-Symptome wie Durchfall , rektale Blutungen, Lethargie und anhaltende Müdigkeit, Bauchschmerzen und unbeabsichtigter Gewichtsverlust auftreten . Wenn das Nervensystem auch an einem im Gehirn vorhandenen Tumor beteiligt ist, können bei der betroffenen Person neben anhaltenden Kopfschmerzen auch bestimmte neurologische Symptome auftreten .

Studien haben gezeigt, dass das Turcot-Syndrom nichts anderes als eine Form der familiären adenomatösen Polyposis ist. Was genau diese Polypen verursacht, ist etwas, das noch untersucht wird und nicht bekannt ist. Die Behandlung ist in den meisten Fällen des Turcot-Syndroms größtenteils chirurgisch.

Wie bereits erwähnt, ist die genaue Ursache des Turcot-Syndroms nicht bekannt. Studien zufolge wurde das Turcot-Syndrom in zwei Teile unterteilt, nämlich Typ I und Typ II. Diese Einteilung basiert auf der Anzahl der vorhandenen Polypen.

Wenn die Polypen wenige und weniger als 100 sind, fällt es in das Turcot-Syndrom vom Typ I, während es bei einer Anzahl von mehr als 100 Polypen in das Turcot-Syndrom vom Typ II fällt.

Studien deuten auch darauf hin, dass Typ I des Turcot-Syndroms einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster folgt, während Typ II des Turcot-Syndroms einem autosomal dominanten Vererbungsmuster folgt.

Das für das Typ-I-Turcot-Syndrom verantwortliche Gen ist das MLH1- und das PMS2-Gen. Die Funktion dieser Gene besteht darin, beschädigte DNA zu reparieren. Das Turcot-Syndrom Typ II wird durch Mutationen im APC-Gen verursacht. Die Funktion dieses Gens besteht darin, die Tumorprogression zu unterdrücken, und eine Mutation in diesem Gen führt zu einer Tumorprogression, die beim Turcot-Syndrom beobachtet wird.

Das klassische Merkmal des Turcot-Syndroms ist das Vorhandensein zahlreicher Polypen entlang der Schleimhaut des Gastrointestinaltrakts. Es ist manchmal mit einem Tumor im Gehirn verbunden.

Als Folge dieser Polypen erleidet die betroffene Person rektale Blutungen, abwechselnd Durchfall und Verstopfung. Schmerzen im Unterleib sind ein weiteres Symptom neben unbeabsichtigtem Gewichtsverlust für das Turcot-Syndrom.

Beim Turcot-Syndrom vom Typ I sind weniger als 100 Polypen vorhanden, wenn die Anzahl der Polypen größer als 100 ist, fällt es in das Turcot-Syndrom vom Typ II.

Die Größe der Polypen beim Typ-I-Turcot-Syndrom ist weit größer als beim Typ-II-Turcot-Syndrom, und daher sind die Chancen, dass diese Polypen bösartig werden, beim Turcot-Syndrom größer.

Um die Diagnose des Turcot-Syndroms zu bestätigen, wird der behandelnde Arzt zunächst eine detaillierte Anamnese des Patienten erheben und sich nach den Symptomen sowie der Dauer und Schwere davon erkundigen.

Anschließend wird eine detaillierte Bauchuntersuchung zusammen mit radiologischen Bildern des Magen-Darm-Trakts durchgeführt, die das Vorhandensein von Polypen deutlich zeigen und die Diagnose des Turcot-Syndroms bestätigen.

Falls eine Person eine bekannte Diagnose des Turcot-Syndroms hat, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind diesen Zustand ebenfalls entwickelt, ziemlich hoch, und daher wird dringend empfohlen, dass sich solche Kinder routinemäßigen Screenings durch Sigmoidoskopie unterziehen, um das Vorhandensein von Polypen für eine zu bestätigen Früherkennung der Entwicklung des Turcot-Syndroms.

Anschließend werden Gentests durchgeführt, die eindeutig Mutationen in den Genen zeigen, die für die Entstehung dieses Zustands verantwortlich sind, und somit die Diagnose des Turcot-Syndroms bestätigen. Darüber hinaus sind diagnostische Tests in Form einer Koloskopie und einer rektalen Gewebebiopsie auch sehr hilfreich bei der Bestätigung der Diagnose des Turcot-Syndroms.

Die Behandlung des Turcot-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch. Die operative Entfernung des Dickdarms und des Rektums kann das Risiko einer bösartigen Polypenbildung verhindern. Dies wird für Patienten mit Typ I des Turcot-Syndroms dringend empfohlen.

Es gibt noch ein weiteres Verfahren, bei dem der Dickdarm entfernt und das Rektum mit dem Dünndarm verbunden wird. Dieser Behandlungsansatz hat sich als wirksamer erwiesen und führt zu einer signifikanten Rückbildung von rektalen Polypen, die aufgrund des Turcot-Syndroms gebildet wurden. Daher wird diese Form der Behandlung von medizinischem Fachpersonal dringend empfohlen, aber nach dem Eingriff muss der Patient routinemäßig durch Sigmoidoskopie auf die Entwicklung neuer Polypen untersucht und, falls vorhanden, sofort korrigiert werden, um den Patienten mit Turcot-Syndrom zu behandeln.

In Fällen, in denen die Anzahl der Polypen viel größer ist und ihr Wachstum schnell ist, muss möglicherweise das Rektum entfernt und der Dünndarm mit der Bauchdecke verbunden werden. Dieses Verfahren wird als Ileostomie bezeichnet und ist auch eine recht gute alternative Behandlung des Turcot-Syndroms.

Regelmäßige neurologische Untersuchungen werden auch für Personen mit Turcot-Syndrom empfohlen, um das Vorhandensein eines Hirntumors zu überprüfen, und falls festgestellt, sollte auch eine Behandlung eingeleitet werden.

Ein Hirntumor kann je nach Lage und Größe des Tumors eine Operation zur Entfernung des Tumors erfordern. Dies ist eine komplexe Operation, da der Tumor so weit wie möglich entfernt werden muss, ohne die umgebenden Strukturen zu schädigen. Auf die Operation folgen dann Bestrahlung und Chemotherapie, um die Behandlung des durch das Turcot-Syndrom verursachten Hirntumors abzuschließen.