Turner-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Turner-Syndrom ist ein pathologischer Zustand, der nur bei Frauen auftritt, bei dem das Chromosom X der Frau teilweise oder vollständig fehlt, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt, wie Entwicklungsverzögerungen, Kleinwuchs, Ausbleiben der Pubertät, Unfruchtbarkeit, Herzfehler usw. Turner-Syndrom kann sein bereits vor der Geburt oder im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert. Manchmal kann die Diagnose bis ins Teenageralter hinausgezögert werden, wenn die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms deutlicher werden. Normalerweise benötigen Frauen, die am Turner-Syndrom leiden, eine Spezialbehandlung durch verschiedene Spezialisten und regelmäßige ärztliche Nachsorgeuntersuchungen, und wenn sie dies tun, können sie ein normales Leben führen.

Was sind die Ursachen des Turner-Syndroms?

Um das Turner-Syndrom zu verstehen, muss man wissen, dass jeder Mensch mit zwei Chromosomen geboren wird, dem Chromosom X und dem Chromosom Y. Im Falle eines kleinen Jungen erbt er das X-Chromosom von der Mutter und das Y-Chromosom von der Mutter Vater und bei Mädchen erben sie das X-Chromosom von jedem Elternteil. Beim Turner-Syndrom fehlt eine Kopie dieses Chromosoms X entweder vollständig oder fehlt teilweise, was Symptome verursacht.

Die Ursache für das fehlende Chromosom kann folgende sein:

Monosomie: In diesem Fall tritt das Fehlen des X-Chromosoms aufgrund eines Problems mit dem Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter auf, was dazu führt, dass die Zellen nur ein X-Chromosom haben.

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Mosaik: In einigen Fällen gibt es einen Fehler während der Zellteilung in den primären Entwicklungsstadien des Fötus, so dass einige Zellen möglicherweise zwei Kopien des X-Chromosoms haben, andere Zellen jedoch nur eine Kopie des X-Chromosoms.

Y-Chromosom-Materialien: In seltenen Fällen können einige Zellen das X-Chromosom haben, aber einige Zellen können eine Kopie des X-Chromosoms sowie des Y-Chromosoms haben. Solche Personen entwickeln sich normal wie Mädchen, sind aber gefährdet, an einer Krebserkrankung namens Gonadoblastom zu erkranken.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Die Symptome des Turner-Syndroms sind sehr unterschiedlich und können vor der Geburt anders sein als im Säuglingsalter. Die Symptome in verschiedenen Stadien werden im Folgenden beschrieben:

Symptome des Turner-Syndroms im vorgeburtlichen Stadium

Ein Ultraschall des Fötus kann Folgendes zeigen:

  • Abnorme Flüssigkeitsansammlung um den Fötus
  • Herzfehler
  • Abnormale Nieren.

Turner-Syndrom Symptome im Säuglingsalter

  • Breiter Nacken
  • Kleiner Kiefer
  • Hoher Gaumen
  • Tief angesetzte Ohren
  • Breite Brust und Brustwarzen, die weit auseinander stehen
  • Kurze Zehen
  • Schmale Fingernägel, die nach oben gebogen sein können
  • Schwellung der Extremitäten, besonders bei der Geburt
  • Kleinwüchsigkeit als normal
  • Entwicklungsverzögerungen.

Turner-Syndrom-Symptome in der Adoleszenz

Die Symptome bei Teenagern können die folgenden sein:

  • Fehlender Wachstumsschub
  • Kleinwuchs
  • Lernschwächen
  • Nichterreichen der Pubertät zum regulären und erwarteten Zeitpunkt
  • Verzögerte sexuelle Entwicklung
  • Unregelmäßige Menstruationszyklen
  • Unfruchtbarkeit.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Wenn der behandelnde Arzt vermutet, dass ein Kind das Turner-Syndrom hat, kann er oder sie eine Chromosomenanalyse durchführen, bei der Blutproben entnommen und das Chromosom analysiert wird, wodurch die Krankheit bestätigt wird.

Abgesehen davon kann auch eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden, um herauszufinden, ob das zu erwartende Baby das Turner-Syndrom haben wird. Dazu wird ein Ultraschall gemacht und die oben erwähnten charakteristischen Merkmale des Turner-Syndroms können beim Fötus beobachtet werden. Auch eine DNA-Analyse des Blutes der Mutter kann auf ein Risiko für das Turner-Syndrom hinweisen.

Zu den Behandlungsoptionen für das Turner-Syndrom gehören:

Wachstumshormontherapie: Diese Therapie ist normalerweise die empfohlene Behandlung für Mädchen mit Turner-Syndrom. Das Hauptziel dieser Behandlung ist es, die Entwicklung und das Wachstum des Mädchens so weit wie möglich zu fördern. Diese Behandlung wird normalerweise etwa einmal pro Woche in Form von Somatropin-Injektionen verabreicht. Falls die Person sehr kleinwüchsig ist, kann der Arzt zusätzlich zum Wachstumshormon ein Androgen namens Oxandrin verabreichen

Östrogentherapie: Die Mehrheit der Mädchen mit Turner-Syndrom muss eine Östrogentherapie erhalten, damit sie die Pubertät erreichen und sich normal sexuell entwickeln können. Östrogen, wenn es zusammen mit Wachstumshormon verwendet wird, kann dem Mädchen auch beim Wachstum helfen. Diese Therapie wird normalerweise das ganze Leben lang bis zur Menopause fortgesetzt.

Was sind die Komplikationen des Turner-Syndroms?

Bei Frauen mit Turner-Syndrom können die folgenden Komplikationen beobachtet werden:

  • Herzkomplikationen: In einigen Fällen können die Herzklappen mit EKG-Anomalien zu Fehlfunktionen führen.
  • Bluthochdruck: Bluthochdruck ist bei Frauen ein ziemlich häufiges Problem.
  • Nierenanomalien : Solche Frauen können sogar Nierenanomalien haben, wie die Entwicklung von nur einer Niere oder eine ungewöhnliche Form der Nieren, die Harnwegsinfektionen und andere Komplikationen verursachen.
  • Augenprobleme: Etwa 10 % der Frauen mit Turner-Syndrom entwickeln mit der Zeit eine Sehschwäche.
  • Otologische Probleme: Schwerhörigkeit ist auch ein ziemlich häufiges Problem bei Personen mit Turner-Syndrom.
  • Osteoporose: Dies kann durch Östrogenmangel verursacht werden.

Wie ist die Gesamtprognose des Turner-Syndroms?

Die Mehrheit der Mädchen mit dieser Krankheit sind nicht in der Lage, Kinder zu gebären und sind unter der normalen Größe für ihre Altersgruppe, obwohl sich die durchschnittliche Körpergröße von Frauen mit dieser Krankheit mit der Entwicklung der Technologie in letzter Zeit und mit dem Aufkommen von Hormonbehandlungen verbessert hat Es besteht die Gefahr von Herzproblemen, die jedoch durch regelmäßige Untersuchungen und eine angemessene Behandlung kontrolliert werden können. Alles in allem ist die Gesamtprognose von Personen mit Turner-Syndrom nicht signifikant beeinträchtigt und die meisten Frauen führen einen normalen gesunden Lebensstil.

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