Waardenburg-Syndrom: Arten, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Waardenburg-Syndrom ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die dazu neigen, Hörverlust , Pigmentveränderungen der Haut, Farbveränderungen von Haaren und Augen zu verursachen. Normalerweise neigen Menschen mit Waardenburg-Syndrom dazu, einen normalen Hörverlust zu haben, aber es gab Fälle von Hörverlust, entweder einseitig oder beidseitig, die mäßig bis schwer sein können. Dieser Hörverlust wird bei der Geburt beobachtet. Personen mit Waardenburg-Syndrom neigen dazu, extrem blassblaue Augen oder Augen unterschiedlicher Farbe wie ein braunes und ein blaues Auge zu haben. Beim Waardenburg-Syndrom kommt es auch zu vorzeitigem Ergrauen der Haare . Die klinischen Merkmale des Waardenburg-Syndroms sind unterschiedlich und können sich von Person zu Person unterscheiden, sogar aus derselben Familie.

Was sind die Arten des Waardenburg-Syndroms?

Grundsätzlich gibt es vier Arten von Waardenburg-Syndrom, Typ-I, Typ II, Typ III, Typ IV. Diese vier Typen werden durch ihre körperlichen Merkmale unterschieden.

  • Waardenburg-Syndrom Typ I und II sind ziemlich ähnlich und haben ähnliche Merkmale, außer dass bei Typ-I die Augen dazu neigen, weit auseinander zu stehen, während dies bei Typ-II nicht der Fall ist. Darüber hinaus haben Menschen mit Typ-II-Form der Krankheit einen Hörverlust als Menschen mit Typ-I.
  • Das Waardenburg-Syndrom Typ III umfasst neben dem Hörverlust und den Pigmentierungsvariationen Anomalien der oberen Extremitäten.
  • Die Typ-IV-Form des Waardenburg-Syndroms weist Symptome sowohl des Waardenburg-Syndroms als auch der  Hirschsprung-Krankheit auf, bei der es sich um eine Darmanomalie handelt, bei der ein Darmverschluss vorliegt, der zu akuter Verstopfung führt.

Wie bereits erwähnt, ist das Waardenburg-Syndrom eine erbliche Erkrankung. Es ist eine autosomal dominante Anomalie, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das defekte Gen haben muss, um es an das Kind weiterzugeben, damit das Kind das Waardenburg-Syndrom entwickelt. Die Art des Waardenburg-Syndroms hängt von den verschiedenen betroffenen Genen ab. Die Mehrheit der Menschen bekommt diese Krankheit von ihren Eltern, aber ihre klinischen Präsentationen können sich erheblich voneinander unterscheiden.

Was sind die Symptome des Waardenburg-Syndroms?

Zu den Symptomen des Waardenburg-Syndroms gehören:

  • Verstopfung
  • Hörverlust
  • Verschiedenfarbige Augen
  • Blasse Hautfarbe
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare
  • Schwierigkeiten beim Begradigen der Gelenke
  • Breite gesetzte Augen.

Wie wird das Waardenburg-Syndrom diagnostiziert?

Um das Waardenburg-Syndrom zu diagnostizieren, kann der behandelnde Arzt die folgenden Tests anordnen:

  • Audiometrietests zur Suche nach Hörverlust
  • Darmpassagezeit
  • Darmbiopsie
  • Gentest.

Was sind Behandlungen für das Waardenburg-Syndrom?

Bis jetzt gibt es keine definitive Behandlung für das Waardenburg-Syndrom. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren. Verstopfung wird mit geeigneten Medikamenten behandelt. Das Gehör wird engmaschig mit häufigen Audiometrietests überwacht. Die Gesamtprognose für eine Person mit Waardenburg-Syndrom, ein normales Leben zu führen, ist gut, sobald die Hörprobleme behoben sind. Einige der möglichen Komplikationen des Waardenburg-Syndroms sind:

  • Schwere  Verstopfung , die die Entfernung eines Teils des Dickdarms erfordert
  • Schwerer Hörverlust
  • Probleme mit dem Selbstwertgefühl mit anormalem Gesichtsausdruck
  • In einigen Fällen kognitive Probleme.

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