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Was ist Acrodermatitis Enteropathica und wie wird sie behandelt? | Ursachen, Symptome, Fallstudie von Acrodermatitis Enteropathica

Acrodermatitis Enteropathica ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die vererbt oder genetisch erworben wird. Hauptursache der Störung ist die Mutation des Gens SLC39A4 auf Chromosom 8q24.3, das für die Kodierung des Membranproteins verantwortlich ist, das das Zinkenzym bindet. Dieses Zinkenzym ist das Coenzym in Metallenzymen; es ist die strukturelle Komponente von genregulatorischen Proteinen und reguliert die Genexpression. Insgesamt steuert es 100 Enzyme im menschlichen Körper. Das Zink trägt auch zur Funktion der Zellen bei und spielt auch eine entscheidende Rolle beim Stoffwechsel von Proteinen, Kohlenhydraten und Vitamin A. Acrodermatitis Enteropathica wurde erstmals 1936 von Brandt entdeckt und erklärt, wurde jedoch 1942 als Krankheit beschrieben Die Behandlung durch Zinkergänzung wurde später 1973 von Moynahan und Barnes erfunden.

Das Vererbungsmuster von Acrodermatitis Enteropathica

Wenn beide Elternteile Träger von Acrodermatitis Enteropathica sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihre Kinder betroffen sind, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ihre Kinder ebenfalls Träger sind, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihre Kinder normal geboren werden, die beide nicht betroffen sind noch Träger. Wenn dagegen ein Elternteil betroffen ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sein Nachwuchs Träger ist, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass seine Kinder normal geboren werden [1] . In der späteren Situation besteht keine Chance, dass die Kinder davon betroffen sind.

Ursachen der Acrodermatitis enteropathica

Die Ursachen für Acrodermatitis Enteropathica sind vielfältig, wie Frühgeburt, geringeres Geburtsgewicht, Zinkmangel in der Muttermilch und ausschließliche parenterale Ernährung.

Einige der verwandten Krankheiten, die Acrodermatitis Enteropathica verursachen können, fallen unter Malabsorptionssyndrome wie Morbus Crohn und Zöliakie (erbliche, intestinale Malabsorptionsstörung, die durch Glutenunverträglichkeit verursacht wird), Alkoholismus, niedriges Kalzium, Phytatdiät und Kwashiorkor (verursacht durch unzureichendes Protein). Unter all diesen Ursachen ist Zinkmangel in der Muttermilch die Hauptursache, die durch Mutation des Gens SLC30A2 entsteht. Selbst wenn die Muttermilch einen guten Zinkgehalt hat, wenn einer der Elternteile betroffen ist, besteht auch die Möglichkeit, dass das Kind betroffen wird. Nach dem Absetzen wird es meistens durch die zinkarme Kuhmilch verursacht, und wenn es vor dem Absetzen verursacht wird, dann wegen der niedrigen Zinksekretion in der Milchdrüse der Mutter.

Symptome von Acrodermatitis enteropathica

Das Symptom der Acrodermatitis Enteropathica variiert mit dem Alter der Person, aber in jedem Alter betrifft es zuerst die Haut. Die Säuglinge zeigen Symptome wie Durchfall, Stimmungsschwankungen, Anorexie , neurologische Störungen. Schulkinder oder Kleinkinder zeigen Symptome wie Wachstumsverzögerung, Alopezie (die Haare in Kopfhaut, Augenbrauen und Wimpern beginnen auszufallen), Gewichtsverlust und wiederkehrende Infektionen. Wenn das Individuum die Pubertät erreicht, tritt eine spontane Remission auf.

Im Folgenden sind die häufigsten Symptome aller Altersgruppen aufgeführt:

  • Beeinträchtigte Immunfunktion,
  • Mehrere Haut- oder Magen-Darm-Läsionen,
  • Blasenbildung auf der Haut und spätere Austrocknung zu Psoriasis ,
  • Emotionale Labilität
  • Glossitis (Zungenentzündung),
  • Pustel (Blase oder Schwellung auf der Haut mit Eiter).

Manchmal entzündet sich auch die Haut um den Nagel herum und sieht aufgrund von Mangelernährung abnormal aus. Sekundärinfektionen werden durch andere Organismen wie Bakterien verursacht

  • (Staphylococcus aureus) und Pilze (Candida albicans) zusammen mit ADE.
  • Verlust des Kurzzeitgedächtnisses
  • Probleme können bei der Spermatogenese entstehen
  • Die Knochenmineralisierung kann beeinträchtigt sein
  • Erschöpfung der Lymphozyten
  • Verringertes Immunglobulin

Diagnose von Acrodermatitis enteropathica

Die Acrodermatitis Enteropathica-Erkrankung wird durch Überprüfung des Zinkspiegels im Serum, Urin oder Haar diagnostiziert. Es gibt die drei folgenden Methoden, um die Zinkmenge zu ermitteln:

  • Plasma-Zinkspiegel – das ist ein Labortest
  • Lichtmikroskopie – Hautbiopsie
  • Elektronenmikroskopie – ganz,
  • Molekulargenetische Untersuchung – Identifizierung einer Mutation im Gen SLC39A4

Behandlung von Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis Enteropathica ist tödlich und manchmal kann eine lebenslange Behandlung erforderlich sein. Acrodermatitis Enteropathica kann auch innerhalb von 2 bis 4 Wochen nach der Nahrungsergänzung behandelt werden, aber sie kann nicht geheilt werden, und selbst wenn sie geheilt ist, ist die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls viel höher. Der betroffenen Person werden 3 bis 4 mg Zinkgluconat oder -sulfat verabreicht. In der medizinischen Industrie wurde noch kein anderes unmittelbares Heilmittel gefunden.

Es wird auch gesagt, dass auch der Kupfergehalt überwacht werden sollte. Es wird empfohlen, die Intensität der Behandlung während der Adoleszenz und Schwangerschaft zu erhöhen, da die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Rückfällen höher ist. Die Behandlung wird kompliziert, wenn eine Sekundärinfektion eine hohe Mortalitäts- und Morbiditätsrate verursacht. Manchmal verursacht diese Behandlung Magenreizungen, Blutungen und Hypokupriämie, die als Nebenwirkungen angesehen werden.

Es wird auch empfohlen, die folgenden Lebensmittel in die Ernährung der betroffenen Personen aufzunehmen:

  • Auster – 25 mg/100 g
  • Fleisch – 5,2 mg/100 g
  • Nüsse – 3 mg/100 g
  • Schalentiere – 2,7 mg/100 g
  • Geflügel – 1,5 mg/100 g
  • Eier – 1,3 mg/100 g
  • Milch und Milchprodukte – 1,2 mg/100 g
  • Getreide – 1 mg/100 g
  • Brot – 1 mg/100 g
  • Fisch – 0,8 mg/100 g
  • Grünes Gemüse – 0,4 g/100 g
  • Kartoffeln – 0,3 g/100 mg
  • Frisches Obst – 0,09 g/100 mg
  • Volkszählung – Bezogen auf Acrodermatitis Enteropathica

Weltweit liegt das Verhältnis der von Acrodermatitis enteropathica betroffenen Menschen bei 1:50000. Diese betroffene Bevölkerung ist hauptsächlich in Südostasien und Subsahara-Afrika anzutreffen, wo die gastrointestinale Malabsorption im Vergleich zu anderen Teilen der Welt hoch ist.

Fallstudie von Acrodermatitis Enteropathica

Es gab eine 23-jährige Frau, die sechs Monate lang an Läsionen auf der Haut und wiederkehrenden Durchfällen litt. Zuerst waren die Läsionen nur an den Gliedmaßen zu sehen, aber später breiteten sie sich über die Oberschenkel und den Genitalbereich aus, zusammen mit einem großen Gewichtsverlust von 10 Kilogramm innerhalb von 2 Monaten. Sie unterzog sich einer molekulargenetischen Therapie, konnte aber kein anderes Familienmitglied finden, das von Acrodermatitis Enteropathica betroffen war, während der Test auf den Zinkspiegel in ihrem Serum, Haar und Urin zeigte, dass sie an Acrodermatitis Enteropathica litt. Als diese Frau vor diesem Test ihren Hausarzt konsultierte, wurde vermutet, dass sie eine andere Krankheit hatte, die nach längerer Behandlung nicht behandelt werden konnte. Sie konsultierte dann einen bevorzugten Dermatologen, der feststellte, dass sie an Acrodermatitis Enteropathica litt.

Bei der späteren körperlichen Untersuchung wurden zahlreiche gut definierte feuchte, erythematöse Läsionen auf dem beidseitigen Fußrücken gefunden. Ihre Haut um die Nägel herum war aufgrund von Unterernährung entzündet, die durch die schlechte Nahrungsaufnahme im letzten Jahr verursacht wurde. Abgesehen von diesen Symptomen war bei der weiteren Untersuchung keine andere sekundäre Infektion oder Krankheit in ihrem Körper zu finden. Sie wurde dann ins Krankenhaus eingeliefert und dreimal täglich mit einer Zinkergänzung behandelt. Dann begannen die Läsionen zu trocknen und innerhalb weniger Wochen war sie geheilt, wurde aber mit einer verschriebenen Zinkergänzung für 3 bis 4 Wochen entlassen, wonach die Läsionen vollständig beseitigt waren, aber während ihrer Schwangerschaft erlitt sie einen Rückfall, da sie keine intensive Behandlung dafür aufnahm .[2] . Die Ärzte fanden Acrodermatitis Enteropathica bei ihrem Baby im Säuglingsstadium und behandelten es, daher war es nicht tödlich. Der obige Fall der Frau ist eine isolierte Acrodermatitis Enteropathica, bei der eine Person von der Erkrankung betroffen ist, ohne dass ein Familienmitglied in der Vorgeschichte betroffen war.

Es gab auch Fälle, in denen die Symptome bei einem Säugling als Windelausschlag angesehen wurden und unbehandelt blieben, was Acrodermatitis Enteropathica war. Acrodermatitis Enteropathica eine tödliche im Körper des Kindes.

Fazit

Acrodermatitis Enteropathica ist daher ein sehr seltener Fall, der von der Weltbevölkerung nicht gemeldet oder viel beachtet wird. Es ist auch ersichtlich, dass das Bewusstsein für Acrodermatitis Enteropathica sehr gering ist. Es ist schwer zu verhindern, aber eine frühzeitige Behandlung kann die Krankheit langfristig durch eine Zink-Ergänzungsbehandlung heilen. In sehr seltenen Fällen sind sogar Erwachsene nach ihrer Kindheit davon betroffen. Da Acrodermatitis enteropathica eine Erbkrankheit ist, wird empfohlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um ein anderes Familienmitglied zu identifizieren, bevor die körperlichen Symptome sichtbar werden. Bei lebenslanger Zinkergänzung ist die Prognose gut, aber Acrodermatitis Enteropathica wird tödlich, wenn sie im Säuglingsstadium unbehandelt bleibt.

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