Was ist Agammaglobulinämie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Agammaglobulinämie, eine genetisch bedingte Autoimmunerkrankung , ist eine erbliche Störung des Immunsystems, bei der das körpereigene Immunsystem nicht in der Lage ist, genügend Antikörper zu bilden, um bakterielle oder virale Infektionen abzuwehren. Agammaglobulinämie ist auch unter dem Namen Bruton-Agammaglobulinämie oder X-chromosomale Agammaglobulinämie bekannt. Da Kinder mit dieser Erkrankung nicht genügend Antikörper haben, sind sie anfälliger für häufige Infektionen . Dieser Zustand tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Agammaglobulinämie wird durch einen Defekt im Gen BTK oder Brutons Tyrosinkinase verursacht, das für die Produktion von Antikörpern zur Abwehr von Infektionen verantwortlich ist. Die Symptome der Agammaglobulinämie beginnen sich zu zeigen, wenn das Kind etwa ein Jahr alt ist, wo das Kind beginnt, häufige Infektionen aufgrund von Agammaglobulinämie zu haben.

Was verursacht Agammaglobulinämie?

Wie bereits erwähnt, ist Agammaglobulinämie eine genetische Erkrankung und wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Dieser Zustand wird durch eine Anomalie im BTK-Gen auf Chromosom X verursacht, die die Fähigkeit des Körpers zur Produktion von Antikörpern beeinträchtigt. Der Grund, warum diese Krankheit häufiger bei Männern als bei Frauen auftritt, liegt darin, dass der Gendefekt mit dem X-Chromosom verbunden ist und Männer ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben und daher Träger dieses defekten Gens sind. Es ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens ausreicht, um Agammaglobulinämie zu bekommen. In einigen Fällen tritt die Genmutation im X-Chromosom als neue Mutation auf und das Kind hat diese Erkrankung, obwohl es keine Familienanamnese dieser Agammaglobulinämie gibt.

Während der ersten sechs Lebensmonate eines Kindes sind es die Antikörper der Mutter, die das Kind vor einer Infektion schützen, aber nach sechs Monaten sind es die eigenen Antikörper des Kindes, die das Kind vor einer Infektion schützen, und in Fällen von Agammaglobulinämie, bei denen die Antikörperproduktion unzureichend ist Dies ist der Zeitpunkt, an dem die Symptome der Agammaglobulinämie auftreten, aber in einigen Fällen treten möglicherweise keine Symptome auf, selbst wenn das Kind etwa vier oder fünf Jahre alt ist, aber das ist ziemlich selten. Einige der Symptome von Agammaglobulinämie sind:

  • Infektionen des Magen-Darm-Traktes umfassen chronischen Durchfall
  • Virusinfektionen wie Polio und Hepatitis
  • Häufige Naseninfektionen
  • Infektionen der Augen
  • Blutinfektionen
  • Lungeninfektionen
  • Hautinfektionen
  • Knocheninfektionen
  • Bronchiale Infektionen
  • Rückenmarksinfektionen
  • Ohr-Infektion
  • Nierenentzündung
  • Gelenkerkrankungen
  • Gedeihstörung.

Diese Symptome können auch bei Kindern ohne Agammaglobulinämie auftreten, aber Kinder mit Agammaglobulinämie infizieren sich häufiger als Kinder ohne diesen Krankheitszustand, und die Schwere der Symptome kann bei Kindern mit Agammaglobulinämie auch größer sein.

Wie wird Agammaglobulinämie diagnostiziert?

Um eine Diagnose von Agammaglobulinämie zu stellen, wird der Kinderarzt eine detaillierte Anamnese der Familie erheben und sich erkundigen, ob jemand anderes in der Familie die gleichen Symptome hatte, während er aufwuchs. Anschließend wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um das Immunsystem des Körpers zu untersuchen und nach den Antikörperspiegeln im Körper zu suchen. Es gibt viele Tests wie Durchflusszytometrie, quantitative Immunglobuline und Immunelektrophorese, die quantifizieren können, ob der Körper genügend Antikörper produziert, die zur Bekämpfung von Infektionen erforderlich sind, und dies wird entscheidende Beweise liefern, um die Diagnose einer Agammaglobulinämie zu bestätigen.

Die Behandlung von Agammaglobulinämie hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie dem Alter des Kindes, dem allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes und der Schwere der Erkrankung. Die am meisten bevorzugte Behandlung für Agammaglobulinämie besteht darin, die Antikörper im Blut zu ersetzen. Dies wird als Gammaglobulintherapie bezeichnet und führt dem Körper des Kindes direkt über das Blut Antikörper zu und verhindert, dass das Kind häufige Infektionen bekommt, oder mit anderen Worten behandelt Agammaglobulinämie. Hierbei ist zu beachten, dass Kinder mit Agammaglobulinämie keine Lebendimpfungen erhalten sollten, da das Kind am Ende die Krankheit bekommen könnte, gegen die geimpft wurde, anstatt sie zu verhindern.

Wie ist die Prognose der Agammaglobulinämie?

Die Gesamtprognose eines Kindes mit Agammaglobulinämie ist ziemlich gut, und die meisten Kinder leben weiterhin ein gesundes Leben und nehmen an allen normalen Aktivitäten teil, obwohl es wichtig ist, eine genaue und frühe Diagnose zu stellen und sofort mit der Behandlung der Agammaglobulinämie zu beginnen. Unbehandelt kann sich eine Agammaglobulinämie als lebensbedrohlich erweisen, da die Kinder ohne Antikörper nicht vor potenziell schweren Infektionen durch Agammaglobulinämie geschützt werden können.

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