Was ist Atelosteogenese: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Atelosteogenese ist eine Krankheit, die Kleinkinder und Säuglinge gemeinsam betrifft. Diese Krankheit betrifft normalerweise die Entwicklung von Knochen im Körper von Kindern. Die Atelosteogenese wird weiter in drei Typen unterteilt: Atelosteogenese Typ I, Atelosteogenese Typ II und Atelosteogenese Typ III. Alle diese Krankheiten betreffen die Knochen der Kinder und können sich auch auf den ganzen Körper auswirken.

Arten der Atelosteogenese

  • Atelosteogenese Typ I. Diese Störung betrifft die Entwicklung von Knochen im ganzen Körper bei Säuglingen. Atelosteogenese Typ I ist gekennzeichnet durch nach innen und nach oben drehende Füße, Luxation von Hüften, Knien und Ellbogen. Knochen des Rückenmarks, des Brustkorbs und der Gliedmaßen fehlen oder sind unterentwickelt 1 . Dies führt zu Knochenanomalien und einer verkürzten Länge der Knochen von Händen und Beinen.
  • Atelosteogenese Typ II. Dies ist eine schwere Erkrankung, die die Knorpel- und Knochenentwicklung bei Säuglingen betrifft 2 . Säuglinge, die mit dieser Erkrankung konfrontiert sind, haben einen markanten runden Bauch, eine schmale Brust und kurze Knochen an Händen und Beinen. Diese Störung kann auch Lippenspalten und ungewöhnlich positionierte Daumen umfassen.
  • Atelosteogenese Typ III. Dieser Typ ähnelt Typ I, bei dem das Wachstum der Knochen von Händen und Beinen verkürzt ist und Anomalien in den Knochen von Knien, Hüften und Ellbogen gefunden werden 3,4 . Bei dieser Krankheit sind die Hände und Füße breit und breit und möglicherweise dauerhaft gebogen. Dazu gehören auch eine breite Stirn, geweitete Augen und eine unterentwickelte Nase.

Ursachen der Atelosteogenese

Mutationen des FLNB-Gens sind für die Entstehung der Atelosteogenese Typ I und III verantwortlich1,3,4. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Bildung von Filamin B, das hilft, ein Netzwerk von Proteinfilamenten zu entwickeln, das es Zellen ermöglicht, Form und Struktur zu ändern und sich zu bewegen. Filamin B ist sehr wichtig für die Entwicklung des Skeletts vor der Geburt. Mutationen des FLNB-Gens schränken die Wirkung von Filamin B ein. Atelosteogenese Typ II ist eine Skeletterkrankung, die durch Mutationen des SLC26A2-Gens verursacht wird2. Diese Gene geben Anweisungen an die Proteine, die für die Entwicklung von Knorpel unerlässlich sind. Mutationen in diesen Genen behindern die Leistung der Proteine, was zu einer Unterentwicklung der Knochen führt, die später zu Skelettproblemen führt.

Epidemiologie der Atelosteogenese

Die Atelosteogenese wird als eine sehr seltene Erkrankung betrachtet, bei der nur bei wenigen Menschen von dieser Krankheit berichtet wurde. Bis heute ist nur ein Dutzend Menschen bekannt, die von Atelosteogenese Typ I1 betroffen sind. Während die Inzidenz der Atelosteogenese Typ II noch unbekannt ist2. Von Atelosteogenese Typ III ist bekannt, dass inzwischen fast zwei Dutzend Menschen betroffen sind 3 . Die Säuglinge werden meist noch geboren. Selbst wenn sie lebend geboren werden, überleben die Säuglinge nicht lange, wenn man bedenkt, wie stark die Störung auf sie wirkt.

Atelosteogenese aller Art wird als autosomal-dominante Vererbung der Eltern angesehen, was bedeutet, dass nur ein Paar des betroffenen Gens ausreicht, um die Krankheit beim Kind auszulösen.

Symptome der Atelosteogenese

  • Die Symptome der Atelosteogenese Typ I umfassen 11 Rippenpaare, Hypoplasie der Ulna, verkürzte Finger und Zehen, Ellbogenluxation 1 . Es kann auch zu kardiorespiratorischem Versagen aufgrund von Lungenhypoplasie kommen.
  • Zu den Symptomen der Atelosteogenese Typ II gehören Anhalterdaumen, kleiner Brustkorb, Gaumenspalte, hervorstehender Bauch 2 .
  • Zu den Symptomen der Atelosteogenese Typ III gehören eine abnorme Krümmung der Halswirbelsäule; Knie-, Hüft- und Ellbogenluxation, vertebrale Hypoplasie, geballte Hände 3,4 .

Diagnose der Atelosteogenese

Diese Krankheit kann leicht diagnostiziert werden, da ihre Symptome bei der Geburt des Kindes sichtbar sind. Wenn nur wenige Symptome beobachtet werden, kann die Krankheit von einem Arzt bestätigt werden.

Behandlung der Atelosteogenese

Die Behandlung der Atelosteogenese ist nicht möglich. Man kann die betroffene Person nicht vollständig heilen, aber man kann Behandlungen und Operationen durchführen lassen, um bestimmte Nebenwirkungen und Symptome der Krankheit zu vermeiden. Im Hinblick auf die damit verbundenen Probleme, die durch die Atelosteogenese verursacht werden, kann eine symptomatische Behandlung durchgeführt werden.

Fazit

Atelosteogenese ist eine seltene genetische Störung, die autosomal-dominant-rezessiv von den Eltern an das Kind vererbt wird. Es wird weiter in drei Typen eingeteilt, von denen jeder die Knochen im ganzen Körper betrifft. Die Symptome dieser Krankheit variieren stark in verschiedenen Typen, wobei Typ 1 verkürzte Finger und Zehen, Ellenbogenluxation, 11 Rippenpaare und so weiter umfasst 1 . Typ 2 umfasst einen runden Bauch, eine schmale Brust, verkürzte Hand- und Beinknochen und eine Lippenspalte 2 . Typ 3 umfasst Anomalien in den Knochen von Knien, Hüften und Ellbogen, geweitete Augen und eine breite Stirn 3,4 . Bis heute gibt es keine Behandlung oder Heilung für Atelosteogenese und eine symptomatische Behandlung ist die einzige Möglichkeit, damit umzugehen.

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