Was ist Beckers Myotonie, kennen Sie ihre Ursachen, Symptome, Behandlung, Pathophysiologie, Komplikationen, Risikofaktoren

Während der Zeit zwischen Geburt und Kindheit erleben einige Kinder Episoden anhaltender Muskelanspannung, insbesondere in den Skelettmuskeln, einschließlich der Muskeln der Zunge, des Gesichts oder sogar der Hinterbeine, dh angeborene Myotonie, die die normale Entspannung der Skelettmuskulatur einschränkt. Benannt nach dem deutschen Professor Peter Emil Becker, ist Beckers Myotonia eine fortschreitende Erkrankung sowie einer der häufigsten rezessiven Subtypen der Myotonia Congenita. Die Becker-Krankheit ist von Geburt an genetisch vorhanden; Der Beginn ist jedoch verzögert. Obwohl dieser Krankheitszustand ein autosomal rezessives Merkmal ist, zeigen Menschen, die asymptomatische heterozygote Träger dieser Krankheit sind, laut einigen medizinischen Fachzeitschriften im Allgemeinen keine Symptome dieser Krankheit.

Die Becker-Myotonia ist der bekannteste Subtyp der Myotonia Congenita. Becker-Myotonie ist eigentlich ein autosomal-rezessiv vererbtes Muster, was bedeutet, dass dieser Zustand durch ein defektes Gen, dh eine Mutation des CLCN1-Gens, entwickelt wird. Der Beginn der Becker-Myotonie beginnt im späteren Lebensstadium, z. B. im Alter zwischen 4 und 6 Jahren. Normalerweise können Menschen mit dieser Erkrankung häufig kurzfristige Anfälle von Muskelschwäche erleiden, hauptsächlich in den Händen und Armen, während sie diese Muskeln nach einer Ruhephase bewegen. Mit der Zeit wird die Muskelschwäche dauerhaft.

Symptome der Becker-Myotonie

Kinder mit dieser Becker-Myotonie sehen oft gut entwickelt oder muskulös aus und die Symptome treten nach dem Alter von 4 bis 12 Jahren auf und sind bei Männern ziemlich häufig. Sehr selten kann der Beginn jedoch erst im Alter von etwa 18 Jahren beginnen. Einige der häufigsten Symptome dieser Krankheit sind die folgenden:

  • Patienten, die an dieser Krankheit leiden, verspüren oft für kürzere Zeiträume Muskelschwäche, insbesondere in den Armen und Händen; die Muskeln dieser Strukturen können sich nach Ruhephasen nicht zusammenziehen.
  • Unfähigkeit des Muskels, sich nach einigen willkürlichen Bewegungen zu entspannen.
  • Schweres Gefühl von Myotonie.
  • Muskelsteifheit zusammen mit vorübergehender Schwäche.
  • Schwierigkeiten beim Schlucken oder Bewegung der Augäpfel.
  • Steifheit in Bewegungen bestimmter Muskeln, die sich bei weiterer Wiederholung verbessert.
  • Häufiges Stürzen während der Bewegung.
  • Ungewöhnliche Zunahme der Größe einiger Skelettmuskeln, insbesondere in den Teilen der Rückenmuskulatur, des Gesäßes, der Beine und auch in den Schultern, Armen oder Händen.
  • Wenn die Krankheit fortschreitet, betrifft sie den Muskel des Gesichts.
  • Hypertrophie der Hinterbeinmuskulatur.
  • Das Kind erfährt nach den Attacken der myotonen Steifheit eine behinderte Schwäche.

Becker-Myotonie ist eine genetische Erkrankung, die normalerweise im späteren Kindesalter auftritt und häufiger bei Männern als bei Frauen auftritt. Schätzungen zufolge betrifft sie weltweit etwa 1 von 100.000 Menschen und tritt häufiger in der nordskandinavischen Bevölkerung auf.

Prognose der Becker-Myotonie

Der Verlauf der Becker-Myotonie ist sehr variabel. Die Symptome treten erst nach einer gewissen Zeit der ersten Bewegung auf. Nach einigen Wiederholungen der gleichen Bewegung beginnt sich der Muskel zu entspannen und wird somit normal. Die Schwere des Krankheitszustands kann durch das Alter des Auftretens der Symptome angezeigt werden. Menschen mit dieser Erkrankung geht es im Allgemeinen gut, aber die Lebensqualität der Patienten wird durch die Symptome der Erkrankung beeinträchtigt. Es gibt sogar Menschen, bei denen sich die Symptome in der späteren Lebensphase etwas bessern.

Ursachen der Becker-Myotonie

Die autosomal-rezessive Becker-Myotonie ist eine nichtdystrophische Skelettmuskelerkrankung, die schwerwiegender und häufiger ist als die Thomsen-Krankheit. Diese genetisch vererbte Erkrankung wird durch eine zusammengesetzte heterozygote Mutation des Gens CLCN1 verursacht, das für den Chloridkanal 1 der Skelettmuskulatur auf Chromosom 7q34 kodiert. Wenn das CLCN1-Gen mutiert wird, verliert es im Allgemeinen seine normale Funktion, das Kalziumkanalprotein zu codieren, das dadurch den Repolarisationsprozess der Skelettmuskelzellen unterstützt.

Üblicherweise wird Becker-Myotonie von zwei Kopien defekter Gene in jeder Zelle vererbt, und obwohl beide Elternteile der betroffenen Person eine Kopie dieser defekten Gene tragen, zeigen sie typischerweise keine Symptome des Krankheitszustands. Laut unterschiedlicher medizinischer Literatur können sogar Eltern verschiedener Patienten, die an diesem Krankheitszustand leiden, durch Blutsverwandtschaft eng miteinander verwandt sein, dh blutsverwandt sein.

Pathophysiologie der Becker-Myotonie

Normalerweise kontrahieren und entspannen sich die Skelettmuskeln bei jeder Körperbewegung auf sehr koordinierte Weise. Diese Kontraktion und Entspannung verschiedener Muskeln wird durch den Fluss verschiedener Ionen in und aus Muskelzellen reguliert. Insbesondere codiert das CLCN1-Gen ein Protein, das einen Ionenkanal bildet, der normalerweise den Fluss von negativ geladenen Chlorionen in die Zellen steuert, um die elektrische Ladung in den Zellen zu stabilisieren, was eine anormale Kontraktion der Skelettmuskulatur verhindert.

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Mutationen im CLCN1-Gen verändern die normale Struktur und Funktion dieser Chloridkanäle. Daher können diese defekten Kanäle den Ionenfluss nicht richtig regulieren, was die Bewegung von Chloridionen in die Muskelzellen verringert. Diese Unterbrechung des Chloridionenflusses führt zu anhaltenden Muskelkontraktionen, die eines der häufigsten Symptome der Becker-Myotonie sind.

Risikofaktoren der Becker-Myotonie

Zu den wahrscheinlichen Risikofaktoren für das Auftreten von Becker-Myotonie gehören:

  • Familiengeschichte der Becker-Myotonie: Paare, die bereits eine Familiengeschichte der Krankheit haben, haben wahrscheinlich ein Kind mit diesem Syndrom. Ein Neugeborenes hat ein hohes Risiko, diesen Krankheitszustand zu erben, wenn einer der Elternteile bereits an Becker-Myotonie leidet. Wenn beide Elternteile das defekte oder mutierte Gen tragen, dann ist ihr Kind sehr sicher, die Krankheit zu erben.
  • Ritalin-Exposition als Risikofaktor für Becker-Myotonie: Laut einigen Studien kann eine Chemikalie namens Ritalin, die zur Behandlung verschiedener Störungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Narkolepsie, Depression oder Müdigkeit verwendet wird, die Symptome dieser Krankheit fördern oder verursachen, weil dies der Fall ist Chemikalie enthält normalerweise aktive Komponenten von Methylphenidathydrochlorid, das eigentlich für die Verursachung von Becker-Myotonie verantwortlich ist.

Komplikationen der Becker-Myotonie

Zu den möglichen Komplikationen, die aufgrund der schweren Manifestation der Krankheit auftreten können, gehören die folgenden.

  • Schluckbeschwerden können Aspirationspneumonie verursachen.
  • Übermäßige Schwäche in den Bauchmuskeln.
  • Chronische Probleme in verschiedenen Gelenken des Körpers.
  • Häufige Episoden von Würgen oder Würgen werden bei Säuglingen bemerkt.
  • Durch plötzliche Stürze kann es zu Verletzungen kommen.

Diagnose der Becker-Myotonie

Der Arzt kann die Krankheit anhand der Manifestation der Reihe von Symptomen leicht diagnostizieren, wenn der Patient bereits eine Familienanamnese mit autosomal-rezessiver Vererbung von Becker-Myotonie hat. Andere Untersuchungsmethoden können Folgendes umfassen:

  • Die Elektromyographie oder EMG, ein Test zur Messung der elektrischen Aktivität verschiedener Muskeln, zeigt im Allgemeinen Ausbrüche starker Muskelspannung.
  • Erhöhte Konzentration der Serum-Kreatininkinase-Konzentration.
  • Biopsie der Muskeln.
  • Klinische Gentests zum Nachweis von Mutationen im CLCN1-Gen.

Einige Fälle des Becker-Myotonie-Syndroms erfordern keine Behandlung, wenn die Symptome recht mild sind und daher ohne Medikamente kontrolliert werden können. Einige Patienten erhalten auch keine Behandlung wegen der möglichen Nebenwirkungen verschiedener Medikamente, die den wahrscheinlichen Nutzen der Behandlung tatsächlich überwiegen.

Wenn die Symptome schwerwiegend sind, kann die Krankheit mit Hilfe der folgenden Arzneimittel behandelt werden:

  • Carbamazepin oder Tegretol.
  • Chinin.
  • Phenytoin.
  • Acetazolamid.
  • Dantrolen.

Die Behandlung kann auch mit verschiedenen Natriumkanalblockern wie Diphenylhydantoin oder Mexiletin erfolgen. Andere Behandlungsmöglichkeiten, die zur Behandlung schwerer Krankheitsverläufe eingesetzt werden, sind verschiedene Hormon- und Vitamintherapien sowie physikalische Therapien. Manchmal ist auch eine genetische Beratung hilfreich.

Wenn eine Person an einem leichten Fall der Erkrankung leidet, kann sie den Krankheitszustand leicht vermeiden, indem sie einer Routine aus regelmäßiger Bewegung, körperlichem Training oder Yoga-Therapie folgt. Alle diese Therapien tragen zu einer besseren Entspannung der Muskeln nach Kontraktionen bei. Auch eine ebenso nahrhafte wie gesunde Ernährung kann die Muskulatur in einem absolut gepflegten Zustand halten. Eine natriumreiche Ernährung ist ebenfalls hilfreich, um die Krankheitssymptome zu beseitigen; dies wird jedoch nicht für Patienten mit Bluthochdruck empfohlen.

Besondere Unterstützung oder Dienste, einschließlich sozialer, beruflicher oder anderer medizinischer Hilfe, können ebenfalls von Vorteil sein.

Prävention von Becker-Myotonie

Daher gibt es nicht viele vorbeugende Maßnahmen, die befolgt werden müssen, um das Auftreten dieses Krankheitszustands zu verhindern. Das einzige, was getan werden könnte, ist, dass Paare, die bereits eine Familienanamnese für angeborene Myotonien jeglicher Art in ihren Genen haben, vor der Planung eines Kindes eine genetische Beratung in Anspruch nehmen sollten, um die weitere Verbreitung des Becker-Myotonie-Syndroms zu verhindern.

Fazit

Becker-Myotonie ist eine vererbte harmlose genetische Erkrankung, die nur sehr wenige Menschen betrifft. In den meisten Fällen sind die Symptome zu mild, um diagnostiziert zu werden, aber manchmal können die Symptome eine ernsthafte Erkrankung sein. Man kann diesen schwerwiegenden symptomatischen Zustand jedoch leicht vermeiden, indem man regelmäßig Sport treibt und die richtigen Medikamente einnimmt. Sogar bieten verschiedene Selbsthilfegruppen auch eine gültige Richtlinie, um mit der Störung für die Patienten, die an Becker-Myotonie leiden, und ihre Familien zu kämpfen.

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