Was ist Bulbospinale Muskelatrophie und wie wird sie behandelt?
Bulbospinale Muskelatrophie, auch als Kennedy-Krankheit bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich die unteren Motoneuronen betrifft. Es ist eine schwächende neurodegenerative Erkrankung, die zu Muskelschwäche und Krämpfen führt, die auf degenerative Veränderungen in den Motoneuronen des Hirnstamms und des Rückenmarks zurückzuführen sind. Die Symptome der bulbospinalen Muskelatrophie sind normalerweise asymmetrisch und können eine Seite stärker als die andere betreffen. Es wird durch eine Mutation des AR-Gens (Androgenrezeptor-Gen) verursacht. Wie die meisten genetischen Erkrankungen ist die bulbospinale Muskelatrophie derzeit nicht heilbar.
Bulbospinale Muskelatrophie oder Kennedy-Krankheit wurde 1966 von Dr. William R. Kennedy beschrieben und danach nach ihm benannt. Bulbospinale Muskelatrophie ist auch unter anderen medizinischen Terminologien wie spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA), spinobulbäre Muskelatrophie, x-chromosomale bulbospinale Neuropathie (XBSN) und x-chromosomale spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMAX1) bekannt. Es kann mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit in Verbindung gebracht werden .
Inhaltsverzeichnis
Ursachen und Pathophysiologie der bulbospinalen Muskelatrophie
Bulbospinale Muskelatrophie ist eine mit dem X-Chromosom verbundene Erkrankung, die durch eine Mutation des Androgenrezeptorgens oder des AR-Gens verursacht wird. Es wird durch die Erweiterung der CAG-Wiederholung des AR-Gens im ersten Exon verursacht. Dies wird als Trinukleotid-Wiederholungen bezeichnet. Dieses CAG wiederholt sich und kodiert dann einen Polyglutamintrakt im Androgenrezeptorprotein. Der Krankheitsbeginn hängt vom Ausmaß der Expansion des CAG-Repeats ab.
Symptome der bulbospinalen Muskelatrophie
Die Symptome der bulbospinalen Muskelatrophie werden nach dem davon betroffenen System gruppiert. Die häufigsten Symptome sind wie folgt aufgeführt:
- Neurologische Symptome der bulbospinalen Muskelatrophie
- Die Bulbarmuskeln sind eine Gruppe von Muskeln, die hauptsächlich das Atmen, Sprechen, Schlucken und andere Funktionen des Rachens steuern. Diese Muskeln werden von Motoneuronen versorgt, die aus dem Gehirn stammen. Alle Anomalien mit den oben genannten Funktionen werden als bulbäre Zeichen bezeichnet.
- Schluckbeschwerden.
- Zittern in den oberen Extremitäten bei körperlichen Aktivitäten.
- Normaler Babinski-Reflex oder plantare Reaktion, dh die Zehen beugen sich nach unten, wenn die Unterseite des Fußes geschabt wird.
- Schwäche und Verschwendung von Muskeln, die von unteren Motoneuronen versorgt werden.
- Taubheit und Gefühlsverlust in den betroffenen Bereichen.
- Fehlende oder reduzierte tiefe Sehnenreflexe. Klinisch zeigt sich dieses Zeichen als Mangel an normaler Reaktion, wenn mit einem Hammer auf das Knie geklopft wird.
- Muskelsymptome der bulbospinalen Muskelatrophie
- Häufiges Zucken der Muskeln, auch bekannt als Faszikulation.
- Muskelkrämpfe und Muskelkrämpfe.
- Zittern und zitternde Muskeln, die sich bei bestimmten Körperhaltungen verschlimmern.
- Verschwendung und Schrumpfung der Muskeln.
- Hypertrophie der Wadenmuskulatur, dh Verdickung der Wadenmuskulatur.
- Fortpflanzungssymptome der bulbospinalen Muskelatrophie
- Verlust der maskulinisierenden Wirkung aufgrund eines erhöhten Östrogenspiegels und eines verringerten Androgenspiegels.
- Gynäkomastie oder vergrößerte Brüste.
- Erektile Dysfunktion .
- Reduzierte Spermienzahl.
- Hodenatrophie mit verminderter Funktion.
Epidemiologie der bulbospinalen Muskelatrophie
In den Vereinigten Staaten haben Studien gezeigt, dass die Inzidenzrate der bulbospinalen Muskelatrophie etwa 1 Fall in 40.000 männlichen Populationen beträgt. Weltweit ist Bulbospinale Muskelatrophie häufiger in Gebieten in Europa, Japan, Brasilien, Australien und Finnland. In Bezug auf Mortalität und Morbidität dauert die bulbospinale Muskelatrophie normalerweise 2 bis 3 Jahrzehnte und beeinträchtigt die Lebenserwartung der betroffenen Person nicht. In bestimmten Fällen kann der Patient mit Bulbospinaler Muskelatrophie eine Aspirationspneumonie entwickelnauf Dauer. Es ist eine mit dem X-Chromosom verbundene Krankheit und betrifft daher nur Männer. Betroffene Weibchen äußern die Symptome nicht und verhalten sich wie Trägerinnen. Der betroffene Mann gibt das genetische Merkmal nicht an seinen Sohn weiter, sondern gibt das Merkmal an seine Töchter weiter, die wiederum das Merkmal an ihre Kinder weitergeben können. Bulbospinale Muskelatrophie betrifft typischerweise das Alter zwischen 40 und 60 Jahren. In einigen Fällen kann die bulbospinale Muskelatrophie die Symptome bereits Mitte 20 zeigen.
Diagnose der bulbospinalen Muskelatrophie
Die Diagnose der bulbospinalen Muskelatrophie wird normalerweise von einem Expertengremium aus Neurologen und genetischen Spezialisten durchgeführt. Eine detaillierte Anamnese wird erhoben, gefolgt von einer körperlichen Untersuchung und einer detaillierten neurologischen Untersuchung. Blutuntersuchungen zeigen normalerweise eine Erhöhung der CPK-Enzyme. Dies kann mit ähnlichen Enzymen verwechselt werden, die während eines Myokardinfarkts freigesetzt werden . DNA-Tests sind bei der Diagnose der bulbospinalen Muskelatrophie von Vorteil. Das Gen, das für die bulbospinale Muskelerkrankung verantwortlich ist, kann bei betroffenen Männern und auch bei weiblichen Trägern gefunden werden. Gentests helfen beim Nachweis der CAG-Triplett-Expansion im Androgenrezeptorgen, ein häufiger Befund bei Bulbospinalmuskelatrophie. Zur Beurteilung der Dysphagie kann eine videoradiologische Schluckuntersuchung erforderlich sein.
Behandlung der bulbospinalen Muskelatrophie
Bulbospinale Muskelatrophie hat keine spezifische Behandlung. Die Behandlungsmodalität umfasst die symptomatische Behandlung der Erkrankung. Physikalische Therapie und Rehabilitation sind vorteilhaft, um Patienten mit Bulbospinaler Muskelatrophie eine symptomatische Linderung zu verschaffen. Aerobic-Übungen sind oft hilfreich bei der Behandlung von Muskelsymptomen und zur Verbesserung von Kraft, Mobilität, Gleichgewicht und Lebensqualität. Zur Korrektur der Wirbelsäulenerkrankung kann ein chirurgischer Eingriff in Erwägung gezogen werden. Patienten mit Bulbospinaler Muskelatrophie mit Schluckbeschwerden benötigen möglicherweise eine Gastrostomiesonde. Es wird dem Patienten und seiner Familie empfohlen, sich einem genetischen Test zu unterziehen, um eine gründliche Analyse der genetischen Vererbung zu erhalten. Bei depressiven Patienten kann eine psychiatrische Beratung erforderlich sein, Angst und andere emotionale Belastungen angesichts des bestehenden Zustands.
Prognose der bulbospinalen Muskelatrophie
Bulbospinale Muskelatrophie ist eine genetische Erkrankung, die nicht eindeutig heilbar ist. Es ist eine langsam fortschreitende Störung. Obwohl der Zustand keine tödlichen Folgen hat, besteht die Möglichkeit einer dauerhaften Behinderung aufgrund einer bulbospinalen Muskelatrophie. Etwa 20 % der von Bulbospinaler Muskelatrophie betroffenen Patienten benötigen möglicherweise einen Rollstuhl und Unterstützung bei der Bewegung.
Komplikationen der bulbospinalen Muskelatrophie
Patienten, die von bulbospinaler Muskelatrophie betroffen sind, können im Laufe der Zeit eine dauerhafte Behinderung entwickeln. Patienten mit Bulbospinaler Muskelatrophie haben normalerweise Schwierigkeiten mit Bewegungen, was die Fähigkeit einschränkt, tägliche Aktivitäten wie Kochen, Autofahren und Bewegung auszuführen. Einige Patienten können eine Aspirationspneumonie entwickeln.
Prävention der bulbospinalen Muskelatrophie
Bulbospinale Muskelatrophie kann nicht verhindert werden. Es wird jedoch empfohlen, sich einem Gentest zu unterziehen und einen genetischen Berater zu konsultieren, bevor Sie eine Schwangerschaft planen. Gentests sind vergleichsweise wichtiger in Fällen mit bekannter Familienanamnese von genetischen Störungen.
Fazit
Bulbospinale Muskelerkrankung oder Kennedy-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die überwiegend die männliche Bevölkerung betrifft. Es handelt sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die sekundär zu einer mit dem X-Chromosom verknüpften rezessiven genetischen Mutation des AR-Gens ist. Bulbospinale Muskelatrophie betrifft die spinalen und bulbären Neuronen, was zu Muskelschwäche und Atrophie führt. Dies ist deutlicher in den Extremitäten, Gesicht und Hals. Die bulbospinale Muskelerkrankung ist eine Erkrankung, die im Erwachsenenalter beginnt, und der Beginn wird normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren festgestellt. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist nicht viel über diese Erkrankung bekannt. Eine große Anzahl von Studien und Forschungen wird durchgeführt, um die bulbospinale Muskelatrophie genau zu verstehen. Das NINDS unterstützt ein breites Spektrum an Forschungen zum Verständnis von Motoneuronerkrankungen, einschließlich bulbospinaler Muskelatrophie.