Was ist Cantrell-Pentalogie: Ursachen, Symptome, Behandlung

Cantrell-Pentalogie ist ein äußerst seltener pathologischer Zustand, der bei der Geburt auftritt und durch bestimmte Geburtsfehler gekennzeichnet ist, die normalerweise das Brustbein oder das Brustbein und das Zwerchfell betreffen.

Diese durch Cantrell-Pentalogie verursachten Defekte können von mittelschwer bis schwer sein und ein solches Ausmaß haben, dass sie potenziell lebensbedrohliche Komplikationen verursachen können.

Nicht jedes Kind, das mit diesem Zustand geboren wird, wird alle Symptome haben und in solchen Fällen wird der Zustand als unvollständige Cantrell-Pentalogie bezeichnet. Die eigentliche Ursache der Cantrell-Pentalogie ist noch nicht bekannt, und die meisten Fälle treten aufgrund einer sporadischen Genmutation auf, die zu einer Cantrell-Pentalogie führt.

Wie bereits erwähnt, ist die eigentliche Ursache der Pentalogie von Cantrell noch nicht bekannt. Es wird angenommen, dass es durch spontane Mutation bestimmter Gene auftritt. Einigen Forschern zufolge tritt die Cantrell-Pentalogie tendenziell als Folge einer Anomalie in der Entwicklung des embryonalen Mittelliniengewebes auf, die etwa zwei Wochen nach der Empfängnis stattfindet.

In einigen Fällen wurde festgestellt, dass mehrere Mitglieder derselben Familie eine Pentalogie von Cantrell haben, was die Forscher an eine familiäre Verbindung zu dieser Störung denken lässt.

Genetik kann laut einigen Studien auch eine Rolle bei der Entwicklung der Cantrell-Pentalogie spielen. Weitere Forschungen sind noch im Gange, um die Ursache der Cantrell-Pentalogie zu finden.

Die Symptome der Pentalogie von Cantrell sind sehr variabel und unterscheiden sich erheblich von Individuum zu Individuum. Während einige Säuglinge leichte Anomalien haben können, können andere Kinder schwere Geburtsfehler haben, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.

Die schwerste Form der Pentalogie von Cantrell umfasst einen Geburtsfehler, der als Ektopie cordis und Omphalozele bezeichnet wird. Ectopia cordis ist eine schwere Erkrankung, bei der das Herz ganz oder teilweise aus der Brustwand verdrängt wird und somit ungeschützt bleibt, was zu schweren kardiovaskulären Komplikationen führen kann.

Omphalozele ist ein Zustand, bei dem der Darm des Säuglings und andere Organe, die zum Bauchbereich gehören, aus dem Bauchnabel herausragen. Diese beiden sind klassische Präsentationsmerkmale der Pentalogie von Cantrell.

Darüber hinaus können Säuglinge mit Cantrell-Pentalogie eine Anomalie im Zwerchfell mit einem Loch darin aufweisen, das dazu neigt, dass sich der Inhalt des Bauches in den Brustbereich bewegt. Säuglinge mit Cantrell-Pentalogie neigen auch dazu, ein Loch im Herzen zu haben.

Die Diagnose der Cantrell-Pentalogie kann häufig durch einen pränatalen Ultraschall des Fötus gestellt werden, bei dem die mit diesem Zustand verbundenen spezifischen Geburtsfehler zu sehen sind. Sobald ein Kind geboren ist, sind die klassischen Merkmale dieser Erkrankung wie Ectopia cordis ein verräterisches Zeichen dafür, dass das Kind an Cantrell-Pentalogie leidet.

Ein EKG kann durchgeführt werden, um zu überprüfen, ob das Herz normal funktioniert. Eine erweiterte Bildgebung in Form eines MRT- oder CT-Scans kann auch durchgeführt werden, um die Defekte in den Bauchbereichen zu untersuchen und zu überprüfen, ob Inhalte des Bauchbereichs aufgrund eines Lochs im Zwerchfell in die Brust gedrückt werden. Alle diese Tests geben bestätigend eine Cantrell-Pentalogie-Diagnose.

Die Hauptstütze der Behandlung von Cantrell-Pentalogie ist rein symptomatisch und unterstützend. Eine Operation kann erforderlich sein, um verschiedene Deformitäten zu korrigieren, die bei Cantrell-Pentalogie auftreten. Ein Loch im Herzen oder ein Loch im Zwerchfell erfordert definitiv eine Operation, um die Deformität zu korrigieren.

In den meisten Fällen ist ein Kind ohne chirurgischen Eingriff nicht in der Lage, die Komplikationen zu überleben, die sich aus der Pentalogie von Cantrell ergeben. In einigen Fällen ist das Kind trotz chirurgischer Eingriffe und anderer Behandlungsformen nicht in der Lage zu überleben und erliegt schließlich der Cantrell-Pentalogie.

Die vom Anbieter formulierte Behandlungsstrategie hängt von der Größe des Defekts und den vorhandenen spezifischen Anomalien ab, auf deren Grundlage der chirurgische Eingriff zur Behandlung der durch Cantrell-Pentalogie verursachten Geburtsfehler geplant wird.

In einigen Fällen kann die Reparatur nicht auf einmal durchgeführt werden, sondern kann eine schrittweise Rekonstruktion erfordern, was die Operation tendenziell komplizierter macht. Die anfängliche Operation umfasst das Schließen der Defekte, die anfänglich bei der Cantrell-Pentalogie zu sehen sind, wie z. B. eine Omphalozele, bei der die Organe des Bauchbereichs aus dem Bauchnabel herausragen.

Sobald das Kind wächst, wird die zweite Stufe der Operation durchgeführt, um die Herzfehler zu korrigieren, indem das Herz an die Brustwand zurückgeführt wird, wodurch es vor Komplikationen infolge der Cantrell-Pentalogie geschützt wird. Im Alter von 3 Jahren kann eine epigastrische und sternale Rekonstruktion durchgeführt werden, um die Rekonstruktion der durch Cantrell-Pentalogie verursachten Defekte abzuschließen.