Was ist Cowden-Krankheit?

Die Cowden-Krankheit, die auch unter dem Namen Cowden-Syndrom oder multiples Hamartoma-Syndrom bekannt ist, ist eine angeborene Funktionsstörung des autosomal-dominanten Typs, die aufgrund einer Mutation des PTEN-Gens entsteht. Einige der anderen Krankheiten, die eine PTEN-Genmutation aufweisen, sind das Bannayan-Riley-Ruvulcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom. Die Cowden-Krankheit führt zu hamartomatösen Neoplasmen der Haut und Schleimhaut, des Gastrointestinaltrakts, der Knochen, des Zentralnervensystems und des GU-Trakts. Die Mehrheit der Fälle von Cowden-Krankheit betrifft die Haut und in einigen Fällen auch die Schilddrüse.

Wie bereits erwähnt, entwickelt sich die Cowden-Krankheit als Ergebnis der Mutation des Gens PTEN, das ein Tumorsuppressor-Gen ist. Dieses Gen produziert ein Protein namens Phosphatase und wirkt durch die Regulierung des Zellwachstums. Es handelt sich um eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass das Kind nur eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil erben muss, um diese Krankheit zu bekommen. Aufgrund der Mutation des PTEN-Gens kommt es zu einer Fehlfunktion der Zellregulation, was zu einer Überproduktion von Zellen und damit zur Bildung von Wucherungen und anderen damit verbundenen Symptomen führt.

Einige der Symptome der Cowden-Krankheit sind kutane Papeln im Gesicht. Diese Papeln können fleischfarben und länglich sein. Diese Papeln können einen Durchmesser von etwa 6 mm haben. Es können mehrere solcher Papeln vorhanden sein, normalerweise in der periorifiziellen Region. In einigen Fällen können auch orale Läsionen vorhanden sein.

Da eine große Anzahl von Menschen mit Cowden-Krankheit für Hamartom und verschiedene bösartige Erkrankungen prädisponiert sind, ist es daher unerlässlich, diese Patienten sehr eng mit häufigen Laboruntersuchungen zu überwachen, um nach Anomalien zu suchen. Zur Diagnose der Cowden-Krankheit können die folgenden Tests durchgeführt werden.

CBC-Zählung: Wenn eine Person stark anämisch ist, kann dies auf eine bösartige Erkrankung hindeuten, daher wird ein regelmäßiges großes Blutbild überprüft, um bei Personen mit Verdacht auf Cowden-Krankheit nach Anzeichen einer Anämie zu suchen.

Schilddrüsenfunktionstests: Die Cowden-Krankheit verursacht auch eine Schilddrüsenerkrankung, und daher ist bei Personen mit Verdacht auf Cowden-Krankheit ein regelmäßiger Schilddrüsentest erforderlich.

Urinanalyse: Eine Urinanalyse wird auch durchgeführt, um auf Proteinurie und Hämaturie zu prüfen, die auf eine Nierenfunktionsstörung hindeuten

Blutchemie : Bei Patienten mit Verdacht auf Cowden-Krankheit wird auch eine detaillierte Chemie überprüft, einschließlich Leberfunktionstests und Kalziumspiegel, um nach Anomalien in der Leber zu suchen.

Hautbiopsie : Eine Hautbiopsie der Läsionen ist für die Diagnose der Cowden-Krankheit absolut unerlässlich.

Der beste Weg, um die Cowden-Krankheit in Schach zu halten, besteht darin, mindestens einmal jährlich eine detaillierte Anamnese und körperliche Untersuchung zusammen mit den oben genannten Tests durchzuführen, um die Krankheit in Schach zu halten. Bei Frauen sollte bereits ab dem 18. oder 19. Lebensjahr halbjährlich eine Selbstuntersuchung der Brust durchgeführt werden. Abgesehen davon kann Folgendes getan werden, um die Cowden-Krankheit unter Kontrolle zu halten:

• Jährliche Mammographie zusammen mit Brust-MRT bei Erreichen des 35. Lebensjahres bei Frauen
• Wenn die Cowden-Krankheit schwerwiegend ist, kann eine prophylaktische Mastektomie durchgeführt werden
• Der Patient, der an der Cowden-Krankheit leidet, muss regelmäßig dermatologische Untersuchungen durchführen
• Im Alter von 35 Jahren muss eine Frau mit Morbus Cowden eine Endometriumbiopsie durchführen
• Es gibt bestimmte systemische Behandlungen für die Behandlung der oralen Läsionen, die bei der Cowden-Krankheit vorhanden sind, aber diese Läsionen neigen dazu, wieder aufzutreten, wenn die Behandlung beendet wird.