Gesundheit und Wellness

Was ist das AEC-Syndrom und wie wird es behandelt? | Ursachen, Symptome, Diagnose des AEC-Syndroms

AEC-Syndrom ist das Akronym für Ankyloblepharon-Ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (AEC)-Syndrom. Es wird auch als Hay-Wells-Syndrom oder Ankyloblepharon-Ektodermale Dysplasie-Lip-Spalt-Syndrom oder Rapp-Hodgkin-Syndrom bezeichnet. Es ist gekennzeichnet durch die abnormale Entwicklung von menschlichem Körpergewebe, das als ektodermales Gewebe bezeichnet wird, und umfasst Haut, Nägel, Zähne, Haare und Schweißdrüsen. Das AEC-Syndrom wird im Allgemeinen durch die Gene der Eltern auf das Kind übertragen. Das AEC-Syndrom wird durch den Mangel des TP63-Gens, dh des Tumorprotein-63-Gens, verursacht.

Kategorien des AEC-Syndroms

Das AEC-Syndrom kann den menschlichen Körper in den folgenden Kategorien betreffen:

  • Angeborene und genetische Krankheiten
  • Halskrankheiten
  • Ohrenkrankheiten
  • Hautkrankheiten
  • Augenerkrankungen des Bewegungsapparates
  • Mundkrankheiten
  • Nasenerkrankungen.

Häufigkeit des AEC-Syndroms

Laut Untersuchungen in den Vereinigten Staaten ist 1 von 100.000 Neugeborenen in den USA mit dem ACE-Syndrom konfrontiert. Dies ist ein seltener Fall in den Vereinigten Staaten.

Ursachen des AEC-Syndroms

Das AEC-Syndrom wird hauptsächlich durch das Fehlen oder Fehlen der Bildung eines bestimmten Gentyps verursacht, der als Tumorprotein 63 (TP63)-Gen bekannt ist. Diese Gene spielen eine sehr wichtige Rolle bei der Bildung und Entwicklung ektodermaler Strukturen und auch bei der Funktion verschiedener Körperteile. Das TP63-Gen enthält die richtige Codierung, die als Synthese des p63-Proteins bekannt ist, das für das richtige Wachstum und die Entwicklung verschiedener Körperteile wie Nase, Auge, Haut usw. verantwortlich ist. Das Fehlen oder Fehlen dieser Proteine ​​kann dazu führen, dass die Person das AEC-Syndrom dieses bestimmten Körperteils erleidet, dessen Mangel der Körper hat. Untersuchungen zufolge erkranken 70 % an Menschen ohne Familienanamnese, während die restlichen 30 % das AEC-Syndrom von den dominanten genetischen Störungen ihrer Eltern übertragen [1] .

Betroffene Bereiche und spezifische Ziele beim AEC-Syndrom

Das AEC-Syndrom betrifft hauptsächlich Nägel, Kopfhaut, Haut, Augen, Nase, Ohren, Zähne, Lippen und andere Körperteile. Sie sind leicht zu erkennen und man kann die Krankheit durch Beobachtung eindeutig diagnostizieren. Je nach betroffenem Bereich stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung, um die Krankheit zu behandeln. Das AEC-Syndrom kann nicht verhindert werden, da es erblich ist, aber man kann spezifische Untersuchungen und genetische Behandlungen durchführen lassen, um zu wissen, ob das Kind die gleichen Probleme haben wird, und kann entscheiden, ob es die Schwangerschaft will oder nicht. Im Detail:

  • Zähne. Die Zähne können entweder gebrochen sein oder fehlen. Sie können auch verformt werden.
  • Haut. Die Haut von Patienten, die vom AEC-Syndrom betroffen sind, ist zerbrechlich und kann zu Wursthaut führen oder gelb und straff werden.
  • Kopfhaut. Die Kopfhaut der betroffenen Person ist ständigen Haarerosionen ausgesetzt.
  • Schweißdrüsen. Die Fähigkeit zu schwitzen ist aufgrund dieses Syndroms reduziert.
  • Haar. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die betroffene Person keine Augenbrauen und Wimpern hat. Das Haar ist normalerweise spärlich und fein und hinterlässt Flecken auf der Kopfhaut ohne Haare.
  • Augen. Das Augenlid kann mit dem oberen Teil verschmelzen. Das Fehlen von Tränen- und Meibom-Drüsen wird ebenfalls konfrontiert.
  • Nägel. Die Nägel sind brüchig, krumm, klein und fehlen sogar.
  • Ohren. Die Ohrmuscheln sind normalerweise becherförmig und die Ohrmuschel ist klein und überlegen.
  • Andere Auswirkungen auf den Körper. Zusätzliche Brustwarzen, fehlende Augenbrauen, verschmolzene Finger, Lippenspalten, fehlende Wimpern und Haare an den Händen und so weiter.

Anzeichen und Symptome des AEC-Syndroms

Da die Krankheit nicht sehr häufig ist, gibt es eine große Schwankung in den Symptomen der Krankheit. Die Mehrzahl der Symptome des AEC-Syndroms sind während der Kindheit der betroffenen Person meist nach der Geburt sichtbar. Es kann abnormale Gewebestränge geben, die verschiedene Bereiche miteinander verbinden, oder Hauterosion. Beispielsweise können die oberen Augenlider aufgrund des Syndroms mit dem unteren Augenlid verbunden sein, was zu ihrer Verschmelzung führen kann. Andere normale Symptome sind Husten, niedriger Blutdruck, Schwäche, Schwindel , Kopfschmerzen, abnormaler Geschmack und Schläfrigkeit und so weiter. Andere Symptome sind schlechte Bildung von Nägeln, schlechte Bildung von Zehennägeln, konduktive Taubheit, fehlende Zähne, unterentwickelte Freude, ovales Gesicht, Lippenspalten, Ohrdeformitäten, Hauterosion auf der Kopfhaut, breiter Nasenrücken und so weiter.

Prävention des AEC-Syndroms

Da die Krankheit vom Elternteil genetisch an das Kind vererbt wird, gibt es keinen bekannten Weg, diese Krankheit zu verhindern. Der Betroffene kann sich jedoch mit den Ärzten darüber beraten, wie die Krankheit von ihm auf sein Kind übertragen werden kann und was alles getan werden kann. Die Ärzte können verschiedene Tests am Embryo durchführen lassen und die Krankheit (falls vorhanden) durch Gentests und Beratung entdecken. Beratung kann von genetischen Beratern in Anspruch genommen werden, die die Eltern hinsichtlich des Risikos eines AEC-Syndroms bei ihrem Kind und aller möglichen damit verbundenen Komplikationen anleiten können [2] . Man kann auch entscheiden, ob man die Schwangerschaft fortsetzt oder nicht, da das Syndrom bei einem Kind vor der Geburt festgestellt wird, während Tests durchgeführt werden.

Diagnose des AEC-Syndroms

Das AEC-Syndrom kann auf der Grundlage der Identifizierung bestimmter spezifischer Symptome und vollständiger Kenntnis der Krankengeschichte des Patienten diagnostiziert werden. Verschiedene Tests wie Hautbiopsie, Atrophie, Epidermis usw. sind verfügbar, um das AEC-Syndrom bei ihnen zu diagnostizieren. Dies kann durch verschiedene diagnostische Dienste erfolgen, die in spezialisierten Diagnosezentren unter sorgfältiger Beobachtung der verschiedenen Körperteile, die davon betroffen sein können, verfügbar sind. Es können auch elterliche DNA-Tests durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe des Syndroms von ihnen zu ermitteln.

Behandlung des AEC-Syndroms

Die Behandlung einer vom AEC-Syndrom betroffenen Person ist eine kollektive und kombinierte Wirkung einer Reihe von Ärzten wie Kinderärzten, Dermatologen, Audiologen, Orthopäden, Zahnärzten, Chirurgen, Augenärzten usw. Abhängig von den betroffenen Bereichen des Patienten. Bei zahnbedingten Syndromen wird eine zahnärztliche Operation empfohlen. Der Zahnarzt kann einen fehlenden Zahn einsetzen oder einen missgebildeten formen. Bei Hauterosionen können aggressive Behandlungen zu einer Vergrößerung der Wunde führen und sollten daher vermieden werden. Die Verwendung verdünnter antiseptischer Lösungen kann bei der Behandlung helfen. Es wird auch auf das Gewicht und die Kalorienaufnahme geachtet, bevor die Behandlung bei Kindern durchgeführt wird. Alle diese Standardtherapien sind bei solchen Erkrankungen zuverlässig.

Komplikationen des AEC-Syndroms

Das AEC-Syndrom kann zu einem Mangel an Zähnen und verschiedenen Zahnproblemen führen, zu denen Karies gehören kann. Die Zähne sind schlecht entwickelt. Man ist mit Haarmangel und verschiedenen anderen Infektionen der Kopfhaut konfrontiert. Augenprobleme umfassen Konjunktivitis, eine Verschmelzung der Augenlider und so weiter, was zu verschwommenem Sehen und Auswirkungen auf das Sehvermögen führt.

Lebenserwartung des AEC-Syndroms

Vom AEC-Syndrom betroffene Patienten führen ein normales Leben und haben eine normale Lebensspanne wie andere. Es gibt keine Nebenwirkungen des AEC-Syndroms und daher kann man ein normales Leben führen, aber es hat verschiedene grundlegende Symptome wie Husten, brüchige Haut, krumme Nägel und so weiter. Das AEC-Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebensspanne des Individuums und der Person. Es kann nicht verhindert werden, aber mit den richtigen Behandlungen geheilt werden.

Fazit

Das AEC-Syndrom ist eine Krankheit, die durch den Mangel an einem bestimmten Protein namens TP63 im Körper verursacht wird. Das Fehlen dieses Proteins im Körper führt zu einer fehlenden Bildung bestimmter Körperteile, was zu einem ungewöhnlichen Wachstum führt. Das AEC-Syndrom wird normalerweise durch die genetische Übertragung der Krankheit von betroffenen Eltern verursacht, oder die Person kann selbst betroffen sein. Das AEC-Syndrom kann nicht vollständig vermieden werden, da verschiedene Bereiche davon betroffen sind und seine Vielfalt zu einem Mangel an Wissen über die vollständige Heilung dieser Krankheit führt. Es ist eine Gruppe von insgesamt fast 150 Erkrankungen, die einer Person passieren können. Das AEC-Syndrom kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.

Man kann sogar dominante Störungen bekommen, die sich als schädlich für den Körper erweisen können. Die Eltern können im Embryo selbst feststellen, ob das Kind mit dem AEC-Syndrom konfrontiert ist, und entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht. AEC kann nicht vermieden werden, aber die richtige Pflege kann helfen, das Leben zu verlängern. Die Mutationen in den TP63-Genen haben hohe pleiotrope Wirkungen, die schädlich sein können.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *