Was ist das Alagille-Watson-Syndrom und wie wird es behandelt? | Ursachen, Symptome, Diagnose des Alagille-Watson-Syndroms
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Alagille-Watson-Syndrom?
Das Alagille-Watson-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und ist eine genetische Störung, die aus der Mutation bestimmter Gene resultiert. Es betrifft viele verschiedene Teile des Körpers, zu denen in den meisten Fällen auch die Leber gehört. Die Anzahl der kleinen Gallengänge in der Leber einer Person, die am Alagille-Watson-Syndrom leidet, ist viel geringer als bei einer gesunden Person. Aus diesem Grund treten Leberprobleme auf. Die geringere Anzahl kleiner Gallengänge führt dazu, dass sich die Galle in der Leber ansammelt, was manchmal zu Leberschäden führen kann.
Das Alagille-Watson-Syndrom betrifft auch andere Körperteile wie Gehirn, Nieren, Herz, Augen, Gesicht, Blutgefäße und sogar das Skelett. Gesichtszüge des Patienten können ebenfalls betroffen sein. Die Stirn vergrößert sich und tritt hervor, Kinne werden klein und spitz und manchmal machen auch die Augen gewisse Veränderungen durch. Das Alagille-Watson-Syndrom ist keine häufige Erkrankung. Es ist sehr selten und Untersuchungen zeigen, dass zwischen 30.000 und 45.000 Personen nur 1 Person am Alagille-Watson-Syndrom leidet. Die Häufigkeit des Alagille-Watson-Syndroms wurde noch nicht bestimmt, da die Erkrankung in vielen Fällen nicht diagnostiziert und in einigen Fällen auch falsch diagnostiziert wird.
Ursachen des Alagille-Watson-Syndroms
Die Hauptursache des Alagille-Watson-Syndroms sind Mutationen in den Genen JAG1 und NOTCH2. Obwohl die inhärente autosomal dominante Natur ist, wird die Mutation in vielen Fällen neu gebildet. In diesen Fällen wird die Mutation nicht vererbt, sondern neu geschaffen.
Einer der Elternteile kann die Mutationen tragen oder manchmal treten innerhalb der betroffenen Person neue Mutationen auf, dh die Gene ändern sich schlagartig. Wenn einer der Elternteile die Mutation trägt, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sie während der Schwangerschaft an das Kind weitergegeben wird, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Die Gene, in denen die Mutation auftritt, sind JAG1 und NOTCH2. Untersuchungen haben ergeben, dass die Mutation im JAG1-Gen, das sich im kurzen Arm (9) von Chromosom 20 (20p12) befindet, in 88 % der Fälle gefunden wird, während die Mutationen im NOTCH2-Gen, das sich im kurzen Arm von Chromosom 1 befindet , wird in weniger als 1 Prozent der Fälle gefunden [1]. In vielen dieser Fälle sind die Mutationen sehr zufälliger Natur und treten aufgrund der plötzlichen und spontanen genetischen Veränderung oder Neumutation jederzeit ohne Warnzeichen auf.
6-7% der Fälle haben gezeigt, dass bei bestimmten Personen eine vollständige Deletion des JAG1-Gens auftritt. Die Personen, die den vollständigen Verlust des JAG1-Gens durchmachen, leiden im Allgemeinen an einer sehr extremen Art des Alagile-Watson-Syndroms.
Anzeichen und Symptome des Alagille-Watson-Syndroms
Medizinische Ermittler zeigen, dass die Anzeichen und Symptome des Alagille-Watson-Syndroms in der frühen Kindheit oder im Säuglingsalter sehr stark vorhanden sind und bemerkt werden. Es gibt viele Anzeichen und Symptome des Alagille-Watson-Syndroms. Keine zwei Personen, die am Alagille-Watson-Syndrom leiden, zeigen ähnliche Anzeichen und Symptome. Auch wenn sie zur gleichen Familie gehören, können die Symptome sehr unterschiedlich sein. Es ist von Person zu Person unterschiedlich und daher kann die Erkennung und Bestimmung und die richtige Diagnose der Störung schwierig sein und manchmal falsch diagnostiziert werden oder auch nicht diagnostiziert werden, was zu langfristigen Schäden bei der Person führen kann. Daher ist es sehr wichtig, ausreichende Kenntnisse über verschiedene Anzeichen und Symptome des Alagille-Watson-Syndroms zu haben.
Eines der auffälligsten Symptome des Alagille-Watson-Syndroms ist das Vorhandensein abnormaler Funktionen in verschiedenen Körperteilen. Die Leber, die Augen, das Gehirn, das Herz, das Skelett sind stark betroffen. Eines der wichtigsten Anzeichen für das Alagille-Watson-Syndrom ist die Lebererkrankung. Bei einigen Personen kann es leicht oder praktisch nicht vorhanden sein, während es bei vielen anderen schwerwiegend sein kann. Bei einigen Personen kann es in Form von Gelbsucht vorliegen; einige Personen leiden auch an leichter Cholestase. In vielen Fällen, in denen die Lebererkrankung schwerwiegend ist, kann sie sich in eine fortschreitende Lebererkrankung verwandeln, die möglicherweise zu Leberversagen führen kann.
Die Anzahl der Personen, die weniger als normale kleine Gallengänge besitzen, ist ziemlich hoch. Insgesamt 90 % der Patienten mit Alagille-Watson-Syndrom haben weniger als normale kleine Gallengänge. Somit kann die Lebererkrankung das Vorhandensein des Alagille-Watson-Syndroms im Körper bestätigen. Die primäre Funktion der Leber ist die Bildung von Galle. Der Gallenfluss hilft dem Körper einer Person in vielerlei Hinsicht. Es ist wichtig für die Funktion der Verdauung und auch wenn die Nahrungsfette, Vitamine und andere Nährstoffe absorbiert werden müssen, wird die Galle äußerst wichtig. Die Galle hilft dem Körper auch enorm dabei, überschüssiges Cholesterin, Bilirubin, Schlacken und Toxine loszuwerden. Wenn also der Gallenfluss gestört ist oder vor Herausforderungen steht, werden die inneren Funktionen des Körpers stark beeinträchtigt. Die lebenswichtigen Nährstoffe werden nicht richtig aufgenommen und giftige Stoffe sammeln sich im Körper an. Auch hier sollte klargestellt werden, dass die oben erläuterten Symptome variieren, sodass eine Person möglicherweise keine Lebererkrankung hat, aber dennoch am Alagille-Watson-Syndrom leiden kann.
Forscher und Mediziner haben herausgefunden, dass bei etwa 15 % der Patienten eine schwere Lebererkrankung oder fortschreitende Lebererkrankung zu einem vollständigen Leberversagen führt. Die Art der fortschreitenden Lebererkrankung im Falle des Alagille-Watson-Syndroms ist so, dass sie nicht aufdecken kann, welche Kinder gefährdet sind.
Andere Anzeichen und Symptome des Alagille-Watson-Syndroms sind Herzfehler oder Herzfehler. Bei einigen Personen ist ein Herzgeräusch zu hören. Das Herzgeräusch ist das Vorhandensein eines anderen Geräusches neben dem normalen Herzschlag. Manche Kinder haben auch sehr komplexe Herzerkrankungen.
Ein weiteres Symptom ist ein Defekt im Auge. Auch das Gesicht verändert sich stark. Das Kinn sieht nach vorne und spitz aus, die Augen sehen anders aus als normal und die Stirn vergrößert sich. Skelettanomalien treten manchmal auf. Auch die Nieren funktionieren nicht richtig. Auch andere Körperteile sind betroffen.
Prognose für das Alagille-Watson-Syndrom
Die Personen, die schwerwiegende Symptome aufweisen, müssen behandelt werden. Die Schwere der Symptome hängt von vielen Faktoren wie der Lebererkrankung und der Herzerkrankung ab und davon, wie schwerwiegend und lebensbedrohlich sie sind. Es wird geschätzt, dass fast 15 % der Personen, die am Alagille-Watson-Syndrom leiden, letztendlich eine Lebertransplantation benötigen würden.
Es gibt Menschen, die am Alagille-Watson-Syndrom leiden, die nur ein oder zwei geringfügige Symptome aufweisen. Diese Personen benötigen keine Behandlung.
Diagnose des Alagille-Watson-Syndroms
Vor der Diagnose müssen die jeweiligen Symptome und die detaillierte Anamnese des Patienten berücksichtigt werden. Die Symptome des Alagille-Watson-Syndroms sind vielfältig und variieren von Person zu Person, daher wird die Diagnose zu einem sehr schwierigen und langwierigen Prozess.
Das Vorhandensein von Gallengangsmangel kann durch chirurgische Entfernung aufgedeckt werden. Der Gallenmangel ist ein wichtiger Faktor, der auf das Vorhandensein des Alagille-Watson-Syndroms im Körper hinweist. Diese Eigenschaft wird manchmal bei Säuglingen nicht gefunden.
Das Vorhandensein von Symptomen wie Lebererkrankungen, Herzfehler, Augen- und Skelettanomalien und Gesichtszügen, die sich vom Normalzustand unterscheiden, hilft immens bei der korrekten Diagnose.
Auch molekulargenetische Tests bestätigen in vielen Fällen das Vorliegen des Alagille-Watson-Syndroms.
Behandlung des Alagille-Watson-Syndroms
Das Alagille-Watson-Syndrom ist eine genetische Störung, für die es keine vollständige und absolute Heilung gibt. Dennoch hat sich die Medizin bestimmte Behandlungen ausgedacht, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren.
Jeder Einzelne wird gemäß den Symptomen behandelt, die er zeigt. Eine fachgerechte Behandlung erfordert die gemeinsame Anstrengung verschiedener Spezialisten.
Menschen mit Herzerkrankungen, Lebererkrankungen benötigen eine spezielle Behandlung. Zur Verbesserung des Gallenflusses wird dem Patienten ein Medikament namens Ursodeoxycholsäure verabreicht.
Partielle Gallenableitung, ein chirurgischer Eingriff wird bei Säuglingen und Kindern durchgeführt, die auf medizinische, pharmakologische und diätetische Therapien nicht angemessen reagieren und ansprechen.
In Fällen, in denen die Erkrankung äußerst kritisch ist, ist eine Lebertransplantation erforderlich.
Die Standardtherapie wird zur Behandlung von Patienten mit Herz-, Blutgefäß- und Nierenanomalien eingesetzt.
Fazit
Obwohl das Alagille-Watson-Syndrom eine sehr seltene Erkrankung ist, können Personen, die am Alagille-Watson-Syndrom leiden, gut behandelt werden. Bei der Diagnose sollten zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, da eine fehlerhafte Diagnose gefährlich und lebensbedrohlich werden kann. Die Notwendigkeit einer angemessenen Pflege ist eine äußerste Notwendigkeit. Die richtige Behandlung sichert dem Patienten eine bessere und gesunde Zukunft. Das Alagille-Watson-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die 1 von 100.000 Menschen betrifft. Es kann nicht einfach diagnostiziert werden, da es eine Vielzahl von Symptomen für das Alagille-Watson-Syndrom gibt. Die Kinder können von ihren Eltern erben oder sie können aufgrund von Leberproblemen damit konfrontiert werden. Die Patienten können mit einem Loch in den Herzklappen, einer eingeschränkten Durchblutung durch die Bildung von Fettsubstanzen, Nierenproblemen, Gelbsucht, Augenproblemen, schwachen Knochen usw. Das Alagille-Watson-Syndrom kann, wenn es in einem frühen Stadium diagnostiziert wird, behandelt werden. Eine Lebertransplantation kann helfen, das Leben zu verlängern. Zur Genesung können verschiedene Medikamente und Operationen durchgeführt werden. Wenn Menschen unter leichten Symptomen leiden, können sie unbesorgt ein normales Leben führen.