Was ist das Angelman-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Risikofaktoren, Komplikationen, Prävention
Das Angelman-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die das neurologische System betrifft. Es ist eine angeborene Erkrankung, die bei einer Geburt unter 15000 Lebendgeburten auftritt. Da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt, wird sie aufgrund mangelnden Bewusstseins oft fälschlicherweise als andere Erkrankungen wie Autismus und Zerebralparese diagnostiziert . Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerungen, Sprachprobleme, Gleichgewichts- und Gangstörungen, Anfallsepisoden usw. Eine Vielzahl von Studien wird durchgeführt, um das Angelman-Syndrom besser zu verstehen und zu erforschen.
Das Angelman-Syndrom wird bei der Geburt nicht erkannt. Die Symptome des Angelman-Syndroms werden bemerkt, wenn das Kind 6 bis 12 Monate erreicht. Zunächst werden Entwicklungsverzögerungen bemerkt. Nach einigen Jahren, wenn das Kind etwa 2 – 3 Jahre alt ist, werden Anfälle festgestellt. Die vom Angelman-Syndrom betroffenen Patienten haben oft eine normale Lebenserwartung; Es ist jedoch eine lebenslange Störung und erfordert lebenslange Pflege. Mit der Zeit werden sie langsam und entwickeln Schlafprobleme.
Inhaltsverzeichnis
Symptome des Angelman-Syndroms
Die häufigsten Symptome des Angelman-Syndroms sind wie folgt:
- Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Verzögerungen beim Krabbeln oder Brabbeln. Dies wird im Alter von 6 bis 12 Monaten bemerkt.
- Geistige Behinderung ist ein weiteres Symptom des Angelman-Syndroms
- Minimale Sprache oder fehlende Sprache
- Bewegungsschwierigkeiten, Schwierigkeiten beim Gehen, unsicheres Gleichgewicht
- Plötzliches Lachen und häufiges Lächeln
- Im Allgemeinen eine fröhliche und reizbare Persönlichkeit.
Die meisten der oben genannten Symptome des Angelman-Syndroms werden im Alter von etwa 6 bis 12 Monaten bemerkt. Es gibt einige andere Symptome, die nach einigen Jahren, im Alter zwischen 2 und 3 Jahren, festgestellt werden. Dazu gehören üblicherweise:
- Krampfanfälle
- Steifheit oder plötzliche ruckartige Bewegungen
- Physische Deformität wie Mikrobrachyzephalie, dh kleine Kopfgröße mit Flachheit hinter dem Kopf
- Zungenpressen
- Hypopigmentierung mit leichter Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen
- Abnormale Verhaltensweisen wie Flattern mit den Händen, Heben der Arme beim Gehen usw.
Ursachen des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch einen Defekt im Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) oder im Chromosom-15-Gen verursacht wird. Unter normalen Umständen werden die Gene paarweise von den Eltern vererbt, mit einer Kopie von der Mutter und einer Kopie vom Vater. Bei Genen wie UBE3A ist nur die mütterliche Seite aktiv. Beim Angelman-Syndrom ist jedoch die mütterliche Kopie des Gens defekt oder fehlt. In einigen Fällen des Angelman-Syndroms werden beide Kopien dieses Gens vom Vater geerbt.
Risikofaktoren des Angelman-Syndroms
Da es sich um ein sehr seltenes Syndrom handelt, ist nicht viel über die möglichen Risikofaktoren des Angelman-Syndroms bekannt. Eine große Anzahl von Studien wird derzeit durchgeführt, um mehr über das Angelman-Syndrom zu erfahren. In einigen Fällen wurde festgestellt, dass mit dem Syndrom eine Familienanamnese verbunden ist.
Komplikationen des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom ist mit einer Reihe von Komplikationen verbunden, darunter:
- Ernährungsprobleme: Ernährungsprobleme können aufgrund mangelnder Koordination zwischen Saugen und Schlucken auftreten. Dies kann zu Mangelernährung führen. Es wird empfohlen, sich für Gewichts- und Ernährungsmanagement an einen Kinderarzt zu wenden. In diesen Fällen wird normalerweise eine kalorienreiche Formel empfohlen.
- Hyperaktivität: Personen mit Angelman-Syndrom haben normalerweise eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und neigen dazu, sehr schnell von einer Aktivität zur anderen zu wechseln. In den meisten Fällen nimmt die Hyperaktivität mit zunehmendem Alter ab und normalerweise sind Medikamente zur Behandlung derselben erforderlich.
- Schlafprobleme aufgrund des Angelman-Syndroms: Die meisten Patienten haben ein anormales Schlaf-Wach-Muster und benötigen weniger Stunden Schlaf. Schlafbezogene Probleme verbessern sich mit zunehmendem Alter. Zur Regulierung des Schlafmusters können eine Verhaltenstherapie und Medikamente erforderlich sein.
- Skoliose als Komplikation des Angelman-Syndroms: Menschen mit Angelman-Syndrom entwickeln oft eine seitliche Wirbelsäulenkrümmung mit abnormaler Körperhaltung.
- Gewichtszunahme: Fettleibigkeit kann bei älteren Kindern mit Angelman-Syndrom ein Problem sein, da sie einen erhöhten Appetit haben.
Diagnose des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom wird vom Kinderarzt oder einem Neurologen anhand der vom Kind gezeigten Anzeichen und Symptome diagnostiziert. Eine detaillierte Anamnese wird erhoben und das Kind wird auf Symptome wie Verhaltensprobleme usw. beobachtet. Um die Diagnose zu bestätigen, werden umfassende Blutuntersuchungen und detaillierte genetische Untersuchungen durchgeführt. Gentests, die durchgeführt werden, umfassen Folgendes:
- DNA-Methylierungstest zur Diagnose des Angelman-Syndroms: Dieser Test wird durchgeführt, um das elterliche DNA-Muster zu untersuchen, und hilft beim Screening von 3 von 4 der bekannten Mechanismen des Angelman-Syndroms.
- FISH-Test/ CGH-Test zur Diagnose des Angelman-Syndroms: Ein FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder CGH-Test (vergleichender genomischer Hybridisierungstest) wird durchgeführt, um die fehlenden Teile des Chromosoms 15 zu bestimmen.
- UBE3A-Gensequenzierungstest für das Angelman-Syndrom: Diese Studie wird durchgeführt, um eine mütterliche Mutation im UBE3A-Gen auszuschließen.
Behandlung und Management des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom als solches hat keine definitive Behandlung. Gegenwärtig konzentriert sich die Behandlungsmodalität auf die Behandlung der damit verbundenen medizinischen und entwicklungsbedingten Probleme. Basierend auf dem Ausmaß der Erkrankung und dem Alter des Patienten kann der folgende Behandlungsplan in Betracht gezogen werden:
- Medikamente zur Behandlung des Angelman -Syndroms: Medikamente gegen Krampfanfälle können zur Behandlung von Anfällen bei Patienten mit Angelman-Syndrom eingesetzt werden.
- Physiotherapie und Übungen für das Angelman-Syndrom: Manipulation durch einen ausgebildeten Physiotherapeuten kann bei der Behandlung von Gehschwierigkeiten und Bewegungsproblemen helfen. Dazu können auch bestimmte Heimübungen empfohlen werden, die meist mit Hilfestellung durchgeführt werden.
- Kommunikationstherapie zur Behandlung des Angelman-Syndroms: Gebärdensprachen und Bildkommunikation können Kindern und Eltern beigebracht werden, um die Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern.
- Verhaltenstherapie zur Behandlung des Angelman-Syndroms: Dies wird normalerweise zur Behandlung von Hyperaktivität und kurzer Aufmerksamkeitsspanne durchgeführt.
Prävention des Angelman-Syndroms
Es wurde ein Zusammenhang zwischen der Familienanamnese und dem Auftreten des Angelman-Syndroms gefunden. Wenn in der Familie das Angelman-Syndrom bekannt ist oder wenn ein Kind das Angelman-Syndrom hat, muss vor der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft ein Arzt konsultiert werden. Es wird empfohlen, vor der Planung einer Schwangerschaft einen genetischen Berater zu konsultieren, falls genetische Erkrankungen in der Vorgeschichte bekannt sind, um Komplikationen zu vermeiden.
Fazit
Das Angelman-Syndrom ist eine sehr seltene komplexe genetische Erkrankung, die durch einen Defekt oder eine Mutation im UBE3A-Gen oder in den Genen des Chromosoms 15 verursacht wird. Dieser Zustand wird normalerweise bei der Geburt nicht diagnostiziert. Die Symptome treten im Alter von 6 bis 12 Monaten als Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen, Lernschwierigkeiten, Bewegungsschwierigkeiten und Gleichgewichts- und Gangschwierigkeiten auf. Sehr oft wird der Zustand aufgrund fehlender Informationen und medizinisch relevanter Daten mit Autismus und anderen angeborenen Problemen verwechselt, und daher muss zur Diagnose ein erfahrener Arzt konsultiert werden. Personen mit Angelman-Syndrom sind oft sehr glückliche, hyperaufgeregte Kinder, die sich durch kurze Aufmerksamkeitsspanne und häufiges Lachen und Lächeln auszeichnen. Der Zustand wird normalerweise diagnostiziert, sobald der Patient Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms zeigt. Eine Reihe von Blutuntersuchungen und Gentests werden durchgeführt, um zur endgültigen Diagnose zu gelangen. Es gibt keine definitive Behandlungsmethode, um den Zustand zu heilen. Eine große Anzahl von Forschungen und Studien werden durchgeführt, um diesen Zustand besser und genauer zu verstehen.