Was ist das Barakat-Syndrom und wie wird es behandelt? | Ursachen, Symptome, Komplikationen des Barakat-Syndroms

Das Barakat-Syndrom ist eine der seltensten Krankheiten, die im menschlichen Körper gefunden wurden. Dies ist ein Zustand, der mit Hyperparathyreoidismus (H) (ein Zustand, bei dem das Hormon der Nebenschilddrüse nicht ausreichend produziert wird), sensorineuraler Taubheit (D) und auch Nierenerkrankungen (Beleg) koexistiert. Daher wird diese Krankheit auch als HDR-Syndrom bezeichnet. Diese Krankheit wurde erstmals im Jahr 1977 von Amin J. Barakat erklärt ¹ und daher der Name.

Das Barakat-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die hinsichtlich ihrer klinischen Intensität stark variieren kann. Patienten mit dieser Erkrankung können in jedem Alter ihres Lebens Probleme wie Taubheit, Muskelkrämpfe, Hypokalzämie, Fieberkrämpfe und Tetanie entwickeln. Der ‘H’-Faktor oder das Problem des Hyperparathyreoidismus tritt bei bis zu 93 % der Patienten auf. ‘D’-Faktor oder Taubheit wird bei mindestens 96 % der Patienten beobachtet und das ‘R’- oder Nierenleiden ist ebenfalls bei mindestens 72 % der Patienten vorherrschend. Es können andere zusätzliche Probleme wie Herzerkrankungen, abnormale Augenfunktion, Gesichtsprobleme, Psoriasis , Probleme im Zusammenhang mit Basalganglien, unzureichendes Wachstum und kognitive Unzulänglichkeiten auftreten.

 

Es gibt kein solches einzigartiges Symptom für dieses seltene genetische Problem. Einige der häufigsten Symptome des Barakat-Syndroms sind so allgemein wie ein niedriger Kalziumspiegel im Blut oder Hypokalzämie. Der Patient kann auch Muskelschwäche und gelegentliche Krämpfe erfahren. ²  Tetanie ist ein Zustand, der als frühes Symptom für das Barakat-Syndrom auftritt. Nierenprobleme wie Hämaturie, Proteinurie und nephrotisches Syndrom sind einige der häufigsten Erkrankungen, die das Barakat-Syndrom begleiten. Taubheit ist auch ein Symptom ^2.

Ganz am Anfang wurde erwähnt, dass das Barakat-Syndrom aufgrund genetischer Störungen auftritt. Es wird autosomal-dominant vererbt. Diese Art genetischer Störungen tritt auf, wenn ein einziges Gen mit der Störung an die Nachkommen weitergegeben wird und das ausreicht, damit das Kind die Krankheit erbt. ³  Die Person kann die Krankheit durch einen beliebigen Elternteil erben oder das Ergebnis eines mutierten Gens in der Person allein sein. Sowohl männliche als auch weibliche Kinder sind gefährdet, dieses Problem zu erben.

Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eines betroffenen Elternteils die Krankheit erbt. Das Problem bei Kindern tritt aufgrund einer Mutation des GATA3-Gens ⁴ oder einer Löschung des Chromosoms 10p14 auf. Von diesen kann die Mutation des GATA3-Gens auf verschiedene Weise erfolgen. Jede dieser Möglichkeiten kann das Individuum auf unterschiedliche Weise beeinflussen und unterschiedliche Komplikationen verursachen. ^2,3

Es gibt keine einzelne Gruppe oder Kategorie von Menschen, von denen bekannt ist, dass sie das Barakat-Syndrom besonders erben oder besonders anfällig für diese Krankheit sind. Auf diesem Gebiet wurde nur sehr begrenzt geforscht, und man war sich bisher einig, dass es sich um eine der seltensten genetischen Störungen handelt, über die bisher berichtet wurde. Es wurden nur etwa 180 Patienten mit dieser Krankheit gemeldet, und sie kamen aus verschiedenen Teilen der Welt wie Amerika, Indien, Europa, China, dem Nahen Osten und Japan. In diesem Bereich sind weitere klinische Forschung und Kenntnisse erforderlich, damit das Problem bei Patienten aller Art besser diagnostiziert werden kann. ³

Das Barakat-Syndrom ist eine Erkrankung, die auch zu einer Reihe anderer verwandter Erkrankungen führen kann. Die Forschung auf diesem Gebiet hat klar die Tatsache erklärt, dass einige der anderen Probleme, die aus dem Barakat-Syndrom resultieren können, familiärer idiopathischer Hyperparathyreoidismus, eine fortschreitende neurale Taubheit, die ohne die Nierenerkrankung auftreten kann, und auch autosomal-rezessiver Hyperparathyreoidismus zusammen mit dem Vorhandensein von Nierenerkrankungen sind Insuffizienz. ²  Es kann auch eine unzureichende Entwicklung oder verzögertes Wachstum und die Wahrscheinlichkeit einer Deletion des 22q11-Syndroms geben.

Die erfolgreiche Diagnose dieser Krankheit hängt davon ab, die Ursache des Barakat-Syndroms zu finden. Diese Befunde könnten auf der Grundlage von Hörtests, einer bildgebenden Darstellung der Niere oder einer Nierenbiopsie erfolgen. Auch ein molekulargenetischer Test kann durchgeführt werden, um die Mutation des GATA3-Gens nachzuweisen. In etwa 65 % der Fälle wurde festgestellt, dass die Patienten alle Elemente des Barakat-Syndroms aufweisen. In anderen Fällen sind nur etwa ein oder zwei der Elemente vorhanden.

Behandlungen, die für das Barakat-Syndrom erforderlich sind, sind von Natur aus langfristig und ziemlich umfassend. Es besteht hauptsächlich aus genetischer Beratung. Die Behandlung der Symptome ist einer der integralen Aspekte der Behandlung des Barakat-Syndroms. Hypokalzämie ist das häufigste Problem und Symptom, das bei dieser Erkrankung behandelt werden muss.

Taubheit muss so früh wie möglich behandelt werden, damit möglichst wenig Schaden entsteht. Es gibt einige andere kleinere Probleme wie Zysten in den Nieren, die keiner Behandlung bedürfen. Für sie muss eine ziemlich genaue Beobachtung vorgesehen werden. Es können jedoch andere nierenbezogene Probleme auftreten, die eine Operation oder andere Eingriffe erforderlich machen könnten.

Das Barakat-Syndrom ist eine Erkrankung, die den allgemeinen Lebensstil einer Person sehr beeinträchtigen kann. Leider kann das Fortschreiten des Barakat-Syndroms nicht gestoppt oder kontrolliert werden. Es kann ernsthafte Herausforderungen wie schwache Körpermuskeln und Knochen, eine problematische Nierenfunktion und auch Taubheit darstellen, die die Lebensqualität beeinträchtigen können.

Allerdings ist es auch wichtig, sich daran zu erinnern, dass das Barakat-Syndrom eine wirklich seltene Krankheit ist. Das Wissen über diesen Zustand ist auch ziemlich begrenzt, weshalb die richtige Diagnose oft ein Problem sein kann. Glücklicherweise kann beim Barakat-Syndrom durch die Behandlung seiner Symptome eine Atempause und Linderung erreicht werden.