Was ist das Beals-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung, Diagnose

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Was ist das Beals-Syndrom?

Das Beals-Syndrom, auch bekannt als kongenitale vertragliche Arachnodaktylie (CCA) und Beals-Hecht-Syndrom, ist eine seltene angeborene Bindegewebserkrankung. Grundsätzlich wird das Beals-Syndrom als autosomal dominantes Merkmal vererbt, das durch eine Mutation im FBN2-Gen auf dem Chromosom 5q23 verursacht wird. Bei allen betroffenen Kindern werden Kontrakturen unterschiedlichen Schweregrades bei der Geburt, meist an den großen Gelenken, beobachtet.

Knie, Ellbogen und Finger sind im Allgemeinen betroffen. Die Kontrakturen können mild sein und nehmen mit zunehmendem Alter tendenziell ab. Eine restliche Kamptodaktylie bleibt jedoch immer vorhanden. Skoliose und Kyphoskoliose sind die schwerwiegendsten Komplikationen beim Beals-Syndrom, die durch eine Operation behandelt werden müssen. Das Beals-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die Prävalenz dieser Krankheit ist noch unbekannt.

Aufgrund ihrer sich überschneidenden klinischen Symptome wurden das Beals-Syndrom und das Marfan-Syndrom jahrelang für dieselbe Erkrankung gehalten. Allerdings konnten Forscher in den letzten Jahren durch umfangreiche Studien feststellen, dass diese Störungen durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. Dies bestätigte, dass CCA oder Beals-Syndrom eine separate Störung ist. Arthrogryposis multiplex congenital, Gordon-Syndrom, Homocystinurie und Stickler-Syndrom sind bestimmte andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie das Beals-Syndrom aufweisen.

Symptome des Beals-Syndroms

Die angeborene kontrakturale Arachnodaktylie oder das Beals-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die ein breites Spektrum an Symptomen auslöst. Die spezifischen Symptome des Beals-Syndroms, die sich im Einzelfall entwickeln, und ihre Schwere variieren oft. Das Beals-Syndrom ist durch einen Marfan-ähnlichen Körperbau gekennzeichnet, dh der Patient ist groß und schlank und hat Kontrakturen. Kontraktur bedeutet eine dauerhafte Fixierung bestimmter Gelenke wie Ellbogen, Finger, Knie und Hüfte in einer gebeugten Position.

Andere klassische Symptome des Beals-Syndroms sind auch Arachnodactylie, dh sie haben ungewöhnlich schlanke und lange Finger und Zehen. Beals-Syndrom-Patienten haben abnormal geformte Ohren, die diese Personen zerknittert erscheinen lassen. Sogar ihre Füße sind anormal positioniert, die Finger sind nach außen verschoben und der Hals ist anormal kurz. Sie neigen dazu, Klumpfüße, adduzierte Daumen und gebogene lange Arme und Beine zu haben. Die Spannweite ihrer Arme übersteigt die Körpergröße, aber diese Diskrepanz kann aufgrund von Kontrakturen der Finger und Ellbogen unterschätzt werden. Der Zustand ist derselbe für den unteren Körperteil aufgrund von Kniekontrakturen.

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Die weniger häufigen Symptome des Beals-Syndroms sind zusätzliche Anomalien der kraniofazialen Region, die eine hervorstehende Stirn, einen langen, schmalen Kopf, einen ungewöhnlich kleinen Kiefer, einen stark gewölbten Gaumen und einen ungewöhnlich breiten Kopf umfassen. Diese Patienten können auch an Augenerkrankungen wie Kurzsichtigkeit und Keratokonus leiden.

Andere Symptome des Beals-Syndroms umfassen manchmal auch eine seitliche und von vorne nach hinten verlaufende Krümmung der Wirbelsäule, eine Erkrankung, die als Kyphoskoliose bekannt ist. Dies ist eine schwere und fortschreitende Erkrankung, die oft eine Operation erfordert. Selten, aber Betroffene können auch eine leichte Deformität der Klappe auf der linken Seite des Herzens haben. Dieser spezifische Herzfehler ist als Mitralklappenprolaps (MVP) bekannt. In einigen Fällen ist MVP asymptomatisch. Bei anderen kann dieses Herzproblem jedoch Brustschmerzen, Schwindel, Arrhythmien und Müdigkeit verursachen.

Einige der seltenen Symptome des Beals-Syndroms sind schwere lebensbedrohliche Komplikationen wie eine Fehlentwicklung der Aorta, die eine Blockierung des normalen Blutflusses verursacht, Ventrikelseptum- und Vorhofdefekte, einzelne Nabelschnurarterie, Ösophagusatresie, Duodenalatresie, intestinale Malrotation und Aortenwurzel Erweiterung.

Ursachen des Beals-Syndroms

Die Hauptursache des Beals-Syndroms ist eine genetische Mutation. Das Beals-Syndrom wird autosomal-dominant von den Eltern an ein Kind weitergegeben. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Elternteil das abnormale Gen an seine Nachkommen weitergibt, liegt bei etwa 50 % bei jeder Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Forscher haben festgestellt, dass CCA durch Veränderungen oder Störungen im Fibrillin-2- oder FBN2-Gen verursacht wird, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 5q23-31 befindet.

Aufgrund seiner Ähnlichkeiten mit dem Marfan-Syndrom ist es schwierig, die tatsächliche Inzidenz des Beals-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung zu bestimmen. Durch molekulargenetische Tests können Ärzte jetzt jedoch eine Diagnose des Beals-Syndroms bestätigen, was eine genauere Vorstellung von der Häufigkeit des Beals-Syndroms geben kann.

Diagnose des Beals-Syndroms

Das Beals-Syndrom kann durch eine gründliche klinische Untersuchung und Identifizierung charakteristischer Befunde diagnostiziert werden. Ein molekulargenetischer Test kann erforderlich sein, um die Diagnose des Beals-Syndroms zu bestätigen. Dieser Test erkennt FBN-2-Mutationen in fast 75 % der Fälle.

Die Behandlung des Beals-Syndroms zielt darauf ab, spezifische Symptome zu lindern, die bei jedem Patienten offensichtlich sind. Die Behandlung des Beals-Syndroms erfordert im Allgemeinen die koordinierten Bemühungen eines Teams von Spezialisten. Kardiologen, Kinderärzte, Chirurgen, Orthopäden und andere Mediziner müssen gemeinsam umfassend und systematisch eine effektive Behandlungsstrategie für den Patienten planen.

Die Behandlung des Beals-Syndroms basiert auf den Symptomen. Gelenkkontrakturen können mit Physiotherapie behandelt werden, die oft schon im Kindesalter begonnen werden muss. Diese Therapie trägt nicht nur zur Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit bei, sondern verringert auch die Auswirkungen der Muskelhypoplasie. In vielen Fällen bessern sich Gelenkkontrakturen mit zunehmendem Alter ohne Behandlung spontan.

In bestimmten Fällen kann ein chirurgischer Eingriff bei Kontrakturen jedoch ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung des Beals-Syndroms sein. Kyphoskoliose bei Beals-Syndrom-Patienten ist meist schwerwiegend und fortschreitend. Daher benötigen diese Personen möglicherweise eine Operation oder Behandlung mit Zahnspangen, um das Problem zu bewältigen. Viele Ärzte empfehlen Patienten mit Beals-Syndrom, sich einem Echokardiogramm zu unterziehen, um die Störung vom Marfan-Syndrom zu unterscheiden und Herzfehler im Zusammenhang mit dem Beals-Syndrom zu identifizieren.

Eine vollständige augenärztliche Untersuchung sollte auch durchgeführt werden, um mögliche Augenanomalien zu erkennen. Eine genetische Beratung kann sich für Patienten mit Beals-Syndrom und ihre Familien als nützlich erweisen. Andere Behandlungen des Beals-Syndroms sind unterstützend und erfordern möglicherweise auch eine Beratung und Sprachtherapie .

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