Was ist das Cockayne-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Das Cockayne-Syndrom ist eine äußerst seltene Krankheit, die bei Babys auftritt, bei der das Nervensystem zusammen mit verschiedenen anderen Symptomen wie Mikrozephalie beeinträchtigt ist, was bedeutet, dass die Köpfe kleiner als normal sind und die Babys älter als normal aussehen. Babys mit Cockayne-Syndrom sind extrem empfindlich gegenüber Sonnenlicht und neigen dazu, selbst bei geringer Sonneneinstrahlung Sonnenbrand zu entwickeln. Das Cockayne-Syndrom kann fast jedes lebenswichtige Organ des Körpers betreffen.

Das Cockayne-Syndrom gehört zur Familie der Leukodystrophie und wird durch Mutationen im CSA- oder CSB-Gen verursacht. Diese Gene sind für die Reparatur von DNA verantwortlich, die durch Toxine, übermäßige Sonneneinstrahlung und Chemikalien beschädigt werden kann. Dieser DNA-Schaden muss dringend repariert werden, und die Proteine, die die Gene CSA und CSB produzieren, tun genau das, aber in Fällen des Cockayne-Syndroms gibt es Mutationen in diesen Genen, die dazu führen, dass die beschädigte DNA nicht repariert werden kann, was zum Zelltod führt.

Es gibt drei Arten von Cockayne-Syndrom, Typ I, Typ II und Typ III.

  • Typ I ist die klassische Form des Cockayne-Syndroms. Die Symptome dieser Art von Erkrankung beginnen sich zu zeigen, wenn das Kind etwa ein Jahr oder etwas älter ist. Wenn das Kind das zweite Lebensjahr erreicht, wird es ziemlich offensichtlich, dass es kleiner als normal und in der Entwicklung verzögert ist. Von da an kommt es zu einer allmählichen Verschlechterung der neurologischen, visuellen und Hörstörungen, und schließlich erliegt das Kind der Erkrankung, wenn es in das zweite Lebensjahrzehnt eintritt.
  • Das Typ-II-Cockayne-Syndrom ist die schwerste Form dieser Erkrankung und kann bereits bei der Geburt des Kindes beobachtet werden. Kinder mit dieser Form des Cockayne-Syndroms haben Wirbelsäulen- und Gelenkkontrakturen, die zu schweren Missbildungen führen. Kinder mit dieser Art von Cockayne-Syndrom erliegen dieser Störung normalerweise im Alter von sieben Jahren.
  • Das Typ-III-Cockayne-Syndrom ist die mildeste Form dieser Störung und seine Symptome zeigen sich viel später im Leben.

Wie oben erwähnt, ist die Hauptursache des Cockayne-Syndroms eine Mutation in den Genen CSA oder CSB, die für die DNA-Reparatur verantwortlich sind, die aufgrund einer Vielzahl von Faktoren beschädigt werden kann, darunter Sonnenlichteinwirkung, verschiedene Toxine, Einwirkung verschiedener Chemikalien und andere. Aufgrund von Mutationen in diesen Genen kann die DNA nicht repariert werden, was zu schweren Zellschäden und schließlich zum Tod der Zellen führt, was zu verschiedenen Symptomen führt, darunter extreme Lichtempfindlichkeit und vorzeitiges Altern.

Das Cockayne-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil vererbt werden sollte, damit das Kind das Cockayne-Syndrom bekommt.

Was sind die Symptome des Cockayne-Syndroms?

Das klassische Symptom des Cockayne-Syndroms ist das Vorhandensein von Mikrozephalie, die bei der Geburt selbst sichtbar wird. Darauf folgt die Unfähigkeit des Kindes, normal zu wachsen und die Entwicklungsmeilensteine ​​nicht zu erreichen. Das Kind wird auch eine sehr kleine Statur haben. Die Symptome treten ab der Geburt des Kindes auf und verschlimmern sich mit der Zeit. Lichtempfindlichkeit ist auch eines der häufigsten Symptome des Cockayne-Syndroms. Kinder mit dieser Erkrankung vertragen nicht einmal minimales Sonnenlicht und können Blasen bekommen . Einige der anderen Symptome des Cockayne-Syndroms sind Hörverlust, Sehstörungen, Karies, Knochenanomalien, ständige Kühle der oberen und unteren Extremitäten.

Wie wird das Cockayne-Syndrom diagnostiziert?

Das Cockayne-Syndrom ist schon bei der Geburt des Kindes mit einem ungewöhnlich kleinen Kopfumfang und anderen Merkmalen, die auf den Zustand hinweisen können, ziemlich offensichtlich. Um die Diagnose des Cockayne-Syndroms zu bestätigen, kann der Arzt einen Gentest durchführen, um nach Mutationen des CSA- oder CSB-Gens zu suchen, die möglicherweise die Diagnose des Cockayne-Syndroms bestätigen.

Es gibt keine dauerhafte Heilung für das Cockayne-Syndrom und die Symptome zielen darauf ab, Komplikationen zu minimieren und das Leben des Kindes so angenehm wie möglich zu gestalten.

  • Physiotherapie  ist sehr hilfreich bei der Bewältigung von Gelenksteifheit, indem sie die Gelenke lockert, Haltungsschwierigkeiten korrigiert und verspannte Muskeln lockert
  • Medikamente können zur Behandlung von Muskelkrämpfen und Zittern im Zusammenhang mit dem Cockayne-Syndrom verschrieben werden.
  • Die durch diese Störung verursachte Lernbehinderung kann mit einer Sprachtherapie so weit korrigiert werden, dass das Kind in der Lage sein kann, einige Worte zu sprechen und seine Gedanken gegenüber seinen Eltern gegenüber den Bezugspersonen deutlich zu machen.
  • Sonnenschutzmittel sind für Kinder mit Cockayne-Syndrom unerlässlich, um zu verhindern, dass sich aufgrund jeglicher Art von Sonneneinstrahlung Sonnenbrand oder Blasen entwickeln
  • Seh- und Hörprobleme können mit Hör- und Sehhilfen behandelt werden

Um eine Verschlechterung des Zustands des Kindes aufgrund des Cockayne-Syndroms festzustellen, ist es wichtig, dass das Kind mindestens einmal alle sechs Monate oder seltener zu regelmäßigen Untersuchungen und Untersuchungen ins Krankenhaus gebracht wird, da das Cockayne-Syndrom fortschreitend ist Störungen und Komplikationen können jederzeit auftreten.

Wie ist die Prognose des Cockayne-Syndroms?

Die Prognose für Kinder mit Cockayne-Syndrom ist extrem schlecht und in den meisten Fällen erliegen Kinder im Alter von 10 Jahren dem Cockayne-Syndrom.

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