Was ist das Desbuquois-Syndrom und wie wird es behandelt? | Ursachen, Symptome, Prognose des Desbuquios-Syndroms

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine sehr seltene Erkrankung und Form der Osteochondrodysplasie. Osteochondrodysplasie bezieht sich auf eine Störung, die mit der Entwicklung der Knochen und Knorpel zusammenhängt. Seine Eigenschaften können je nach Schweregrad bei der betroffenen Person variieren. Zu seinen Merkmalen gehören Kyphoskoliose, Osteopenie und schwere Gelenkschlaffheit zusammen mit Verrenkungen, charakteristischen Gesichtszügen, kurzen Extremitäten und schwerem mikromalignem Zwergwuchs .

Es gibt zwei Arten von Desbuquois-Syndrom. Sie werden als Typ 1 und Typ 2 bezeichnet. Typ 1 basiert auf dem Vorhandensein charakteristischer Handanomalien, während Typ 2 auf dem Fehlen charakteristischer Handanomalien basiert.

7 Patienten aus Korea und Japan, die am Desbuquois-Syndrom litten, zeigten eine Variante des Syndroms. Seine Merkmale sind kleinere oder gemeinsame Gesichtsanomalien und Kleinwuchs zusammen mit langen Fingern, signifikante Handanomalien mit kurzen Knochen in der Hand und fortgeschrittenem Knochenalter.

Sie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Das Manifestationsalter ist neonatal und pränatal. Eine genetische Beratung wird für die Person empfohlen, da die Übertragung des Syndroms autosomal-rezessiv ist.

Das Desbuquois-Syndrom ist eine sehr seltene Art von Syndrom und eine angeborene Erkrankung. Die Symptome der Störung können sich zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes widerspiegeln. Sowohl Männer als auch Frauen sind vom Desbuquois-Syndrom betroffen. Weltweit können Personen sowohl ethnischer als auch rassischer Gruppen fast gleichermaßen betroffen sein. Die Kim-Variante des Desbuquois-Syndroms wird von Menschen in Korea und Japan berichtet.

Grund für die Kim-Variante und das Desbuquois-Syndrom Typ 1 sind Mutationen im Gen namens CANT1. Die Funktion eines Gens namens CANT1 ist noch unbekannt und befindet sich auf Chromosom 17q25.3. Das Typ-1-Desbuquosis-Syndrom ist normalerweise damit verbunden und kann ein Grund für einige der schweren Atemwegsprobleme sein.

Es gibt einige Fälle von Typ-2-Desbuquois-Syndrom, die durch Mutationen im Gen XYLT1 (16p12) verursacht wurden. XYLT1 kodiert für Xylosyltransferase 1 und ist an der Proteoglykansynthese beteiligt und befindet sich auf Chromosom 16p12 ^[1] . Der Grund für einige der Fälle von Typ-2-Desbuquois-Syndrom ist noch unbekannt. Es wird auch vermutet, dass es auch andere Gene geben kann, die bis heute nicht identifiziert wurden, aber das Desbuquois-Syndrom verursachen können.

Es gibt mehrere Anzeichen und Symptome des Desbuquois-Syndroms, die je nach Schweregrad und Art variieren können. Zu diesen Symptomen und Anzeichen können gehören:

• Kyphoskoliose
• Einige Erwachsene können Fettleibigkeit gegenüberstehen .
• Geistige Behinderung (je nach Grad unterschiedlich)
• Intrauterine Wachstumsverzögerung
• Generalisierte Gelenkschlaffheit, die Gelenkluxationen verursacht.
• Der Patient kann mit Kleinwuchs und verkürzten Extremitäten konfrontiert werden. Normalerweise beträgt die Statur von Erwachsenen 114 cm oder mehr.
• Bei einigen Patienten können signifikante Gesichtsmerkmale vorhanden sein. Hervorstehende Augen, rundes, flaches Gesicht, flaches Philtrum, kurzer Hals, lange Oberlippe, Sattelnase und Mikrognathie oder kleiner Kiefer sind einige der Beispiele für charakteristische Gesichtsmerkmale.
• Der Patient kann eine enge Brust haben und Infektionen der Atemwege verursachen.
• Radiale Abweichung der Finger mit Daumen. Meist sind sie breit und auch in Tramperstellung.

Die Symptome und Anzeichen können von Person zu Person und je nach Zustand des Patienten variieren. Eine ordnungsgemäße Ganzkörperuntersuchung kann alle Symptome des Desbuquois-Syndroms aufdecken, die der Körper eines Patienten durchmacht.

Die positive Vorgeschichte der Familie des Patienten ist ein Risikofaktor, da das Desbuquois-Syndrom an die kommenden Generationen vererbt werden kann.

Derzeit sind keine anderen Risikofaktoren identifiziert, aber dennoch können einige andere Risikofaktoren mit dem Desbuquois-Syndrom in Verbindung gebracht werden.

Wenn eine Person genetisch veranlagt ist, bedeutet dies nicht, dass das Syndrom auftritt. Die genetische Veranlagung erhöht nur die Wahrscheinlichkeit, ein Desbuquois-Syndrom zu bekommen, im Vergleich zu anderen Menschen, die keinen Risikofaktor haben. Das Fehlen eines Risikofaktors bedeutet nicht, dass die Person nicht prädisponiert ist, das Desbuquois-Syndrom zu bekommen. Der Patient sollte die Risikofaktoren immer mit seinem Arzt besprechen.

Die Diagnose des Syndroms hängt von der Situation und dem Zustand des Patienten ab. Für eine korrekte Diagnose sollte der Patient die Bedingungen immer regelmäßig mit dem Arzt besprechen.

• Laboruntersuchungen können erforderlich sein.
• Biopsie
• Bildgebende Studien
• Auswertung der Krankengeschichte des Patienten.
• Bewertung aller Symptome und Anzeichen, die der Patient zeigt, um ihm/ihr einen geeigneten Behandlungsplan zu empfehlen.
• Einige weitere Tests können vom Arzt basierend auf dem Zustand des Patienten vorgeschlagen werden.

Es kann viele Arten von Komplikationen geben, denen ein Patient je nach Zustand, Alter, Geschlecht, Körperbau usw. ausgesetzt sein kann. Einige dieser Komplikationen sind unten aufgeführt:

• Gaumenspalte
• Schlafapnoe
• Klumpfuß
• Kryptorchismus (auch bekannt als Hodenhochstand)
• Schwere Skoliose
• Häufige oder regelmäßige Infektionen im Zusammenhang mit den Atemwegen.
• Schielen
• Glaukom

Der Patient muss möglicherweise vor oder sogar nach der Behandlung des Desbuquois-Syndroms mit Komplikationen konfrontiert werden. Manchmal verursachen die Behandlungen auch einige der Komplikationen, da jeder Körper anders auf die Behandlung reagiert.

Die Behandlung des Desbuquois-Syndroms basiert auf den besonderen Symptomen, an denen der Patient leidet oder die bei einer Person vorhanden sind. Das Management des Syndroms und die Behandlung umfassen die regelmäßige orthopädische Untersuchung sowie einige wichtige Operationen wie Hüft- und Knieluxationen oder Skoliose sowie Nachsorgeuntersuchungen an Ohren und Augen. Einige Personen spiegeln das Syndrom von Geburt an wider und benötigen möglicherweise dringende Aufmerksamkeit, damit es sich langfristig nicht verschlimmert.

Die Arthrodese ist ein chirurgischer Eingriff zur Fusion von Gelenken. Es kann einem Patienten empfohlen werden, der mehrere Luxationen erlitten hat.

Um das Fortschreiten von Anomalien im Zusammenhang mit der Wirbelsäule zu kontrollieren, kann eine physikalische Therapie erforderlich sein, um eine schwere Skoliose zu behandeln, die eine sehr häufige Komplikation ist. Ein Glaukom kann eine Operation erfordern.

Einige Personen benötigen möglicherweise psychologische Unterstützung, da sie sich aufgrund eines gewissen Grades an Kürze anders fühlen als andere Menschen.

Die Risiken können während der Schwangerschaft besser verstanden werden, wenn die vorgeburtliche Diagnose und genetische Tests der werdenden Eltern und zugehörigen Familienmitglieder durchgeführt werden. Eine genetische Beratung kann bei der Planung eines Kindes und bei der Einschätzung oder Bewertung der Risiken helfen, wenn es eine Familienanamnese im Zusammenhang mit dem Desbuquois-Syndrom gab.

Aufgrund von respiratorischer Insuffizienz hat das Typ-1-Desbuquois-Syndrom eine hohe Letalitätsrate von >33 % widergespiegelt. Die Personen, die das Syndrom überleben, haben am Ende eine verzögerte Entwicklung, eine fortschreitende und allgemeine Gelenkschlaffheit zusammen mit Knieluxationen und geistigen Behinderungen. Die Gehfähigkeit beim Desbuquois-Syndrom ist in der Regel aufgrund orthopädischer Komplikationen eingeschränkt.

Patienten, die an leichten Erkrankungen leiden, können eine bessere Prognose erhalten als Patienten, die mit sehr schweren Komplikationen und Symptomen konfrontiert sind.

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine seltene Erkrankung der Osteochondrodysplasie. Osteochondrodysplasie ist eine Erkrankung, die mit der Entwicklung der Knochen und des Knorpels verbunden ist. Seine Merkmale können je nach Schweregrad bei der betroffenen Person variieren. Kyphoskoliose, Osteopenie, schwere Gelenkschlaffheit sind drei seiner Merkmale. Es kann an zukünftige Generationen vererbt werden. Es ist eines der Hauptrisiken des Syndroms, wenn die Familienanamnese positiv ist.

Das Desbuquois-Syndrom Typ 1 wird durch Mutationen im CANT1-Gen verursacht. Das Typ-2-Desbuquois-Syndrom wird durch Mutationen im Gen XYLT1 (16p12) verursacht.

Einige Erwachsene können als Symptome und Anzeichen des Desbuquois-Syndroms mit Fettleibigkeit, geistiger Behinderung, intrauteriner Wachstumsverzögerung und allgemeiner Gelenkerschlaffung konfrontiert sein, die Gelenkluxationen verursacht. Gaumenspalte, Schlafapnoe und Klumpfuß sind drei der zahlreichen Komplikationen, die durch das Syndrom oder seine Behandlungen verursacht werden.

Die Diagnose des Syndroms kann Bildgebungsstudien, die Auswertung der Krankengeschichte des Patienten und die Bewertung aller Symptome und Anzeichen umfassen, mit denen der Patient konfrontiert ist, um ihm einen geeigneten Behandlungsplan zu empfehlen. Andere Tests können entsprechend dem Zustand und den Symptomen des Patienten durchgeführt werden.

Mit Hilfe einer vorgeburtlichen und genetischen Beratung der werdenden Eltern während der Schwangerschaft oder vor der Geburt des Kindes kann ihr vorgebeugt werden.

Bis heute wurden weniger als 50 Fälle gemeldet und in der Krankengeschichte beschrieben.