Gesundheit und Wellness

Was ist das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Skelettentwicklung, einen extrem kurzen Kopf und geistige Behinderung gekennzeichnet ist.

Die beim Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom festgestellten Skelettanomalien sind ein tonnenförmiger Brustkorb, eine partielle Hüftluxation, X-Knie und ein Verbiegen der Beine. Die betroffene Person wird auch eine Instabilität des oberen Halses haben, was zu einer Kompression des Rückenmarks, Schwäche und in einigen Fällen sogar zu Lähmungen führt.

Personen mit Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom haben auch Wachstumsstörungen mit einer sehr kleinen Statur. Die Hauptursache des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms ist die Mutation des Dymeclin-Gens und folgt einem autosomal-rezessiven Merkmal, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms erforderlich sind.

Was sind die Ursachen des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms?

Wie bereits erwähnt, folgt das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom einem autosomal-rezessiven Merkmal und wird durch eine Mutation des Dymeclin-Gens verursacht. Die Mehrheit der Kinder mit Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom wird von blutsverwandten oder eng miteinander verwandten Eltern geboren.

Das Dymeclin-Gen ist mit dem langen Arm von Chromosom 18 assoziiert. Die Hauptfunktion dieses Gens besteht darin, die Homöostase und Organisation des Golgi-Apparats zu erleichtern und die Bewegung von Proteinen zum und vom Golgi-Apparat zu erleichtern. Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom resultiert aus dem Fehlen oder nahezu vollständigen Fehlen des Proteins aufgrund einer Mutation des Dymeclin-Gens, was zum Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom führt.

Was sind die Symptome des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms?

Säuglinge, die mit dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom geboren werden, sind ungewöhnlich klein, haben aber ansonsten normale Gesichtszüge. Mit zunehmendem Alter des Kindes beginnen sich die Merkmale des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms zu entwickeln. Wenn das Kind 2 Jahre alt ist, wird es beginnen, Brustdeformitäten mit einer tonnenförmigen Brust zu haben.

Das Kind wird auch Ernährungsprobleme und Probleme haben, Entwicklungsmeilensteine ​​rechtzeitig zu erreichen. Skelettanomalien beginnen sich auch nach dem Alter von 2 Jahren zu zeigen.
Einige der anderen Missbildungen, die bei einem Kind mit Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom auftreten können, sind ein ungewöhnlich kleiner Kopf, ein langer Schädel und ein hervorstehender unterer Teil des Kiefers. Wenn das Kind heranwächst, wird es anfangen, geistige Behinderungen zu haben, die sich tendenziell verschlimmern, wenn das Kind wächst.

Obwohl die Symptome des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms mittelschwer bis schwer sein können, kann ein betroffenes Kind normalerweise trotz Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom eine relativ gute Gesundheit haben und bis ins Erwachsenenalter überleben.

Darüber hinaus sind Lendenlordose, Kyphose und Skoliose auch eines der Merkmale des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms. Das betroffene Kind kann auch unregelmäßig geformte Handwurzelknochen haben.

Wie wird das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom diagnostiziert?

Eine gründliche klinische Untersuchung und eine detaillierte Anamnese des Patienten und der Familie zusammen mit den klassischen Merkmalen der Krankheit sind der erste Schritt zur Diagnose des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms. Radiologische Untersuchungen können durchgeführt werden, um die spezifischen Skelettanomalien wie tonnenförmige Brust und unregelmäßig geformte Handwurzelknochen zu untersuchen, die klassische Anzeichen für das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sind.

Zusätzlich werden Gentests durchgeführt, bei denen eine Mutation des Dymeclin-Gens beobachtet wird, was die Diagnose des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms bestätigt.

Wie wird das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom behandelt?

Die Hauptstütze der Behandlung des Dyggve-Melchior-Clausen-Syndroms ist unterstützend und symptomatisch. Eine Operation kann für Personen mit korrigierbaren Skelettdeformitäten empfohlen werden. Bei einer Luxation des Halswirbels kann eine Wirbelsäulenversteifung der Weg sein, um diese Deformität zu korrigieren. Dieses Verfahren wird hauptsächlich durchgeführt, um das Rückenmark vor Schäden durch den ausgerenkten Halswirbel zu schützen, die zu Lähmungen führen können.

Operationen können auch zur Behandlung von Deformitäten der Hüftgelenke und Schultergelenke empfohlen werden. In einigen Fällen kann bei Patienten mit Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom ein Hüftgelenkersatz erforderlich sein.

Es sollte auch beachtet werden, dass Kinder mit Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom von Sonderpädagogik und Sprachtherapie stark profitieren können, um sie trotz Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom so unabhängig wie möglich zu machen und ihr Wachstum so normal wie möglich zu gestalten.

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