Was ist das Edwards-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Lebenserwartung, Prognose

Das Edwards-Syndrom, das allgemein unter dem Namen Trisomie 18 bekannt ist, ist eine seltene genetische Störung, bei der das betroffene Kind dazu neigt, ein zusätzliches 18. Chromosom zu haben. Das Edwards-Syndrom ist so schwerwiegend, dass das Kind in den meisten Fällen vor der Geburt diesem Zustand erliegt.

Einige Kinder, die überleben, neigen dazu, nach der Geburt unzählige Komplikationen zu erleiden, und ihre Lebensqualität ist infolge des Edwards-Syndroms extrem schlecht, und sie können nicht länger als ein oder zwei Jahre überleben.

Das Edwards-Syndrom ist eigentlich eine Ansammlung verschiedener angeborener Anomalien des Herzens, des Gehirns, der Nieren und des Magens, die als Folge dieses zusätzlichen Chromosoms 18 entstehen und zum Edwards-Syndrom führen.

Das Edwards-Syndrom betrifft tendenziell mehr Frauen als Männer. In verschiedenen Studien wurde festgestellt, dass eine Frau über 30, die schwanger wird, mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Edwards-Syndrom zur Welt bringt.

Was sind die Ursachen des Edwards-Syndroms?

In jedem Menschen gibt es 46 Chromosomen, die paarweise vorkommen, was bedeutet, dass 23 Chromosomenpaare in jedem Individuum vorhanden sind. Diese Chromosomen werden von den Eltern vererbt.

Anatomisch gesehen haben die Eizellen der Frau 23 Chromosomenpaare und die Samenzellen des Mannes 23 Chromosomenpaare. Das Chromosomenpaar wird bei Frauen mit XX und bei Männern mit XY bezeichnet. Diese Chromosomen sind von 1-22 nummeriert. Es wurde festgestellt, dass das zusätzliche Chromosomenpaar, das aus Chromosom 18 entsteht, der Hauptgrund für die Entwicklung von Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom ist.

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Kinder, die vom Edwards-Syndrom betroffen sind, haben 3 Kopien von Chromosom 18 anstelle der normalen 2, die für die schweren Symptome verantwortlich sind, die als Folge des Edwards-Syndroms auftreten.

Was sind die Symptome des Edwards-Syndroms?

In den meisten der oben genannten Fälle erliegt das Kind mit Edwards-Syndrom dem Krankheitszustand vor der Geburt. In einigen Fällen, in denen ein Kind mit Edwards-Syndrom geboren wird, sind solche Kinder ungewöhnlich schwach und zerbrechlich. Sie sind ungewöhnlich untergewichtig und haben einen extrem kleinen Kopf.

Es kann auch eine Fehlbildung der Ohren geben und sie können niedrig angesetzt sein. Es gibt auch eine Unterentwicklung des Mundes und des Kiefers. Gaumenspalten sind auch etwas, das häufig bei Kindern mit Edwards-Syndrom zu sehen ist. Kinder mit Edwards-Syndrom neigen auch dazu, Klumpfüße und Zehen mit Schwimmhäuten zu haben.

Es gibt auch Anomalien in anderen Körperteilen wie der Lunge, wo die Blutgefäße unterentwickelt oder missgebildet sein können. Kinder mit Edwards-Syndrom können auch angeborene Herzfehler wie Vorhofseptumdefekt oder Ventrikelseptumdefekt haben, die ziemlich lebensbedrohliche Zustände sind.

Betroffene Kinder können auch Anomalien in den Nieren und Harnwegen haben. Männer können Hodenhochstand als Folge des Edwards-Syndroms haben.

Wie wird das Edwards-Syndrom diagnostiziert?

Eine Diagnose des Edwards-Syndroms kann anhand der körperlichen Merkmale gestellt werden, die zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes vorhanden waren. Darüber hinaus können radiologische Untersuchungen die charakteristischen muskuloskelettalen Anomalien zeigen, die beim Edwards-Syndrom beobachtet werden.

Sobald ein Edwards-Syndrom vermutet wird, kann eine umfassende Untersuchung der Chromosomen des Kindes durchgeführt werden, die die Anomalie der Trisomie 18 deutlich zeigt und die Diagnose des Edwards-Syndroms bestätigt. Darüber hinaus kann ein pränataler Ultraschall oder eine Amniozentese vor der Geburt des Kindes auch helfen, die Diagnose des Edwards-Syndroms zu bestätigen.

Bisher gibt es keine Heilung für das Edwards-Syndrom. Die Behandlung ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend. Die Behandlung solcher Kinder ist sehr komplex.

Da die Prognose solcher Kinder extrem schlecht ist und maximal ein Jahr andauern kann; Eine Operation ist zwar eine Option, wird jedoch nicht durchgeführt, da die Risiken die Vorteile eines chirurgischen Eingriffs bei weitem überwiegen.

Studien deuten darauf hin, dass nur 10 % der Kinder mit Edwards-Syndrom länger als ein Jahr überleben. Die Gesamtentwicklung des Kindes wird durch Anomalien des Nervensystems beeinträchtigt und das Kind kann infolgedessen möglicherweise nicht in der Lage sein, die erwarteten Meilensteine ​​zu erreichen.

Aufgrund von Anomalien im Verdauungssystem werden solche Kinder mit speziellen Formelnahrungen und Abführmitteln ernährt, da sie aufgrund des Edwards-Syndroms zu chronischer Verstopfung neigen.

Einige Anomalien, die behandelt werden können, sind Krampfanfälle, Klumpfuß, Schwimmhäute, Lungenentzündung, Infektionen, Bluthochdruck, Hydrozephalus und bestimmte Herzfehler, die bei Kindern mit Edwards-Syndrom auftreten können.

Wie ist die Prognose und Lebenserwartung eines Kindes mit Edwards-Syndrom?

Wie bereits erwähnt, ist die Prognose für das Edwards-Syndrom äußerst schlecht und die maximale Lebenserwartung beträgt höchstens ein Jahr, obwohl das Kind in den meisten Fällen innerhalb weniger Monate der Krankheit erliegt.

Einige der Kinder, die länger als ein Jahr überleben, haben am Ende schwere körperliche und geistige Behinderungen, die ihre Lebensqualität stark beeinträchtigen, und sie neigen dazu, aufgrund des Edwards-Syndroms in Bezug auf ihre täglichen Bedürfnisse stark von anderen abhängig zu sein.

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