Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS: Arten, Ursachen, Symptome, Komplikationen, Diagnose

Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS ist die Bezeichnung für eine Sammlung von Erbkrankheiten, die normalerweise das Bindegewebe betreffen, insbesondere Gelenke, Blutgefäßwände und Haut. Bindegewebe ist eine komplexe Kombination von Proteinen oder anderen Materialien, die normalerweise den darunter liegenden Körperstrukturen Elastizität und Festigkeit verleihen.

 

Überlagernde flexible Gelenke und dehnbare und zerbrechliche Haut sind normalerweise bei Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS bemerkbar. Diese darüber liegenden flexiblen Gelenke und die zerbrechliche Haut können Probleme verursachen, wenn eine Wunde genäht werden muss, da die Haut nicht stark genug ist, um sie zu tragen.

Die schwerste Form der Erkrankung, die als vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS bekannt ist, kann zu einer Ruptur des Darms, der Gebärmutter und der Wände der Blutgefäße führen.

Einige Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS, insbesondere Kyphoskoliose und vaskuläre Typen, können wichtige und möglicherweise lebensbedrohliche Probleme mit sich bringen. Blutgefäße können impulsiv reißen und innere Blutungen, Schock und Schlaganfall verursachen.

Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS-Patienten neigen dazu, sich leicht zu verletzen, und einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms verursachen auch atypische Hautunreinheiten. Personen mit der traditionellen Form von EDS sehen sich Wunden gegenüber, die mit leichten Blutungen aufplatzen und Flecken verursachen, die sich schließlich verbreitern, um typische „Zigarettenpapier“-Fehler zu erzeugen. Die Dermatosparaxis-Kategorie der Störung wird durch herabhängende und faltige Haut beschrieben. Überschüssige Hautfalten können sich zeigen, wenn betroffene Kinder älter werden.

Einige Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS, insbesondere der vaskuläre Stil und in geringerem Maße der klassische und Kyphoskoliose-Stil, können aufgrund des impulsiven Platzens von Blutgefäßen erhebliche und potenziell gefährliche Probleme mit sich bringen. Ein solcher Bruch kann zu inneren Blutungen, Schock und Schlaganfall führen. Die vaskuläre Kategorie des Ehlers-Danlos-Syndroms ist auch mit einem erhöhten Risiko einer Organruptur verbunden, die einen Riss des Darms und der Gebärmutter während der Schwangerschaft beinhaltet. Personen mit dem Kyphoskoliose-Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS leiden unter einer harten, fortschreitenden Krümmung des Rückgrats, die die Atmung behindern kann.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS kann in Abhängigkeit von den Genmutationen, die die Struktur verschiedener Kollagene beeinflussen können, in verschiedene Typen eingeteilt werden. Alle Typen haben jedoch gemeinsame Merkmale wie Gelenkschlaffheit, lockere Bänder und zerbrechliche Haut. Nachfolgend sind die EDS-Typen aufgeführt.

1. Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS (auch als Typ I-II bezeichnet): Zu den klassischen Merkmalen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS können teigige, weiche, hyperelastische Haut gehören. Das Auftreten mehrerer Blutergüsse, insbesondere an den Beinen, Hautrisse über Stirn, Kinn, Knien und Ellbogen wird normalerweise in der Kindheit beobachtet. Faserige Knötchen über Knöcheln und Knie und blaue Sklera sind nur einige der anderen Merkmale.
2. Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ oder EDS (auch als Typ III bezeichnet): Dies ist eine recht häufige Art von EDS, die normalerweise durch blaue Sklera, leichte Blutergüsse und große Statur gekennzeichnet ist. Akute Gelenkhypermobilität ist bei diesem Typ zu sehen, aber nur mäßige Elastizität der Haut und fast keine Narbenbildung. Es ist ziemlich schwierig, den hypermobilen Typ zu diagnostizieren.
3. Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS vom vaskulären Typ (auch als Typ IV bezeichnet): Das Erscheinungsbild der Haut ist dünn mit damit verbundenen Venenmustern, die deutlich sichtbar sind; Ekchymosen über Schienbeinen und Knien treten normalerweise bei EDS vom vaskulären Typ auf. Frühe Hautalterung an Fußrücken, Schienbeinen und Händen zusammen mit dünner werdender Nase, kleineren Ohrläppchen und einem Madonnengesicht mit großen Augen ist ebenfalls zu sehen. Das Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS vom vaskulären Typ reißt spontan mittelgroße oder größere Arterien in jedem Lebensabschnitt, von der Pubertät bis ins hohe Alter. Arterielle Aneurysmen werden im Allgemeinen auch beim vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms beobachtet. Arterielle Ruptur kann auch zum Tod führen. Eine Sigmaruptur ist ebenfalls recht häufig.
4. Kyphoskoliose Typ Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS (auch als Typ VI bezeichnet): Kyphoskoliose Typ EDS führt normalerweise zu einem frühen Fortschreiten der Fibrose zusammen mit schweren motorischen Verzögerungen.
5. Arthrochalasie-Typ Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS (auch als Typ VII A und VII B bezeichnet): Arthrochalasie-Typ EDS ist durch Hüftluxation, Kleinwuchs usw. gekennzeichnet.
6. Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS (auch als Typ VII C bezeichnet): Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom ist hauptsächlich durch verschiedene Merkmale wie frühzeitigen Zahnverlust sowie akute Parodontitis gekennzeichnet.

Verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS hängen von der Vielfalt der genetischen Ursachen ab, von denen nur wenige von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.

Es gibt verschiedene Arten von genetischen Mutationen, die Probleme mit Kollagen verursachen können, einer Substanz, die Blutgefäßen, inneren Organen, Haut und Knochen Struktur und Festigkeit verleiht. Dieses abnormale Vorhandensein von Kollagen führt zu den Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms.

Manchmal kann der Zustand auch zum Reißen abnormaler Herzklappen und innerer Organe führen. In einigen Fällen könnte auch die Familiengeschichte für das Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS verantwortlich sein. Beim vaskulären EDS besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass das Gen von den Eltern an jedes ihrer Kinder weitergegeben wird.

Anzeichen und Symptome der gewöhnlichsten Form von EDS umfassen:

• Die übermäßig flexiblen Gelenke sind das Hauptanzeichen von EDS. Da das Bindegewebe, das die Gelenke zusammenhält, lockerer ist, können sich die Gelenke weit über den normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen. Kleinere Gelenke belasten mehr als große Gelenke. Sie können Ihre Nasenspitze möglicherweise auch mit Ihrer Zunge berühren.
• Sehr dehnbare Haut ist eines der wesentlichen Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms. Verschlechtertes Bindegewebe lässt Ihre Haut viel mehr herausziehen als natürlich. Sie können möglicherweise ein Stück Haut von Ihrem Fleisch abziehen; Es wird jedoch rechts herum zerbrechen, sobald Sie es loslassen. Ihre Haut kann sich auch ungewöhnlich samtig und weich anfühlen.
• Haut, die sehr brüchig wird, ist das häufigste Symptom von EDS. Verletzte Haut heilt normalerweise nicht gut. Zum Beispiel reißen die Nähte, die zum Schließen von Schäden verwendet werden, oft heraus und hinterlassen einen großen offenen Makel. Diese Schönheitsfehler können schlank und faltig aussehen.

Anzeichen und Schwere der Symptome können von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Einige Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS haben normalerweise übermäßig flexible Gelenke, aber kaum oder keine der gewünschten Hautsymptome. Anzeichen und Symptome von EDS können sein:

• Einfache Narbenbildung zusammen mit schlechter Wundheilung ist ein Symptom des Ehlers-Danlos-Syndroms.
• Ein weiteres Symptom, das bei EDS auftritt, sind Plattfüße.
• Vorzeitig geschädigte, verletzte und dehnbare Haut.
• Gelenkluxation ist ein häufiges Zeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms.
• Früher Blasensprung zum Zeitpunkt der Schwangerschaft.
• Weiche und samtige Haut.
• Sichtprobleme.
• Arthrose im Frühstadium.
• Erhöhte Beweglichkeit der Gelenke.
• Gelenkknacken und Gelenkschmerzen sind ein allgemeines Zeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms.

Personen, die am vaskulären assoziierten Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms leiden, teilen wiederholt einzigartige Gesichtszüge wie hervorstehende Augen, kleine Ohrläppchen, dünne Nase und dünne Oberlippe. Sie haben außerdem eine dünne, transparente Haut, die sich einfach verfärbt. Bei hellhäutigen Personen sind die ursprünglichen Blutgefäße durch die Haut deutlich wahrnehmbar.

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS ist eine der schweren Formen der Erkrankung, die neben den Arterien zu Milz und Nieren auch die größte Arterie Ihres Herzens (Aorta) schädigen kann. Ein Riss eines der Blutgefäße kann kritisch sein. Der vaskuläre assoziierte Typ kann auch die Wände des Dickdarms und des Uterus beschädigen, die ebenfalls reißen können.

In einer solchen Situation können Sie zuerst Ihren Hausarzt konsultieren; er oder sie wird Sie jedoch möglicherweise bitten, einen Spezialisten für genetische Krankheiten zu konsultieren.

Komplikationen für das Ehlers-Danlos-Syndrom oder EDS hängen von der Art der Anzeichen und Manifestationen ab, die Sie haben. Zum Beispiel können übermäßig geschmeidige Gelenke zu einer Gelenkverschiebung und einem frühen Beginn von Arthritis führen. Zerbrechliche Haut kann sich zu auffälligen Narben entwickeln.

Menschen mit vaskulärem EDS sind in Gefahr, dass größere Blutgefäße oft kritisch geplatzt werden. Einige Organe, wie der Darm und die Gebärmutter, können ebenfalls reißen. Eine Schwangerschaft kann diese Risiken erhöhen.

• Langfristige Gelenkschmerzen sind eine Komplikation des Ehlers-Danlos-Syndroms.
• Der frühe Beginn der Arthritis ist eine der möglichen Komplikationen von EDS
• Nicht schließende chirurgische Verletzungen (Reißen von Nähten).
• Impulsive Membranspaltung während der Schwangerschaft ist eine mögliche Komplikation des Ehlers-Danlos-Syndroms.
• Spaltung großer Gefäße mit einem gespaltenen Aortenaneurysma (nur bei vaskulärem EDS.)
• Spaltung eines ungefüllten Organs wie Darm oder Gebärmutter (nur bei vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom).
• Eruption des Augapfels ist eine wahrscheinliche Komplikation von EDS.

Eine gründliche subjektive und familiäre Anamnese und körperliche Untersuchung wird durchgeführt, um EDS zu diagnostizieren. Häufige Befunde bei der Untersuchung auf das Ehlers-Danlos-Syndrom sind:

• Dehnbare und empfindliche Haut.
• Extrem lockere Gelenke.

Gentests können bei der Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS helfen und andere Ursachen ausschließen.