Was ist das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom oder Naegel Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) wurde erstmals 1927 von Naegeli in einer Schweizer Familie beschrieben und 1953 von Franceschetti-Jadassohn weiter analysiert. Daher wird das Syndrom als Naegeli Franceschetti-Jadassohn-Syndrom bezeichnet. Es handelt sich um eine retikuläre Pigmentstörung.

Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist auch als Dermatopathia Pigmentosa Recticularis bekannt. Es ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die Haut, Schweißdrüsen , Nägel und Zähne betrifft. Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist durch das Vorhandensein einer netzartigen retikulären Hautpigmentierung und das Fehlen von Fingerabdrucklinien an den Fingern gekennzeichnet. Es ist eine autosomal dominante genetische Störung, bei der eine genetische Mutation in der Genkodierung des Keratin-14-Proteins vorliegt.

• Retikuläre Pigmentierung der Haut. Ein netzartiges Muster von dunkelbrauner oder grauer Hautfarbe, das als retikuläre Hyperpigmentierung bezeichnet wird. Die dunkle Pigmentierung wird am häufigsten an Hals, Brust und Bauch sowie um Augen und Mund beobachtet. Es tritt früh in der Kindheit auf und kann mit zunehmendem Alter bestehen bleiben oder verblassen.
• Blasenbildung auf der Haut ist eines der Symptome des Franceschetti-Jadassohn-Syndroms.
• Abnormes Schwitzen (entweder verminderte oder fehlende Funktion der Schweißdrüsen). Es verursacht Unbehagen bei übermäßiger Hitze.
• Fehlen von Zähnen
• Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen ist auch eines der Symptome des Franceschetti-Jadassohn-Syndroms.
• Fehlen von Fingerabdrucklinien auf den Fingern
• Nageldystrophie
• Einige Betroffene zeigen auch Haarausfall auf der Kopfhaut, den Augenbrauen und den Achselhöhlen.

Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einer globalen Inzidenz von 1 von 3 Millionen Menschen. In der Literatur wurden nur sehr wenige betroffene Familien beschrieben. Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Sie tritt in den frühen Lebensjahren auf.

Im Allgemeinen hat eine Person mit Franceschetti-Jadassohn-Syndrom eine normale Intelligenz und eine gute Gesundheit. Daher ist die Gesamtprognose gut. Probleme bereiten jedoch die retikuläre Pigmentierung, der Verlust von Schweißdrüsen und stark geschädigte Zähne.

Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch eine Mutation des Gens Keratin 14 verursacht, das sich auf Chromosom 17q11.2-q21 befindet. Es wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, nur eine Kopie dieses Gens, wenn es von einem der Elternteile weitergegeben wird, reicht aus, um bei den Nachkommen das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom zu verursachen. Einige Fälle des Franceschetti-Jadassohn-Syndroms können sich jedoch aufgrund eines zufälligen Auftretens entwickeln.

Der Locus auf Chromosom 17q11.2-q21 enthält das Gen KRT14, das für das Protein Keratin 14 kodiert. Keratine sind zähe Faserproteine, die der äußeren Hautschicht Festigkeit verleihen. Es soll auch bei der Bildung von Schweißdrüsen und der Entwicklung von Fingerabdrücken eine Rolle spielen. Der genetische Defekt oder die Mutation in diesem Gen führt zu einer Veränderung der normalen Entwicklung und Struktur von Keratin. Dies beeinträchtigt die Haut- und Nagelentwicklung. Allerdings sind einige Fragen wie die Probleme mit der Schweißproduktion und der fehlerhaften Hautfarbe zu klären.

Es wird beobachtet, dass Menschen mit dem Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ)-Syndrom weniger oder gar nicht schwitzen. Daher kann eine leichte Hitzeeinwirkung und Bewegung bei solchen Personen zu Kollaps, Hitzewallungen und Schwindel führen .

• Die meisten Symptome sind offensichtlich genug; daher wird diese Krankheit früh im Leben diagnostiziert. Das Fehlen von Fingerabdrücken kann leicht untersucht werden.
• Eine Hautbiopsie wird durchgeführt, um den Status der fehlenden oder schlecht ausgebildeten Schweißdrüsen zu überprüfen.
• Gentests werden durchgeführt, um die genetischen Mutationen von Keratin-Genen zu überprüfen.

Es gibt Ähnlichkeiten in den Symptomen zwischen verschiedenen ektodermalen Dysplasien und dem Franceschetti-Jadassohn-Syndrom. Daher wird eine Differentialdiagnose durchgeführt, die die Differenzierung zwischen Incontinentia pigmenti , Dermatopathia pigmentosa reticularis, Dyskeratosis congenita, kongenitaler Pachyonychie, Dowling-Degos-Krankheit und Franceschetti-Jadassohn-Syndrom umfasst.

Es gibt keine bekannte Behandlung für das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom. Daher müssen bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, wie z.

• Die Wärmeeinwirkung sollte auf ein Minimum reduziert werden. Außerdem sollte man ein Minimum an körperlichen Aktivitäten ausüben und sich an Aktivitäten mit geringen Auswirkungen beteiligen. Man sollte auch angemessene Kleidung tragen und in warmen Perioden auf physikalische Kühlung mit kühlem Wasser zurückgreifen.
• Personen, die am Franceschetti-Jadassohn-Syndrom leiden, sollten ihre Mundhygiene aufrechterhalten und ihre Zähne mindestens zweimal täglich putzen.
• Trockene Haut  muss mit Weichmachern befeuchtet werden.
• Das Auftragen von dermatologischen Cremes, die Retinsäure und Keratolytika enthalten, auf die Handflächen und Fußsohlen kann helfen, eine Verdickung der Haut bei Patienten mit Franceschetti-Jadassohn-Syndrom zu verhindern.

Das Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das Haut, Zähne und Nägel betrifft. Dies wirkt sich auf das Selbstbewusstsein einer Person aus. Da die Erkrankung in der Bevölkerung sehr selten vorkommt, wurden nicht viele Forschungsstudien durchgeführt, um die zugrunde liegende Pathophysiologie zu verstehen. Daher müssen mehr Forschungsstudien mit dem Ziel besserer Behandlungsstrategien durchgeführt werden.