Was ist das Freeman-Sheldon-Syndrom und wie wird es behandelt?

Was ist das Freeman-Sheldon-Syndrom?

Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein äußerst seltener erblicher pathologischer Zustand, der durch schwere Kontrakturen mehrerer Gelenke gekennzeichnet ist, die normalerweise bei der Geburt auftreten. Hinzu kommen sichtbare Anomalien an Kopf und Gesicht, Skelettdefekte an Händen und Füßen und andere Fehlbildungen.

Ein Kind mit Freeman-Sheldon-Syndrom wird Lippen haben, die geschürzt oder in einer Position sind, die aussieht, als würde das Kind versuchen zu pfeifen. Die Stirn des Kindes mit Freeman-Sheldon-Syndrom ist auch ziemlich breit mit hervorstehenden Wangenknochen. Das betroffene Kind wird auch einen unterentwickelten Kiefer haben.

Als Folge des Freeman-Sheldon-Syndroms treten auch bestimmte Augenanomalien wie Lidspalten, Schielen und Ptosis auf. Kinder mit Freeman-Sheldon-Syndrom können auch Sprach- und Sprachentwicklungsschwierigkeiten sowie Probleme beim Essen aufgrund von Schluckbeschwerden haben.

Wachstumsverzögerung und Gedeihstörung sind auch einige der gemeinsamen Merkmale von Kindern mit Freeman-Sheldon-Syndrom. Bestimmte Kinder haben sogar Atembeschwerden, die als Folge des Freeman-Sheldon-Syndroms möglicherweise schwerwiegende Komplikationen verursachen können.

Was sind die Ursachen des Freeman-Sheldon-Syndroms?

Es gibt keine bekannte Ursache für das Freeman-Sheldon-Syndrom; In den meisten Fällen tritt es jedoch aufgrund zufälliger Mutationen in Genen ohne bekannte Ursache auf.

In einigen Fällen wird dieser Zustand autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Vererbung eines der defekten Gene von einem Elternteil gut genug ist, damit ein Kind das Freeman-Sheldon-Syndrom entwickelt. Es wird angenommen, dass Mutationen im MYH3-Gen für die Entwicklung des Freeman-Sheldon-Syndroms verantwortlich sind.

Was sind die Symptome des Freeman-Sheldon-Syndroms?

Die klassischen Merkmale des Freeman-Sheldon-Syndroms sind sichtbare Anomalien der kraniofazialen Bereiche. Es gibt auch sichtbare Defekte an Händen und Füßen im Zusammenhang mit dem Freeman-Sheldon-Syndrom. Die Symptome können von Person zu Person variieren.

Kinder mit Freeman-Sheldon-Syndrom haben tendenziell unzureichend ausgerichtete Zähne mit abnormalem Engstand. Sie werden auch eine ungewöhnlich kleine Zunge haben. Darüber hinaus haben Kinder mit Freeman-Sheldon-Syndrom aufgrund der eingeschränkten Bewegung des weichen Gaumens eine nasale Sprache.

Weiterlesen  10 vereinfachte Stressabbau-Aktivitäten für Psoriasis-Betroffene

Es können auch andere Fehlbildungen des Mundes und des Kiefers auftreten, die zu einer verminderten Saugfähigkeit des Kindes führen, zusammen mit Sprechproblemen, häufigem Erbrechen, Dysphagie, was auch dazu führt, dass das Kind nicht in der Lage ist, altersgemäß genug zuzunehmen. und haben auch Atembeschwerden.

Augenanomalien in Form von Lidspalten und Ptosis sind auch eines der Merkmale des Freeman-Sheldon-Syndroms. Der Klumpfuß ist auch eine der Skelettdeformitäten, die bei Kindern mit Freeman-Sheldon-Syndrom beobachtet werden, zusammen mit Kyphoskoliose und Kontrakturen mehrerer Gelenke, einschließlich Knie und Schultern, die zu einem Mangel an ausreichender Bewegung in diesen Bereichen führen.

Wie wird das Freeman-Sheldon-Syndrom diagnostiziert?

Zur Diagnose des Freeman-Sheldon-Syndroms führt der behandelnde Arzt eine ausführliche Anamneseerhebung und eine gründliche körperliche Untersuchung durch, die die charakteristischen Merkmale des Freeman-Sheldon-Syndroms aufzeigt.

Zusätzlich können erweiterte radiologische Untersuchungen in Form von CT- und MRT-Scans durchgeführt werden, um das Ausmaß der Deformität im kraniofazialen Bereich und der Deformitäten der unteren Extremitäten zu überprüfen.

Da die Symptome des Freeman-Sheldon-Syndroms von Person zu Person unterschiedlich sind, können bestimmte Missbildungen bei bestimmten Patienten zum Zeitpunkt der Untersuchung nicht offensichtlich sein.
Ein spezieller Test in Form eines EMG oder einer Elektromyographie wird durchgeführt, um den Status der Muskeln zu überprüfen. In einigen Fällen kann auch eine Gewebebiopsie durchgeführt werden, um die Diagnose des Freeman-Sheldon-Syndroms zu bestätigen.

Wie wird das Freeman-Sheldon-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Freeman-Sheldon-Syndrom und die Behandlung ist im Wesentlichen symptomatisch und unterstützend. Die Behandlung erfordert eine multidisziplinäre Anstrengung eines Teams von Spezialisten, zu dem Kinderärzte, Orthopäden, Neurologen, Neurochirurgen, Zahnärzte und Augenärzte gehören, die sich zusammensetzen und einen Behandlungsplan formulieren, der für das betroffene Kind am besten geeignet ist.

Weiterlesen  Kann Fibromyalgie Ihre Augen beeinträchtigen?

Eine Operation kann erforderlich sein, um bestimmte Skelettdeformitäten und die Deformität des Mundes zu korrigieren, wenn der Mund ungewöhnlich klein erscheint. Dies ist erforderlich, denn wenn der Mund nicht erweitert werden kann, können die Probleme mit den Zähnen nicht behandelt werden.

Logopädie kann beteiligt sein, um Sprach- und Schluckprobleme zu verbessern. Wie bereits erwähnt, kann eine Operation erforderlich sein, um Erkrankungen wie Klumpfüße, andere kraniofaziale Missbildungen und Anomalien der Hände und Füße zu behandeln.

Aggressive Physiotherapie kann die Fähigkeit des Kindes, ohne Hilfe zu gehen, verbessern und das Kind unabhängiger machen. Es wird dringend empfohlen, die Behandlung zu beginnen, sobald die Diagnose bestätigt ist, um die bestmöglichen Ergebnisse für das Kind mit Freeman-Sheldon-Syndrom zu erzielen.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *