Was ist das Fryns-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Fryns-Syndrom ist ein äußerst seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch mehrere Anomalien gekennzeichnet ist, die die verschiedenen Organe des Körpers betreffen. Diese Anomalien bestehen seit der Geburt des Kindes. Die Hauptmerkmale des Fryns-Syndroms sind Anomalien im Zwerchfell, unterentwickelte Lungen, die das Atmen erschweren.
Kinder mit Fryns-Syndrom haben auch ausgeprägte Gesichtszüge und neigen dazu, unterentwickelte Finger der Hände und unterentwickelte Zehen zu haben. Betroffene Kinder neigen auch zu Anomalien des Gehirns, der Augen, des Herzens, des Verdauungs- und des Harnsystems als Folge des Fryns-Syndroms.

Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass sie autosomal-rezessiv vererbt wird, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, für die Entwicklung des Fryns-Syndroms erforderlich sind.

Das genaue Gen, das das Fryns-Syndrom verursacht, ist noch nicht bekannt, aber basierend auf den durchgeführten Studien, die zeigen, dass der Zustand in Familien auftritt, glauben Studien, dass es als autosomal-rezessives Merkmal vererbt wurde, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, für die Entwicklung erforderlich sind des Fryns-Syndroms.

Die durch das Fryns-Syndrom verursachten Symptome sind in ihrer Schwere sehr unterschiedlich, und während einige Kinder stark betroffen sein können, zeigen andere möglicherweise nicht viele Symptome. Die Hauptsymptome des Fryns-Syndroms sind:

• Unterentwickeltes Zwerchfell
• Unterentwickelte Lungen, die Atembeschwerden verursachen
• Ausgeprägte Gesichtszüge
• Unterentwickelte Finger der Hände
• Unterentwickelte Zehen
• Abnormal kleine Augen
• Zu viel Fruchtwasser
• Anomalien des Gehirns
• Herzfehler
• Genitale Anomalien.

Es gibt sechs unterschiedliche Merkmale, die ein Kind aufweisen muss, um die Diagnose des Fryns-Syndroms zu bestätigen. Diese Merkmale sind:

• Zwerchfellanomalie, die in bildgebenden Untersuchungen deutlich zu sehen ist
• Ausgeprägte Gesichtszüge
• Abnormale oder unterentwickelte Finger der Hände
• Unterentwickelte Lungen, die dazu neigen, Atembeschwerden zu verursachen, und bildgebende Untersuchungen zeigen die Anomalie deutlich
• Fehlbildung entweder des Verdauungssystems oder des Harnsystems.
• Sobald alle diese Anomalien durch bildgebende Untersuchungen bestätigt sind, ist die Diagnose des Fryns-Syndroms bestätigt.

Bis jetzt gibt es keine Heilung für das Fryns-Syndrom und die Behandlung ist im Wesentlichen symptomatisch. Das Zwerchfell und die Lunge, die unterentwickelt sind, müssen möglicherweise chirurgisch behandelt werden.

Da einige der durch diese Erkrankung verursachten Anomalien potenziell lebensbedrohlich sind, wie z. B. Anomalien des Herzens, der Lunge und des Zwerchfells, muss die Operation zu deren Korrektur möglicherweise bald nach der Geburt des Kindes durchgeführt werden, sobald die Erkrankung diagnostiziert wird.

Die Behandlung eines Kindes mit Fryns-Syndrom erfordert koordinierte Bemühungen von Ärzten verschiedener Fachrichtungen, die einen für ein Kind mit Fryns-Syndrom am besten geeigneten Behandlungsplan erstellen können.