Was ist das Jarcho-Levin-Syndrom und wie wird es behandelt?|Arten, Ursachen, Symptome, Diagnose des Jarcho-Levin-Syndroms

rt eine Veränderung des DLL3-Gens zum Jarcho-Levin-Syndrom. Einige Menschen mit Jarcho-Levin-Syndrom zeigen jedoch keine Genmutationen. Die beim Jarcho-Levin-Syndrom veränderten Gene enthalten die Anweisungen zur Produktion eines Proteins, das für die Entwicklung von Rippen und Wirbelsäule notwendig ist. Wenn das Gen verändert ist, wird das Protein ineffizient oder nicht ausreichend, was zu Anomalien im Brustkorb und im Rückenmark führt.

Das Jarcho-Levin-Syndrom wird kurz nach der Geburt diagnostiziert, indem nach Fehlbildungen im Erscheinungsbild des Skeletts des Säuglings, einschließlich der Rippen, der Wirbelsäule, der Brust und des Schädels, gesucht wird. Röntgenstrahlen werden verwendet, um dasselbe zu tun. Ultraschall des Embryos oder Fötus kann auch die Fehlbildungen in den Knochen aufdecken. Ein Ultraschalltest verwendet hochfrequente Schallwellen, um ein Bild des Fötus zu erstellen. Kein Gentest kann die Mutationen in den Genen des Jarcho-Levin-Syndroms aufdecken.

Die Prognose für das Jarcho-Levin-Syndrom ist sehr schlecht. Rund 81% der Säuglinge sterben früh an Atemwegskomplikationen wie Atembeschwerden, Atemwegsinfektionen aufgrund der kleinen Brusthöhle. ^[1]  Säuglinge, die keine kritischen Auffälligkeiten zeigen, können ein gesundes Leben führen.

Die Behandlung des Jarcho-Levin-Syndroms hängt von den individuellen Symptomen ab, da jeder Patient unterschiedliche Symptome zeigt. Eine Koordination zwischen verschiedenen Spezialisten und ein multidisziplinärer Ansatz sind erforderlich. Da der Säugling eine kleine Brusthöhle hat, die zu Atemproblemen und Atemwegsinfektionen führt, umfasst die Behandlung die Behandlung der Infektionen und Knochenoperationen. Säuglinge mit Atemproblemen können wie eine Maschine von außen unterstützt werden, um ihnen zu helfen, richtig zu atmen. ^[2]Knochenchirurgie dient der Form der Wirbelsäule, die nur in schweren Fällen durchgeführt wird. Die vertikal erweiterbare prothetische Titanrippe (VEPTR) wird in den Körper des Patienten implantiert, um das Rückenmark zu begradigen und die Ringe zu erweitern, sodass die Brusthöhle vergrößert und die Wahrscheinlichkeit von Infektionen und Atemproblemen minimiert wird.

Das Jarcho-Levin-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Anomalien im Brustkorb und im Rückenmark umfasst. Aus diesem Grund haben Säuglinge möglicherweise eine sehr kleine Brusthöhle und leiden daher unter Lungeninfektionen und Atemproblemen. Dies kann zum frühen Tod der Säuglinge führen. Das Jarcho-Levin-Syndrom ist nicht heilbar, aber eine symptomatische Behandlung kann mit einigen Operationen und Medikamenten durchgeführt werden.