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Was ist das Jarcho-Levin-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung, Prognose, Diagnose

Was ist das Jarcho-Levin-Syndrom?

Das Jarcho-Levin-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung und somit eine Erkrankung, die von Geburt an vorliegt. Es verursacht Fehlbildungen der Wirbelknochen und Rippen. Kinder, die am Jarcho-Levin-Syndrom leiden, können ihren Hals nicht richtig bewegen. Sie haben möglicherweise eine kleine, krabbenartige Brust, die zu Atembeschwerden führt. Es gibt zwei Formen des Jarcho-Levin-Syndroms:

  1. Spondylokostale Dysostose Typ 1
  2. Spondylokostale Dysostose Typ 2

Die Spondylokostaldysostose Typ 2 verläuft milder als die Spondylokostaldysostose Typ 1, da nicht alle Teile der Wirbel betroffen sind. Das Jarcho-Levin-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Sowohl Männer als auch Frauen sind von diesem Syndrom betroffen. Die Anomalie tritt auf allen Wirbelebenen auf [1].

Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms

Einige der häufigsten Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms sind:

Fehlbildungen der Knochen der Wirbelsäule

Verkrümmte Wirbelsäule aufgrund deformierter Knochen, was zu Kyphose, Lordose oder Skoliose führt

  • Kleinwuchs
  • Deutliche Gesichtszüge
  • Krebsartiger Brustkorb aufgrund der Fehlbildung der Rippen
  • Der Hals ist nur eingeschränkt beweglich
  • Dies kann andere Körperteile wie Gehirn, Herz und Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen
  • Aufgrund der kleinen Brusthöhle besteht die Gefahr einer Lungenentzündung
  • Atembeschwerden
  • Abnormalität in den Fingern
  • Verstopfung der Blase, die zu einer Schwellung des Beckens und des Magens führt.

Das Hauptsymptom des Jarcho-Levin-Syndroms ist eine Fehlbildung des Skeletts, die hauptsächlich Verformungen der Rippen und des Rückenmarks umfasst. Außerdem kann es zu Fehlbildungen am Schädel kommen.

Ursachen des Jarcho-Levin-Syndroms

Das Jarcho-Levin-Syndrom wird durch Veränderungen in den Genen verursacht. Diese Genanomalien werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben, es handelt sich also um eine Erbkrankheit. Am häufigsten führt eine Veränderung des DLL3-Gens zum Jarcho-Levin-Syndrom. Allerdings weisen einige Menschen mit dem Jarcho-Levin-Syndrom keine Genmutationen auf. Die beim Jarcho-Levin-Syndrom veränderten Gene enthalten die Anweisungen zur Produktion eines Proteins, das für die Entwicklung von Rippen und Wirbelsäule notwendig ist. Wenn das Gen verändert wird, wird das Protein ineffizient oder reicht nicht mehr aus, was zu Anomalien im Brustkorb und im Rückenmark führt.

Diagnose des Jarcho-Levin-Syndroms

Die Diagnose des Jarcho-Levin-Syndroms erfolgt kurz nach der Geburt, indem nach Fehlbildungen im Erscheinungsbild des Skeletts des Säuglings gesucht wird, einschließlich der Rippen, der Wirbelsäule, der Brust und des Schädels. Hierzu werden Röntgenstrahlen eingesetzt. Auch eine Ultraschalluntersuchung des Embryos oder Fötus kann Fehlbildungen in den Knochen aufdecken. Bei einem Ultraschalltest werden hochfrequente Schallwellen verwendet, um ein Bild des Fötus zu erstellen. Kein Gentest kann die Mutationen in den Genen beim Jarcho-Lewin-Syndrom aufdecken.

Prognose des Jarcho-Levin-Syndroms

Die Prognose des Jarcho-Levin-Syndroms ist sehr schlecht. Etwa 81 % der Säuglinge sterben früh an Atemwegskomplikationen wie Atembeschwerden oder Atemwegsinfektionen aufgrund der kleinen Brusthöhle [1] . Säuglinge, die keine kritischen Auffälligkeiten aufweisen, können ein gesundes Leben führen.

Behandlung des Jarcho-Levin-Syndroms

Die Behandlung hängt von den individuellen Symptomen ab, da jeder Patient unterschiedliche Symptome zeigt. Eine Koordination zwischen verschiedenen Spezialisten und ein multidisziplinärer Ansatz sind erforderlich. Da der Säugling eine kleine Brusthöhle hat, die zu Atemproblemen und Atemwegsinfektionen führt, umfasst die Behandlung die Behandlung der Infektionen und Knochenoperationen. Säuglinge mit Atemproblemen können durch externe Unterstützung wie eine Maschine unterstützt werden, um richtig zu atmen [2] . Eine Knochenoperation dient der Formung der Wirbelsäule und wird nur in schweren Fällen durchgeführt. Die vertikal erweiterbare Titanrippenprothese (VEPTR) wird in den Körper des Patienten implantiert, um das Rückenmark zu begradigen und die Ringe zu erweitern, sodass die Brusthöhle vergrößert und das Risiko von Infektionen und Atemproblemen minimiert wird.

Abschluss

Jarcho Levin ist eine seltene genetische Erkrankung, die Anomalien im Brustkorb und im Rückenmark umfasst. Aus diesem Grund kann es sein, dass Säuglinge einen sehr kleinen Brustraum haben und dadurch an Lungenentzündungen und Atemproblemen leiden. Dies kann zum frühen Tod der Säuglinge führen. Das Jarcho-Levin-Syndrom ist nicht heilbar, aber eine symptomatische Behandlung kann mit einigen Operationen und Medikamenten erfolgen.

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