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Was ist das Kallmann-Syndrom und wie wird es behandelt? | Ursachen, Anzeichen, Symptome, Prognose des Kallmann-Syndroms

Das Kallmann-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der das Pubertätsstadium in einigen Fällen vollständig fehlt oder verzögert ist. Im Lebenszyklus des Menschen ist die Pubertät eine der wichtigsten Phasen, da sie sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen das Stadium des Wachstumsschubs ist. In diesem Artikel diskutieren wir ausführlich über das Kallmann-Syndrom.

Als Folge vieler physiologischer und hormoneller Veränderungen würde es in dieser Zeit viele signifikante Veränderungen im körperlichen und geistigen Wachstum geben. Bei diesem Syndrom ist das Wachstum sekundärer Geschlechtsmerkmale zu beobachten. In dieser Phase wird ein Junge zu einem Mann und ein Mädchen zu einer Frau. All diese Veränderungen sind auf Veränderungen der Hormone zurückzuführen, die von ihren Keimdrüsen produziert werden. Bei Männern sind Testosterone für die Veränderungen in der Pubertät verantwortlich, während bei Frauen Östrogen und Progesteron produziert werden.

Menschen, denen diese Hormone fehlen, die die sexuelle Entwicklung bewirken, leiden an einem Zustand, der als Hypogonadismus bekannt ist. Das Kallmann-Syndrom wird auch als hypogonadotroper Hypogonadismus bezeichnet. Dieses Syndrom ist nach dem Genetiker Franz Josef Kallmann benannt, der in einer Abhandlung über das Kallmann-Syndrom publizierte.

Anzeichen und Symptome des Kallmann-Syndroms

Da sich die Geschlechtshormone bei Mann und Frau unterscheiden, unterscheidet sich auch die Darstellung entsprechend. Einige der wichtigsten Anzeichen und Symptome des Kallmann-Syndroms.

Bei Männern zeigt sich ein hypogonadotroper Hypogonadismus durch.

  • Mikropenis (Größe des Penis ist erheblich reduziert)
  • Kryptorchismus (Hodenhochstand)
  • Fehlender Wachstumsschub
  • Unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale wie Vertiefung der Stimme, Gesichts- und Brustbehaarung, Weitung der Brust, männliches Verhalten
  • Werden Sie unfruchtbar, wenn Sie nicht behandelt werden
  • Beeinträchtigter Geruchssinn (Hyposmie – verminderte Fähigkeit, Gerüche zu erkennen, oder Anosmie – Unfähigkeit, den Geruch zu erkennen).
  • Bei Frauen zeigt das Kallmann-Syndrom die folgenden Merkmale.
  • Verzögerte Menstruation
  • Unterentwickelte Brust
  • Fehlender Wachstumsschub
  • Werden Sie unfruchtbar, wenn Sie nicht behandelt werden
  • Beeinträchtigter Geruchssinn (Hyposmie oder Anosmie).

Im Allgemeinen gibt es einige Anzeichen und Symptome des Kallmann-Syndroms, die unabhängig vom Geschlecht gezeigt werden. Einige von ihnen sind.

  • Verlust oder verminderter Geruchssinn
  • Einseitige Nierenagenesie – eine Niere entwickelt sich nicht
  • Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
  • Anomalien der Knochen wie Osteoporose
  • Augenfehler mit abnormalen Augenbewegungen
  • Unfähigkeit, richtig zu hören
  • Fehlentwicklung der Zähne
  • In einigen Fällen wird eine bimanuelle Synkinese beobachtet
  • Schlechtes Gleichgewicht und Koordination.

Das Kallmann-Syndrom kann von anderen hypogonadotropen Hypogonadismus-Störungen mit Vorhandensein oder Fehlen des Geruchssinns unterschieden werden. Bei anderen Formen des Hypogonadismus ist der Geruchssinn nicht beeinträchtigt. Tatsächlich wissen die Personen, die an der Kallmann-Störung leiden, nicht, dass sie einen beeinträchtigten Geruchssinn haben, bis dies durch Tests von Fachleuten bestätigt wird. Bei bimanueller Synkinese sind beide Hände nicht in der Lage, die Arbeit unabhängig voneinander zu verrichten. Die Bewegung einer Hand würde von der anderen Hand gespiegelt werden. In solchen Fällen sind die Personen nicht in der Lage, beide Hände getrennt zu bewegen. Daher ist es für sie schwierig, sich an Aktivitäten wie dem Spielen von Musikinstrumenten, dem Tippen usw. zu beteiligen.

Ursachen für das Kallmann-Syndrom

Eine der Hauptursachen des Kallmann-Syndroms ist der Mangel an Sexualhormonen. Bei Männern und Frauen verursacht ein Mangel an Testosteron bzw. Östrogen dieses Syndrom. Ein Mangel in der Produktion von Gonadotropin Releasing Hormone ist die Hauptursache für dieses Syndrom.

Das Kallmann-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der Mutationen in einem oder mehreren Genen wie ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 und PROKR2 vorliegen können. Aus Forschungen geht hervor, dass das für die Migration von Neuronen verantwortliche Gen, das Gonadotropin-Releasing-Hormon produziert, auch an der Migration von Neuronen von der sich entwickelnden Nase zum Frontallappen des Gehirns beteiligt ist. Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) steuert die Produktion von Hormonen bei Männern und Frauen in der Pubertät. Es ist also für die normale Funktion der Keimdrüsen verantwortlich. Da dieselben Gene für die Migration von Neuronen im Zusammenhang mit dem Riechlappen verantwortlich sind, wird gleichzeitig auch der Geruchssinn beeinträchtigt. Aus den Untersuchungen geht hervor, dass dies der Hauptgrund dafür ist, dass Patienten mit Kallmann-Syndrom keine sekundären Geschlechtsmerkmale und keinen Geruchssinn mehr haben.

Wie wird das Kallmann-Syndrom vererbt?

Schauen wir uns an, wie das Kallmann-Syndrom vererbt wird. ANOS1 befindet sich auf dem X-Chromosom. Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms. Die Krankheit wird an die Tochter weitergegeben, wenn der Vater ein mutiertes ANOS1-Gen hat, da es mit dem X-Chromosom verknüpft ist. Der Vater kann die Krankheit nicht an den Sohn weitergeben. Im Fall von Müttern, die 2 Kopien von X – Chromosomen haben, wenn eine Kopie von X – Chromosom das ANOS1-Gen mutiert hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe an die Tochter 50 %. Das ist weil; ANOS1 ist ein X-liniertes rezessives Gen. Daher kann es zu einer Kreuzvererbung kommen.

Ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster ist bei einigen Personen die Ursache, wenn Mutationen in anderen Genen auftreten. In solchen Fällen hat jede Zelle eine Kopie des mutierten Gens.

In vielen Fällen weist dieses Syndrom einen autosomal-rezessiven Erbgang auf. Hier wird die Krankheit an die nächste Generation weitergegeben, wenn beide Genkopien in jeder Zelle mutiert sind.

In einigen Fällen haben die Personen keine Familiengeschichte und die neuen Mutationen können auftreten.

Diagnose des Kallmann-Syndroms

Die Diagnose des Kallmann-Syndroms kann durch die Durchführung vieler Tests bestätigt werden, darunter die folgenden:

Klinische Untersuchung auf Kallmann-Syndrom. Diese Bewertung erfolgt anhand verschiedener Faktoren wie Körpergröße, Entwicklung der Schambehaarung bei Männern und Frauen, Größe der Keimdrüsen, Brustentwicklung bei Menarche, Prüfung des Geruchssinns, Pigmentierung von Haut und Haaren, neurologische Entwicklung. Nach Durchführung entsprechender Untersuchungen werden die Werte zur Auswertung mit den Normwerten verglichen. Dies ist ein wichtiger Bestandteil der Diagnose des Kallmann-Syndroms.

Labortests zur Diagnose des Kallmann-Syndroms. In Labors werden einige Tests zur Bestätigung dieser Krankheit durchgeführt. Die Hormone FSH, LH, Testosteron, Östrogen und Prolaktin werden früh am Morgen getestet. Es wird bestätigt, dass der GnRH-Spiegel das funktionelle Stadium von Hypothalamus und Hypophyse kennt. Sperma wird auf Bestätigung der Unfruchtbarkeit getestet. Die Knochendichte wird überprüft, um über die fehlende oder übermäßige Ablagerung von Kalzium Bescheid zu wissen.

Bildgebende Tests. Scannen der Nieren, um das Vorhandensein beider Nieren zu bestätigen (um zu bestätigen, ob der Patient eine Nierenagenesie hat), MRT des Gehirns, um die Anomalien des Gehirns zu erfahren, falls vorhanden, Röntgen, um das Knochenalter herauszufinden, usw. , werden in der medizinischen Bildgebung durchgeführt.

Behandlung des Kallmann-Syndroms

Das Syndrom wird sowohl bei Männern als auch bei Frauen in der Pubertät beobachtet. Es gibt mehrere Behandlungen, um die sekundären Geschlechtsmerkmale zu entwickeln. Die Behandlung des Kallmann-Syndroms umfasst

  • Manchmal ist eine kleine Operation für den Mikropeniszustand oder eine Gonadotropinbehandlung erforderlich, damit die männlichen Hoden Hodenhochstand korrigieren.
  • Sexhormonersatz ist sowohl für Männer als auch für Frauen erhältlich. Es gibt verschiedene Hormonersatzstoffe wie Testosteron, Östrogen und Progesteron.
  • Medikamente zur Steigerung der Aktivität von FSH und LH, die wiederum die Produktion von Sexualhormonen erhöhen.

Die Fertilität wird durch die pulsierende GnRH-Therapie induziert. Bei Männern ist es hilfreich, die Spermienproduktion zu steigern. Bei Hodenhochstand können andere Medikamente wie die intrazytoplasmatische Spermieninjektion versucht werden, da die Spermienproduktion verzögert wird. Bei Frauen zielt die pulsierende GnRH-Therapie hauptsächlich auf die Induktion des Eisprungs ab. Manchmal können Medikamente erforderlich sein, um die Reifung und Freisetzung von Eiern bei Frauen auszulösen, um die natürliche Empfängnis zu erleichtern.

Daher gibt es keine Behandlung zur Verbesserung des Geruchssinns, der Spiegelbewegungen der Hände und des Fehlens einer Niere.

In einigen Fällen können Rehabilitationstherapien zusätzlich zur Hauptbehandlung des Kallmann-Syndroms helfen und werden am besten vom behandelnden Arzt entschieden.

Prognose des Kallmann-Syndroms

Eine rechtzeitige Behandlung bringt erfolgreiche Ergebnisse bei Menschen mit Kallmann-Syndrom. Aufzeichnungen sagen uns, dass es sehr wenige Fälle gibt, in denen eine Umkehrung der Symptome gemeldet wird, die 10 % bis 20 % beträgt. Auch wird festgestellt, dass die Umkehrung vorübergehend ist.

Epidemiologie des Kallmann-Syndroms

Das Kallmann-Syndrom tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. Die Krankheit tritt etwa 2,5-mal häufiger bei Männern auf, wenn eine Familienanamnese vorliegt.

Fazit

Das Kallmann-Syndrom hängt mit Mutationen in Genen zusammen, insbesondere denen, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Dieses Syndrom kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen im Alter der Pubertät beobachtet werden. Das Syndrom wird durch klinische Untersuchung der Merkmale von Jungen und Mädchen in der Pubertät festgestellt, und die Diagnose des Kallmann-Syndroms wird durch bestätigte Labortests gestellt. Eine rechtzeitige Behandlung hilft Menschen, Unfruchtbarkeit zu vermeiden, hilft so, sich in einem natürlichen Prozess zu reproduzieren und ein gesundes Leben zu führen, obwohl Geruchssinn und Spiegelbewegungen der Hände derzeit nicht behandelt werden können.

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