Was ist das Kartagener-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Kartagener-Syndrom wird auch als primäre Ziliendyskinesie (PCD) oder immotiles Ziliarsyndrom bezeichnet. Es ist ein seltenes erbliches Syndrom und betrifft die Atemwege. Bis heute gibt es keine bekannte Heilung für das Kartagener-Syndrom, und die Behandlung besteht nur in der Behandlung seiner Symptome.

Primäre Ziliendyskinesie  wird durch Defekte in der Zilienauskleidung der Atemwege, der Eileiter und der Flagellen der Spermien verursacht. Zilien sind winzige haarähnliche Strukturen und ihre Hauptfunktion besteht darin, Schleim aus den Atemwegen zu befördern oder die Bewegung der Eizelle im Eileiter oder der Spermien in den Flagellen zu unterstützen. Während der Infektion wird mehr Schleim gebildet und aufgrund ihrer ineffizienten Bewegung können abnormale Zilien diesen Schleim nicht durch Nase und Rachen entfernen. Dadurch wird der Schleim dick und blockiert die Atemwege, was zu verschiedenen Komplikationen führt.

Wenn die primäre Ziliendyskinesie von Situs inversus, chronischer Sinusitis und Bronchiektasen begleitet wird, spricht man von Kartagener-Syndrom (KS). Situs inversus bedeutet, dass alle lebenswichtigen Organe im Brust- und  Bauchbereich im Vergleich zu ihrer normalen Position in umgekehrter Reihenfolge angeordnet sind. Zum Beispiel wird die Leber , die normalerweise rechts ist, links platziert und erfüllt ihre Funktion trotzdem normal.

Das Kartegener-Syndrom tritt in 50 % der Fälle von primärer Ziliendyskinesie auf. Es ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung.

Symptome des Kartagener-Syndroms

Aufgrund der eingeschränkten Bewegung der Flimmerhärchen besteht ein Problem bei der Entfernung von Schleim aus der Lunge , was das Infektionsrisiko erhöht.

Primäre Ziliendyskinesie verursacht eine Reihe von Symptomen wie:

  • Häufige Infektionen der Atemwege
  • Häufige Infektionen der Nasennebenhöhlen, die zu einer Sinusitis führen
  • Wiederkehrende Ohrinfektion
  • Chronische verstopfte Nase
  • Unfruchtbarkeit
  • In einigen Fällen von chronischer Bronchiektasie können die Finger und Zehen geschlagen werden.
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Einige Fälle von primärer Ziliardyskinesie weisen chronische Bronchiektasen, chronische Sinusitis und Mittelohrentzündung auf .

  • Chronische Bronchiektasen sind gekennzeichnet durch chronischen Husten, Atemnot und Müdigkeit.
  • Bei einer chronischen Sinusitis sind die Schädelhöhlen stark infiziert, was mit Entzündungen und Schwellungen einhergeht und auch zu einem schlechten Geruchssinn führt. Es kann außerdem zu einer wiederkehrenden Ohrinfektion führen, die als Mittelohrentzündung bezeichnet wird.
  • Da die Beweglichkeit der Geißeln der Spermien beeinträchtigt wird, beeinträchtigt dies die Beweglichkeit der Spermien und verursacht Unfruchtbarkeit bei Männern.
  • Bei Frauen führt ein Problem mit der Ziliarmotilität in der Auskleidung der Eileiter auch zu Unfruchtbarkeitsproblemen bei ihnen.

Obwohl es zu einer Transposition einiger oder aller lebenswichtigen Organe der Brust und des Bauches kommt, verursacht der Situs inversus keine großen gesundheitlichen Probleme. Das Herz und andere lebenswichtige Organe funktionieren wahrscheinlich normal.

Prävalenzrate des Kartagener-Syndroms

Die Häufigkeit des Kartagener-Syndroms wird auf 1 von 30.000 Lebendgeburten geschätzt. Es gibt keine Vorliebe für das Geschlecht. Sie tritt meist im Kindesalter auf und klingt im Erwachsenenalter ab.

Prognose des Kartagener-Syndroms

Es wird beobachtet, dass Patienten mit Kartagener-Syndrom aufgrund anhaltender Infektionen der Atemwege, Nebenhöhlen und Ohren eine schwierige Kindheit haben. Sie beeinträchtigt das erste Lebensjahrzehnt stark, bessert sich aber im Erwachsenenalter.

Chronische Infektionen führen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden, zu schweren klinischen Symptomen mit dem Risiko einer verminderten Lungenfunktion. Wenn in solchen Fällen eine bilaterale Lungentransplantation verzögert wird, kann die Prognose lebensbedrohlich sein.

Ursachen des Kartagener-Syndroms

Das Kartagener-Syndrom wird durch den Ziliardefekt verursacht, der ein vererbter genetischer Defekt ist. Mehr als 200 Gene spielen eine Rolle bei der primären Ziliendyskinesie. Die Verringerung der Zahl der Flimmerhärchen, die den Schleim antreiben, ist ein sehr häufiges Problem, obwohl eine Reihe anderer struktureller Anomalien vorhanden sind.

Patienten mit primärer Ziliendyskinesie zeigen ein breites Spektrum an Defekten in der Ultrastruktur der Zilien und ihrer Motilität. Der Defekt in der Zilienmotilität beeinträchtigt die Schlagfunktion der Ziliar und beeinträchtigt die Schleimreinigungsfähigkeit. Der häufig festgestellte Defekt ist die Verringerung der Dyneinarme, wodurch die Schlagfrequenz der Ziliar verringert wird und die Zilien nicht rotieren.

Darüber hinaus besteht die Wahrscheinlichkeit, dass einige chemische Substanzen die normale Funktion der Zilien beeinträchtigen.

Risikofaktoren des Kartagener-Syndroms

  • Der Aufenthalt in kaltem und feuchtem Klima kann die Infektionen in der Kindheit verschlimmern. Ebenso kann der Verzehr von kalten Speisen die Schwere des Kartagener-Syndroms verschlimmern.
  • Rauchen  kann die Schwere des Kartagener-Syndroms erhöhen.

Komplikationen des Kartagener-Syndroms

Einige Komplikationen des Kartagener-Syndroms sind:

  • Bronchiektasen  (obstruktive Lungenerkrankungen)
  • Lungenentzündung
  • Schwierigkeiten beim Atmen
  • Chronischer Husten und Keuchen.

Diagnose des Kartagener-Syndroms

Der Patient kann nur Symptome des Kartagener-Syndroms und keinen Situs inversus aufweisen.

Manchmal wird das Kartagener-Syndrom bei Neugeborenen diagnostiziert, die Atemnot zeigen und eine Sauerstofftherapie benötigen. Es wird häufig im Kindesalter diagnostiziert.

Die Diagnose des Kartagener-Syndroms umfasst die Überprüfung auf Anzeichen von:

  • Nasenpolypen
  • Verminderter Geruchssinn
  • Hörminderung oder Hörverlust
  • Geknüppelte Finger und Zehen

Andere Tests umfassen:

  • Atemtest zur Diagnose des Kartagener-Syndroms: Um die Menge an Stickoxid zu messen, die während des Atmens freigesetzt wird. Patienten mit Kartagener-Syndrom atmen weniger Stickstoffmonoxid aus als normal.
  • Biopsie zum Nachweis des Kartagener-Syndroms: Kleines Gewebe von Nase und Luftröhre wird entnommen und auf das Vorhandensein von Zilien und strukturelle Anomalien untersucht. Gemessen werden die Bewegung der Flimmerhärchen, die Schlagfrequenz und die Koordination.
  • Es wird eine Samenprobe entnommen, um die Beweglichkeit der Spermien und strukturelle Anomalien zu überprüfen, um das Kartagener-Syndrom zu erkennen.
  • Bildgebende Tests zur Diagnose des Kartagener-Syndroms: Bildgebende Verfahren wie Röntgen- und Computertomographie-Scans werden verwendet, um nach Lungeninfektionen, Nebenhöhlenfehlbildungen und Situs inversus zu suchen.
  • Lungenfunktionstests zur Diagnose des Kartagener-Syndroms:
    • Die Spirometrie wird verwendet, um einen obstruktiven Atemdefekt mit Abnahme des Verhältnisses des forcierten Exspirationsvolumens in 1 Sekunde zur forcierten Vitalkapazität aufzudecken.
    • Das Lungenvolumen wird überprüft. Statische Lungenvolumina weisen auf Hyperinflation hin.
    • Auch das Ansprechen auf Bronchodilatatoren wird überprüft.

Bis heute gibt es keine bekannte Heilung für das Kartagener-Syndrom. Ein Arzt kann jedoch einen Behandlungsplan verschreiben, der bei der Behandlung der Symptome helfen und das Risiko von Komplikationen verringern kann.

  • Wenn die primäre Ziliendyskinesie in einem frühen Alter diagnostiziert wird, wird die Behandlung effektiver und dies verringert Langzeitkomplikationen.
  • Ärzte verschreiben eine langfristige Dosis von Antibiotika und Immunisierung. Antibiotika, entweder intravenös oder oral, werden verabreicht, um Infektionen der oberen und unteren Atemwege zu behandeln. Kinder mit primärer Ziliendyskinesie werden leicht mit Mikroorganismen wie Haemophilus influenza und Staphylococcus aureus infiziert. Diese Patienten sollten mit geeigneten Impfstoffen immunisiert werden, um ein Wiederauftreten von Infektionen und anderen Problemen im Zusammenhang mit der Erkrankung zu verhindern. Inhalative Kortikosteroide werden empfohlen, um die Symptome einer Bronchiektasie zu kontrollieren.
  • Im Falle einer obstruktiven Lungenerkrankung muss diese mit inhalativen Bronchodilatatoren behandelt werden. Mukolytika können hilfreich sein. Ein Herz-Lungen-Spezialist verwendet Bronchoskopie- und Tracheotomieverfahren, um Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
  • Es hat sich gezeigt, dass Lungenphysiotherapie und Bewegung die Atmungsqualität verbessern.
  • Bei schweren Lungenschäden empfiehlt der Arzt eine beidseitige Lungentransplantation.

Indem sie den Rat des Arztes befolgen und halbjährliche Kontrollbesuche durchführen, führen viele Patienten mit Kartagener-Syndrom einen normalen Verlauf.

Fazit

Das Kartegener-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch Defekte in den Flimmerhärchen verursacht wird. Es gibt noch keine Heilung dafür. Aktuelle Forschungsaktivitäten erweitern das Wissen über die Pathogenese dieses Syndroms. Diese Bemühungen werden in Zukunft zu besseren Therapeutika führen, die darauf abzielen, das Leben von Patienten mit Kartagener-Syndrom zu verbessern.

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