Was ist das Katzenaugensyndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Was ist das Cat-Eye-Syndrom?

Das Katzenaugen-Syndrom, auch Schmid-Fraccaro-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erkrankung. Es ist eine sehr schwere Chromosomenerkrankung, die verursacht wird, wenn Chromosom 22 3 oder 4 Mal vorhanden ist, wo es ursprünglich 2 sein sollte. Es kann viele Teile des Körpers wie Augen, Ohren, Herz und Nieren betreffen. Das Katzenaugensyndrom betrifft die genannten Körperteile, noch bevor sie gebildet werden. Die Krankheit ist angeboren, und daher werden Menschen damit geboren. Personen, die vom Cat-Eye-Syndrom betroffen sind, haben katzenförmige Augen, daher der Name. Nur 1 von 50.000 Menschen hat diese Krankheit. Manche Menschen bemerken aufgrund leichter Symptome möglicherweise nicht einmal, dass sie ein Katzenaugensyndrom haben [1] . Die Mehrheit der Menschen mit dem Cat-Eye-Syndrom lebt ein normales Leben. Aufgrund schwerer Fehlbildungen können einige Patienten bereits im frühen Kindesalter versterben.

Symptome des Cat-Eye-Syndroms

Die Symptome des Katzenaugensyndroms sind von Person zu Person unterschiedlich. Die häufigsten Körperteile, die während des Katzenaugensyndroms betroffen sind, sind Augen, Nieren, Ohren, Herz, Darm und Fortpflanzungsorgane.

Einige häufige Symptome des Katzenaugensyndroms sind:

  • Lippenspalte
  • Das Kreuzen des Auges oder ein Auge ist ungewöhnlich kleiner als das andere
  • Kolobom
  • Defekte in Knochen
  • Hernie
  • Abnormale Gesichtszüge
  • Abwärts geneigt zwischen dem unteren und oberen Augenlid
  • Eine enge Analöffnung (Analatresie)
  • Abnormale Nieren
  • Defekte der Harnwege
  • Kleinwuchs
  • Defekte der Fortpflanzungsorgane und des Trakts
  • Fehlen von Gewebe aus dem farbigen Teil des Auges
  • Herzfehler
  • Abnormal geformte Ohren, die zu einer unzureichenden Hörfähigkeit führen können.
  • Sehr häufige Symptome des Cat-Eye-Syndroms, die fast bei jedem Patienten vorhanden sind, sind kleine Hautwucherungen an der Ohrmuschel, eingedrückte Haut an den Ohrmuscheln und Analatresie.
  • Einige Kinder können auch mit Verzögerungen beim Lernen oder Sprechen konfrontiert sein. Nicht alle Merkmale sind bei jedem Patienten mit Katzenaugen-Syndrom vorhanden.

Es gibt 23 Chromosomen im menschlichen Körper. Das Cat-Eye-Syndrom tritt auf, wenn das Chromosom 22 des Kindes eine Anomalie aufweist. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm, einen langen Arm und den Teil, an dem beide Arme miteinander verbunden sind. Normalerweise sind 2 Kopien von Chromosom 22 im menschlichen Körper vorhanden. Beim Katzenaugen-Syndrom sind jeweils zwei zusätzliche Kopien des kurzen Arms und ein kleiner Teil des langen Arms von Chromosom 22 vorhanden [1] . Dies führt zu einem abnormalen Wachstum von Körperteilen des Kindes im Embryonalstadium. Die genaue Ursache ist noch nicht geklärt.

Das Vorhandensein der zusätzlichen Kopien des Chromosoms wird nicht vererbt, sondern sie werden zufällig während der Zellteilung gebildet. Es besteht ein hohes Risiko, dass das Katzenaugen-Syndrom von den Eltern auf das Kind vererbt wird, und es besteht die Möglichkeit, dass es an mehrere Generationen weitergegeben wird.

Diagnose des Cat-Eye-Syndroms

Schon vor der Geburt des Babys kann der Arzt das Vorliegen des Katzenaugensyndroms mithilfe von Ultraschalltechnologie feststellen . Beim Ultraschall wird mit hochfrequenten Schallwellen ein Bild des Fötus erzeugt. Die defekten Körperteile, die Symptome des Katzenaugen-Syndroms sind, werden in diesem Bild festgehalten. Danach empfiehlt Ihnen der Arzt möglicherweise Tests wie eine Amniozentese, bei der die Flüssigkeit aus der Gebärmutter entnommen und analysiert wird, oder eine Chorionzottenbiopsie, bei der eine kleine Probe der Plazenta durch den Bauch oder die Vagina entnommen und getestet wird. Während dieses Tests werden die zusätzlichen Chromosomen, falls vorhanden, gefunden.

Außerdem wird ein Spezialist zwei genetische Tests an diesen Proben durchführen.

  1. Karyotyp – Es wird ein Bild der Chromosomen gegeben, um Anomalien zu beobachten.
  2. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung – Fluoreszenzfarbstoff wird verwendet, um die Chromosomen hervorzuheben.
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So kann der Arzt das Katzenaugen-Syndrom schon vor der Geburt des Kindes erkennen. Eine Knochenbiopsie kann auch zeigen, ob das Kind das Katzenaugen-Syndrom hat oder nicht. Sobald bestätigt ist, dass das Kind ein Katzenaugen-Syndrom hat, werden mehrere Tests durchgeführt, um auf andere Anomalien der Körperteile wie Herzfehler, abnormale Nieren usw. zu prüfen, die sind:

  • Elektrokardiographie
  • Sehtests
  • Röntgenstrahlen
  • Hörtests
  • Echokardiographie
  • Kognitive Funktionstests.

Komplikationen der Katzenaugenkrankheit

Komplikationen des Katzenaugensyndroms hängen von den Symptomen ab, die ein Patient zeigt. Die häufigsten Komplikationen des Cat-Eye-Syndroms sind jedoch:

  • Durch Kolobom verursachte Sehstörungen
  • Herzfehler
  • Probleme in einer oder beiden Nieren und Harnwegen
  • Psychische Störungen
  • Hörprobleme.

Behandlung des Cat-Eye-Syndroms

Die Symptome des Katzenaugensyndroms sind von Person zu Person unterschiedlich. Daher variiert die Behandlung von Person zu Person, abhängig von ihrem Zustand und ihren Symptomen. Das Katzenaugensyndrom ist als Gesamtkrankheit nicht heilbar, da es sich um eine dauerhafte genetische Veränderung handelt, aber jedes einzelne Problem kann betrachtet werden. Diese individuellen Behandlungen können lebenslang verlängert werden. Die Behandlung erfordert die Koordination und Unterstützung verschiedener Spezialisten. Die einzelnen Behandlungen umfassen verschiedene Medikamente, Operationen, Therapien usw.
Kolobom kann nie vollständig behandelt werden, aber die Sehkraft kann durch eine Brille leicht verbessert werden. Herzfehler können in den meisten Fällen mit Hilfe von Operationen behandelt werden. Die zusätzliche Haut, die sich in der Nähe von Ohren oder Augen angesammelt hat, kann auch durch einige kleinere Operationen entfernt werden. Die Operation der Analatresie wird kurz nach der Geburt des Kindes durchgeführt. Hyperaktivität kann mit Therapien und Beratung behandelt werden. Kleinere chirurgische Eingriffe können durchgeführt werden, um präaurikuläre Tags/Gruben zu behandeln. Lungenvenöse Missbildungen werden behandelt, indem die betroffene Stelle mit medizinischem Kleber abgedeckt wird. Bei Kleinwuchs wird eine Hormontherapie empfohlen. Bei Problemen mit dem Sprechen wird eine Logopädie empfohlen.

Das Cat-Eye-Syndrom ist eine seltene Chromosomenerkrankung. Es wird schon vor der Geburt des Kindes festgestellt. Es gibt verschiedene Körperteile, die aufgrund dieser Krankheit betroffen sind. Die Lebenserwartung variiert je nachdem, inwieweit das Syndrom den Patienten beeinträchtigt hat. Je nach Schweregrad der Fehlbildungen kann der Patient ein normales Leben führen oder sehr früh versterben. Das Katzenaugensyndrom kann nie vollständig geheilt werden. Daher müssen die Menschen über diese Krankheit und ihre Behandlungen informiert werden.

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