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Was ist das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie und wie wird sie behandelt?

Was ist das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie?

Das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie ist eine seltene angeborene Störung, bei der die untere Körperhälfte (kaudal) beeinträchtigt ist. Die deformierten Bereiche des Körpers, die bei dieser Krankheit am häufigsten zu sehen sind, sind der untere Rücken und die Extremitäten, der Magen-Darm-Trakt und der Urogenitaltrakt. Hier kann der untere Wirbel des Körpers fehlen, wobei die Hüften einen eingeschränkten Bewegungsbereich und unterentwickelte Beinknochen haben. Das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie ist eine seltene Erkrankung bei Babys und Berichte deuten darauf hin, dass 1 von 25.000 Kindern mit dieser Krankheit geboren wird.

In schweren Fällen des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie können eine Nierenfehlbildung, Anomalien im Genitalbereich, eine Malrotation des Darms usw. vorliegen. Die Anomalien des kaudalen Regressionssyndroms beginnen im Mutterleib, wenn die Mutter schwanger ist. Mögliche Einflussfaktoren und Ursachen des kaudalen Regressionssyndroms sind die an Diabetes erkrankte Mutter, die intensive Exposition gegenüber schweren Toxinen und schädlichen Chemikalien, Traumata und andere Mangelernährung. Umwelt- und genetische Faktoren spielen ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Verursachung des kaudalen Regressionssyndroms. Ein Kind, das stark vom kaudalen Regressionssyndrom oder der sakralen Agenesie betroffen ist, überlebt möglicherweise nicht und in den meisten Fällen wird das Kind tot geboren.

Ursachen des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie

Obwohl die genaue Ursache des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie unbekannt ist, spekulieren Studien, dass der Zustand aufgrund einiger Ernährungsmängel der Mutter und sicherlich aufgrund eines Mangels oder einer unzureichenden Menge an Folsäure in der Ernährung auftreten kann.

  • Forscher glauben fest daran, dass die Ursache des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie in einer Störung während der ersten und siebten Woche der fetalen Entwicklung liegt. Die mittleren Schichten des wachsenden Embryos sind für die Entwicklung des Magen-Darm-Trakts und des Unterkörpers verantwortlich, was dazu führt, dass das Kind mit einem kaudalen Regressionssyndrom oder einer sakralen Agenesie geboren wird. Störungen können durch Läsionen in den unteren Wirbeln bis hin zu einem schweren Zustand des Kindes entstehen, der auch eine vollständige Beeinträchtigung der unteren Extremität verursachen kann.
  • Eine andere Ursache des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie ist vermutlich das Vorhandensein einer abnormalen Arterie im Unterleib des Fötus, die tatsächlich die gesamte Blutversorgung des unteren Teils des Körpers umleitet. Eine Theorie von Forschern legt auch nahe, dass Umwelt- und genetische Faktoren eine Gefäßstörung verursachen können, die eine Ursache für das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie ist. Bei der Abzweigung dieser Blutversorgung entwickelt sich der untere Teil des Babys nicht, was zu einer Ursache dieser Krankheit wird. Dies kann auch zu verschiedenen Anomalien im Wachstumsstadium des Gastrointestinaltrakts, des Urogenitaltrakts führen, was zu dem kaudalen Regressionssyndrom oder der sakralen Agenesie führt.

Die Ursachen des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie können auch von Person zu Person unterschiedlich sein. Sowohl die Genetik als auch die Umwelt sind eindeutige Ursachen des kaudalen Regressionssyndroms. Das größte Risiko eines kaudalen Regressionssyndroms oder einer sakralen Agenesie besteht jedoch bei einem Kind, das von einer diabetischen Mutter geboren wurde. Ungefähr 16 % der Fälle treten bei Kindern diabetischer Mütter auf. Der genaue Grund, warum Kinder von diabetischen Müttern an dieser Krankheit leiden, ist jedoch nicht vollständig geklärt.

Die umweltbedingten Ursachen, die vollständig zum kaudalen Regressionssyndrom oder zur sakralen Agenesie beitragen, sind nicht bekannt, aber einige potenzielle Faktoren wie Alkohol, Retinsäure, Sauerstoffmangel im Körper und Aminosäureungleichgewicht werden als stark zu dieser Krankheit beitragend angesehen. Forscher sind der Ansicht, dass die Umwelt- und genetischen Faktoren zusammen eine teratogene Wirkung auf den wachsenden oder sich entwickelnden Fötus haben. Ein Teratogen ist bekanntermaßen jede Substanz, die die Entwicklung eines Embryos oder Fötus stört.

Anzeichen und Symptome des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie

Abhängig von der von dieser Krankheit betroffenen Körperregion sind hier einige Anzeichen und Symptome eines kaudalen Regressionssyndroms oder einer sakralen Agenesie aufgeführt.

  • Anomalie in der Form der Wirbelsäule oder ein fehlender Wirbel im unteren Wirbelsäulenbereich
  • Das vollständige Fehlen des untersten Wirbels, der als Kreuzbein bezeichnet wird
  • Das Fehlen eines Teils des Rückenmarks ist auch ein Zeichen für ein kaudales Regressionssyndrom oder eine sakrale Agenesie
  • Ein unvollständiger vollständiger Verschluss der unteren Wirbelregion
  • Intensive Atemprobleme aufgrund einer abnormalen Form der Brust
  • Kleine Hüften und Knochen der Unterschenkelregion. Dies kann auch zu Bewegungseinschränkungen führen
  • Klumpfüße, die nach oben gehen
  • Eine verminderte Sensibilität im Unterschenkel und Rücken ist auch ein Symptom des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie
  • Vollständiger Verlust der Blasenkontrolle
  • Abnormaler oder ungewöhnlicher Weg zwischen der Anus- und Vaginaregion
  • Fehlen der Analregion
  • Verdrehung des Darms
  • Völliges Fehlen von Genitalien
  • Verstopfung
  • Hernienproblem

Behandlung des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie

Das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie ist eine seltene Krankheit und Statistiken berichten, dass nur 10 von einer Million Neugeborenen an dieser Krankheit leiden. Die höchste Wahrscheinlichkeit dieser Krankheit besteht bei Babys, die von diabetischen Müttern geboren wurden. Die meisten Neugeborenen, die mit einem kaudalen Regressionssyndrom oder einer sakralen Agenesie geboren werden, überleben jedoch langfristig nicht. Die Behandlung des kaudalen Regressionssyndroms hängt von den Symptomen und ihrer Schwere ab.

Unter den anderen, die überleben, sind möglicherweise verschiedene Operationen erforderlich, um das kaudale Regressionssyndrom oder die sakrale Agenesie zu korrigieren. Beispielsweise kann eine Operation für einen blockierten Anus, Schwimmhäute der unteren Gliedmaßen, Harnwege, Darmfehlbildungen usw. erforderlich sein. Im Falle einer Skelettbeeinträchtigung bei Kindern können Orthesen und Krücken erforderlich sein.

Bei einem Kind, das mit einem kaudalen Regressionssyndrom oder einer sakralen Agenesie geboren wurde, sind mehrere Operationen erforderlich, um die Organe zu korrigieren. Das überlebende Kind könnte einen normalen Intellekt haben, obwohl die neurologischen Mängel fortbestehen könnten. Da es sich beim kaudalen Regressionssyndrom um ein Krankheitsspektrum handelt, variiert auch die Prognose bei der Behandlung. Schwer betroffene Menschen bedürfen einer speziellen medizinischen Versorgung und Operationen. Operationen sind erforderlich, um die urologischen, Wirbelsäulen-, Gliedmaßen- und gastrointestinalen Anomalien zu korrigieren. Außerdem können Anticholinergika zur Behandlung der urologischen Anomalien beim kaudalen Regressionssyndrom oder der sakralen Agenesie erforderlich sein.

Die Behandlung des kaudalen Regressionssyndroms hängt grundsätzlich von verschiedenen Symptomen ab, die ein Kind zeigt. Die spezialisierte Behandlung erfordert koordinierte Bemühungen von Spezialisten wie Neurochirurgen, Urologen, Orthopäden, Nephrologen usw. Diese Spezialisten müssen umfassend arbeiten, um die Behandlung eines Kindes zu planen.

Eine frühzeitige Intervention und medizinische Versorgung ist notwendig, um eine effektive Behandlung des kaudalen Regressionssyndroms oder der sakralen Agenesie sicherzustellen. Dies weist auf das Stadium hin, in dem der Fötus wächst und die Mutter mit der erforderlichen Nahrung wie Vitaminen, Mineralien und anderen essentiellen Nährstoffen angefleht wird.

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