Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Dies kann zu Problemen mit dem Herzen und den Blutgefäßen, Augen, Knochen und anderen Systemen führen. Dies kann letztendlich zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie einer Aortendissektion führen . 

Die Erkrankung tritt bei etwa 1 von 4.000 Personen auf.1Es wurde nach Antoine Bernard-Jean Marfan benannt, der es 1896 erstmals beschrieb.

Symptome des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom kann viele verschiedene Symptome im Zusammenhang mit Problemen in verschiedenen Körperteilen verursachen. Zu den wichtigsten zählen Herz-Kreislauf-Probleme, Probleme mit dem Skelettsystem und Augenprobleme. 

Herz-Kreislauf-Symptome

Menschen mit Marfan-Syndrom können verschiedene Herzprobleme haben, von denen einige lebensbedrohlich sein können. 

Ein äußerst wichtiges potenzielles Problem ist das Aortenaneurysma .2Wenn dies geschieht, vergrößert sich der Anfang des größten Blutgefäßes des Körpers, der Aorta. Dies kann zu einer Aortendissektion (einem Riss der Schichten der Aorta) oder einer vollständigen Aortenruptur führen. Beides sind lebensbedrohliche Notfälle. 

Menschen mit Marfan-Syndrom haben außerdem ein erhöhtes Risiko für Aneurysmen im späteren Teil der Aorta im Brust- und Bauchbereich. Dies kann auch zu einer lebensbedrohlichen Dissektion oder Ruptur führen. 

Manchmal sind beim Marfan-Syndrom auch die Herzklappen betroffen. Manche Menschen haben beispielsweise einen Mitralklappenvorfall oder eine Aortenklappe, die nicht richtig funktioniert. Diese Klappenprobleme können auch das Risiko einer Endokarditis (Infektion der Klappen) erhöhen. 

Eine Minderheit der Menschen mit Marfan-Syndrom entwickelt schließlich Probleme mit dem Herzmuskel selbst (Marfan-Kardiomyopathie), die zu Symptomen wie Atemnot führen können. 

Darüber hinaus besteht bei Menschen mit Marfan-Syndrom ein erhöhtes Risiko für gefährliche Herzrhythmen. Bei manchen Menschen können diese zum plötzlichen Herztod führen .3

Augenprobleme

Das häufigste Augenproblem ist die Verschiebung der Augenlinse (Ectopie lentis oder Linsensubluxation). Dieses Problem tritt meist in den Dreißigern oder Vierzigern auf.4Es kann zu Symptomen wie verschwommenem und doppeltem Sehen kommen.

Menschen mit Marfan-Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko für bestimmte andere Augenprobleme. Diese können bei Menschen ohne Marfan-Syndrom in einem früheren Alter auftreten, als dies normalerweise der Fall wäre. Einige davon umfassen:

• Myopie (Kurzsichtigkeit)
• Amblyopie („träges“ Auge)
• Strabismus (Schielen)
• Katarakte
• Plötzlich auftretendes Glaukom
• Netzhautablösung4

Skelettprobleme 

Auch Skelettprobleme kommen beim Marfan-Syndrom häufig vor. Einige dieser Probleme können zu chronischen Schmerzen und Müdigkeit führen. Einige mögliche Probleme sind:

• Gelenk- und Rückenschmerzen
• Skoliose
• Spondylolisthesis
• Verlust einiger normaler Krümmungen der Wirbelsäule
• Ungleichmäßige Beinlänge
• Abnormale Form der Brust 
• Gelenküberbeweglichkeit (die zu Schmerzen und leichter Luxation führen kann)
• Plattfüße (Pes planus)6

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom sind sehr groß und schlank. Sie haben normalerweise lange Extremitäten sowie lange Finger und Zehen. Menschen mit Marfan-Syndrom weisen in der Regel auch bestimmte andere körperliche Merkmale auf, wie einen langen, schmalen Schädel, tiefliegende Augen und einen ungewöhnlich kleinen Kiefer.

Andere potenzielle Probleme

Auch wenn sie nicht bei jedem Marfan-Syndrom auftreten, können einige andere mögliche Probleme auftreten:

• Wiederholter Pneumothorax
• Dehnungsstreifen (Hautstreifen) ohne offensichtliche Ursache (z. B. Schwangerschaft)
• Bronchiektasen oder andere Lungenprobleme
• Obstruktive Schlafapnoe
• Chronische Sinusitis
• Leistenhernien
• Zahnanomalien
• Beckenorganprolaps und Belastungsinkontinenz bei Frauen6

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit Marfan-Syndrom alle diese potenziellen Probleme haben. Bei Menschen, bei denen letztendlich eine Diagnose gestellt wird, gibt es große Unterschiede im Ausmaß und in der Art der vorhandenen Symptome.

Manche Menschen leiden an einer schweren Form der Krankheit, die bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auftritt. In anderen Fällen treten subtilere Anzeichen und Symptome möglicherweise erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter auf. 

Ursachen 

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch ein Problem mit einem Gen namens FBN1 verursacht wird. Dieses Gen wird benötigt, um ein Protein namens Fibrillin herzustellen.1Bei jemandem mit Marfan-Syndrom ist das FBN1-Gen auf irgendeine Weise verändert. Dies führt zu einer verminderten Fibrillinproduktion, was dazu führt, dass sich Teile des Körpers bei Belastung ungewöhnlich dehnen.

Das ist ein Problem, denn Fibrillin-1 ist wichtig für die Körperstruktur. Dabei handelt es sich um eine Art Gerüstsubstanz, die dem Gewebe seine Form und seinen Halt verleiht. Es kommt in vielen Arten des Bindegewebes des Körpers vor – dem Gewebe, das alle anderen Gewebetypen im Körper stützt, verbindet und trennt.

Fibrillin-1 ist beispielsweise ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes, das in bestimmten Blutgefäßen vorkommt. Es ist auch wichtig in der Kapsel, die die Augenlinse, Muskelsehnen und anderes unterstützendes Bindegewebe hält.1

Es überrascht nicht, dass Probleme mit Fibrillin-1 häufig zu Symptomen in diesen Körperteilen führen. 

Diagnose

Leider verzögert sich die Diagnose des Marfan-Syndroms manchmal, insbesondere bei Menschen mit subtileren Symptomen. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, wird sie von Ärzten möglicherweise nicht sofort als Möglichkeit in Betracht gezogen.

Den ersten Ausgangspunkt bildet die Anamnese. Der Arzt erfährt etwas über die aktuellen Symptome der Person und ihre früheren medizinischen Probleme. Beispielsweise sollte das Marfan-Syndrom bei jemandem in Betracht gezogen werden, der eine verschobene Augenlinse, eine frühere Operation an der Aorta oder einen früheren Pneumothorax hatte.7

Die Familienanamnese gibt wichtige Hinweise, da die Krankheit in Familien auftritt. Wenn bereits bekannt ist, dass jemand in der Familie das Marfan-Syndrom hat, erhöht das die Wahrscheinlichkeit erheblich.

Auch eine ärztliche Untersuchung liefert dem Kliniker wichtige Informationen. Beispielsweise könnte das Vorhandensein von Dehnungsstreifen auf der Haut und einer eingesunkenen Brust ( Pectus excavatum ) bei einer sehr großen, schlanken Person einen Arzt dazu veranlassen, das Marfan-Syndrom in Betracht zu ziehen. 

Ärzte können auch andere physikalische Indikatoren verwenden. Beispielsweise könnte der Gesundheitsdienstleister die Person bitten, den Daumen in der Faust zu falten. Wenn der Daumen über die Handfläche hinausragt, ist das Marfan-Syndrom sehr wahrscheinlich.7

Zusammen mit der Krankengeschichte reichen diese körperlichen Anzeichen und Symptome oft aus, um das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren. Manchmal können auch medizinische Bildgebungstests hilfreich sein. Beispielsweise könnte ein Echokardiogramm eine Erweiterung der Aorta aufdecken, ein wichtiger diagnostischer Hinweis.

Auch Gentests können von Nutzen sein. Dies kann besonders hilfreich sein, um das Marfan-Syndrom von Erkrankungen zu unterscheiden, die ähnliche Symptome aufweisen können (wie das Ehlers-Danlos-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom).8Es kann auch hilfreich sein, wenn die Diagnose allein anhand der Anzeichen und Symptome nicht ganz eindeutig ist. 

Allerdings können genetische Informationen kompliziert sein. Manche Menschen, die eine Mutation in FBN1 haben, qualifizieren sich nicht für die Diagnose eines Marfan-Syndroms, weil sie einfach nicht genügend Merkmale der Krankheit aufweisen. Solchen Menschen könnte gesagt werden, dass sie an einem „inkompletten Marfan-Syndrom“ oder einer „Marfan-bedingten“ Störung leiden.1

Nach der Diagnose ist es jedoch wichtig, auf verschiedene Probleme untersucht zu werden, die mit dem Marfan-Syndrom in Zusammenhang stehen können. Zu den Tests könnten beispielsweise gehören:

• Elektrokardiogramm (EKG)
• Echokardiogramm
• Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT)
• MRT der Wirbelsäule
• Ausführliche Augenuntersuchung durch einen Spezialisten2

Behandlung

Leider sind keine Behandlungen zur Heilung des Marfan-Syndroms bekannt. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. 

Die Einzelheiten Ihres Behandlungsplans hängen von Ihren spezifischen Problemen und Herausforderungen ab. Im Idealfall arbeitet ein multidisziplinäres Team aus Kardiologen, Augenärzten, Chirurgen, Rehabilitationsspezialisten und anderen Fachleuten zusammen, um Ihre Pflege zu verwalten.9

Es ist oft hilfreich, sich in einem medizinischen Spezialzentrum behandeln zu lassen, das über Erfahrung in der Behandlung des Marfan-Syndroms verfügt. 

Vorbeugung und Behandlung einer Aortendissektion

Ein wichtiger Teil der Behandlung ist die Verhinderung einer Aortendissektion oder -ruptur. Medikamente können helfen, den Blutdruck zu senken und die Wahrscheinlichkeit dieser Erkrankung zu verringern. 

Betablocker wie Lopressor (Metoprolol) werden häufig verschrieben. Manchen Menschen werden auch Angiotensin-II-Rezeptorblocker ( ARBs ) wie Cozaar (Losartan) verschrieben, um die Belastung dieses Bereichs zu verringern.10

Menschen mit Marfan-Syndrom müssen regelmäßig eine Bildgebung ihres Herzens durchführen lassen, um sicherzustellen, dass der frühe Teil der Aorta nicht zu stark vergrößert ist. Dies kann durch ein Echokardiogramm oder einen CT-Scan alle ein bis zwei Jahre erfolgen.2

Wenn die Aorta zu groß wird, sich schnell vergrößert oder wenn die Aortenklappe nicht mehr richtig funktioniert, wird eine Operation empfohlen. Beispielsweise kann eine Operation namens Bentall-Verfahren zur Reparatur der frühen Aorta und der Klappe beitragen. Abhängig vom Kontext muss möglicherweise auch eine andere Klappe repariert werden, beispielsweise die Mitralklappe.

Da es sich um eine sehr schwerwiegende Operation handelt, führen Ärzte sie nur dann gerne durch, wenn sie glauben, dass die Risiken einer Aortendissektion oder -ruptur größer sind als die Risiken der Operation selbst.2Ab einem bestimmten Punkt ist jedoch eine Operation die sicherere Wahl. 

Menschen, die eine künstliche Ersatzklappe erhalten , müssen eine lebenslange Antikoagulanzientherapie beibehalten, um die Bildung von Blutgerinnseln an der neuen Klappe zu verhindern.

Andere Behandlungen

Je nach Kontext könnten andere Behandlungen für Menschen mit Marfan-Syndrom Folgendes umfassen:

• Brillen für kleinere Augenprobleme
• Operation zur Reparatur einer ausgerenkten Linse oder Netzhaut
• Operation bei schwerer Skoliose
• Operation zur Korrektur einer schweren Brustdeformität
• CPAP für Menschen mit obstruktiver Schlafapnoe
• Handgelenk- oder Fingerschienen zur Unterstützung lockerer Gelenke
• Orthesenschuhe
• Kieferorthopädische Betreuung6

Auch Menschen mit Marfan-Syndrom sollten sich einmal im Jahr einer vollständigen Augenuntersuchung unterziehen, auch wenn sie derzeit keine Augensymptome haben. Dies kann dabei helfen, eine mögliche Netzhautablösung und andere Probleme zu erkennen, bevor sie schwerwiegend und schwieriger zu behandeln sind.4

Je nach Kontext benötigen Einzelpersonen möglicherweise auch andere regelmäßige Tests, beispielsweise Lungenfunktionstests oder bildgebende Tests der Wirbelsäule. 

Lebensstil

Bewegung ist für Menschen mit Marfan-Syndrom wichtig, da sie dabei helfen kann, die Kraft zu erhalten und Schmerzen zu lindern. Diese sollte jedoch von geringer bis mäßiger Intensität sein, um bestimmte Komplikationen zu vermeiden. Menschen mit Marfan-Syndrom sollten Kontaktsportarten meiden, da diese zu Brusttrauma, Schäden an der Wirbelsäule oder Augenkomplikationen führen können.10

Physiotherapie kann bei der Erhaltung der Kraft sehr hilfreich sein, das Problem übermäßig lockerer Gelenke kann sie jedoch nicht beheben.

Es ist auch wichtig, dass Menschen mit Marfan-Syndrom ihr Herz und ihre Blutgefäße auf andere Weise schützen. Beispielsweise erhöht Rauchen das Risiko einer Aortendissektion bei Menschen mit Marfan-Syndrom.10Daher ist es für diese Personen noch wichtiger, mit dem Rauchen aufzuhören, als für Menschen ohne Marfan-Syndrom.

Schwangerschaft

Menschen mit Marfan-Syndrom können trotzdem schwanger werden und eine gesunde Schwangerschaft haben. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Komplikationen sowohl für die schwangere Person als auch für den Fötus. Das größte potenzielle Problem ist die Aortendissektion, die sowohl das Leben der schwangeren Person als auch des Fötus gefährden kann.11Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko einer Gebärmutterruptur.

Wenn Sie am Marfan-Syndrom leiden und darüber nachdenken, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Auf diese Weise können Sie Ihre Risiken vollständig verstehen und Pläne schmieden, um Ihre Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu maximieren.

Wenn Sie schwanger werden, müssen Sie mit auf diesem Gebiet erfahrenen Spezialisten zusammenarbeiten. Viele Menschen finden es auch hilfreich, mit einem genetischen Berater zu sprechen. 

Nachlass

Das Marfan-Syndrom wird als autosomal-dominante genetische Erkrankung vererbt. Das heißt, wenn jemand das Marfan-Syndrom hat, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sein Kind an der Krankheit erkrankt. Allerdings können die Krankheitsausprägungen auch innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein.

Manche Menschen erkranken auch dann am Marfan-Syndrom, wenn noch niemand in ihrer Familie daran erkrankt ist. 

Wenn bei jemandem in der Familie das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es eine gute Idee, alle Verwandten ersten Grades (Geschwister, Eltern und Kinder) testen zu lassen.12Da die Symptome manchmal subtil sind, ist es wichtig, eine ärztliche Untersuchung einzuholen. 

Dies könnte dazu beitragen, eine lebensbedrohliche Komplikation durch ein nicht diagnostiziertes Marfan-Syndrom zu verhindern. Es ist auch sehr hilfreich für Familienplanungszwecke.

Prognose

Bis in die 1970er Jahre starb etwa die Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom im Alter von 40 Jahren oder früher. Seitdem ist die Lebenserwartung um weitere 30 Jahre gestiegen.9

Aufgrund besserer Überwachung und besserer Operationstechniken sterben weniger Menschen jung an Problemen im Zusammenhang mit der Aorta. Bei richtiger Pflege können die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom ein normales Leben führen. 

Ein Wort von Verywell

Es kann ein Schock sein, zu erfahren, dass bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, eine lebenslange Krankheit ohne Heilung. Wir haben jedoch einen langen Weg zurückgelegt, um Menschen mit Marfan-Syndrom dabei zu helfen, ein normales Leben zu führen. Ein Team von Fachleuten unterstützt Sie bei der Pflege, damit Sie sich darauf konzentrieren können, das Leben zu führen, das Sie sich wünschen.