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Was ist das McCune-Albright-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Haut, endokrine Gewebe und Knochen betroffen sind. Es verursacht eine abnormale Vernarbung des Knochengewebes, was häufig zu Verformungen und Brüchen führt. Das McCune-Albright-Syndrom verursacht ferner fleckige Haut und eine abnormale Hormonproduktion, was zu einer frühen Pubertät führt. Der Zustand entsteht aufgrund einer genetischen Mutation, die zufällig ist und nicht von den Eltern vererbt wird.

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die eine Folge einer zufälligen genetischen Mutation ist. Der Zustand ist durch drei Merkmale gekennzeichnet, nämlich Pigmentierung der Haut, abnormale endokrine Hormonproduktion und Knochenanomalien. Die Mutation tritt nach der Befruchtung in der frühen Entwicklungsphase des Embryos auf und betrifft nicht alle Zellen der Patientin, sondern nur eine Untergruppe. Die Mutation des GANS1-Gens ist für den Zustand verantwortlich, der abnormale Proteine ​​synthetisiert, die weitere Anomalien bei Zellfunktionen wie Zellproliferation, Bewegung und Lebensfähigkeit verursachen.

Symptome des McCune-Albright-Syndroms

Die Symptome des McCune-Albright-Syndroms, die bei der Diagnose der Erkrankung helfen, sind:

  • Frühe Pubertät bei Mädchen
  • Knochendeformität
  • Knochenbrüche
  • Unregelmäßige und Hautpigmentierung, mehr auf der Rückseite des Körpers
  • Hyperthyreose
  • Gigantismus
  • Gesichtsasymmetrie
  • Knochenschmerzen aufgrund des Ersatzes von Knochen durch fibröses Gewebe
  • Ausfluss aus der Brust.

Epidemiologie des McCune-Albright-Syndroms

Die Häufigkeit des McCune-Albright-Syndroms reicht von eins zu hunderttausend bis zu eins zu einer Million. Unter den erkrankten Patienten leiden etwa siebzig Prozent der Fälle an fibröser Dysplasie des Knochengewebes. Abgesehen von der fibrösen Dysplasie ist eine weitere häufige Erkrankung die vorzeitige Pubertät, die häufiger bei Frauen auftritt.

Prognose des McCune-Albright-Syndroms

Die Prognose oder der Ausblick für das McCune-Albright-Syndrom ist relativ normal, da die Sterblichkeitsrate für die Erkrankung ziemlich niedrig ist. Die Morbidität für die Erkrankung ist stark mit Anomalien im Knochen und einer abnormalen Hormonproduktion verbunden.

Ursachen des McCune-Albright-Syndroms

Das McCune-Albright-Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen Mutation im GNAS1-Gen. Der Grund für die Mutation ist unbekannt, aber die Mutation führt zu einer Funktionsstörung der Hypophyse, der Schilddrüse , der Eierstöcke und der Nebennieren .

Pathophysiologie des McCune-Albright-Syndroms

Die mit dem McCune-Albright-Syndrom assoziierte Pathophysiologie ist auf die postzygotische Mutation des aktivierten GNAS1-Gens zurückzuführen. Die Mutation führt zu einer Überproduktion verschiedener Hormone, die das normale Funktionieren des Körpers beeinträchtigen. Einige dieser Bedingungen sind:

  • Frühreife Pubertät als Folge des McCune-Albright-Syndroms: Dies ist das auffälligste Merkmal des McCune-Albright-Syndroms, bei dem die Eierstöcke und Hoden eine Gonadotropin-unabhängige autonome Funktion ausüben. Dies führt weiter zu einer Synthese von Östrogen und Testosteron, was zu einer frühen Pubertät führt.
  • Café-au-lait-Flecken aufgrund des McCune-Albright-Syndroms: Diese Flecken entstehen durch Hyperpigmentierung in der Basalschicht der Haut.
  • Fibröse Dysplasie als Folge des McCune-Albright-Syndroms: Es markiert die kleinen Bereiche auf den Knochen mit kleinen Läsionen, die Entstellungen und Knochenbrüche verursachen.
  • McCune-Albright-Syndrom, das das Cushing-Syndrom verursacht: Es resultiert aus einer Hyperaktivität der Nebenniere, die zu erhöhten Kortisonspiegeln führt. Dies führt weiter zu einer Gewichtszunahme im Gesicht sowie in der Mitte und zu einem Gewichtsverlust in Armen und Beinen.
  • Gigantismus als Folge des McCune-Albright-Syndroms: Es tritt aufgrund eines Überschusses an Wachstumshormon im Körper auf.
  • Hyperthyreose aufgrund des McCune-Albright-Syndroms: Der Überschuss der Schilddrüsensynthese aufgrund einer Überaktivierung der Schilddrüse führt zu einer Hyperthyreose.

Risikofaktoren beim McCune-Albright-Syndrom

Es gibt keine spezifischen Risikofaktoren im Zusammenhang mit der Erkrankung; Dies geschieht aufgrund des Auftretens einer zufälligen Mutation innerhalb der Zygote kurz nach der Befruchtung.

Komplikationen des McCune-Albright-Syndroms

Die Komplikationen, die aufgrund des McCune-Albright-Syndroms auftreten können, sind:

  • Wiederkehrende Frakturen
  • Knochentumoren und Krebs
  • Vorzeitige Pubertät
  • Knochenverformung
  • Sehverlust
  •  Verlust der Hörfähigkeit
  • Brustkrebs  bei Frauen
  • Hodenkrebs  bei Männern.

Diagnose des McCune-Albright-Syndroms

Die Identifizierung des McCune-Albright-Syndroms kann normalerweise bei der Geburt aufgrund sichtbarer Symptome einer fleckigen Hautpigmentierung und Knochendeformitäten erfolgen. In einigen Fällen wird der Zustand jedoch später erkannt, da die Symptome später ausgeprägt werden. Die verfügbaren Diagnoseverfahren sind:

  • Körperliche Untersuchung zur Diagnose des McCune-Albright-Syndroms: Die körperliche Untersuchung umfasst die Analyse von Symptomen, die auf das Vorliegen eines McCune-Albright-Syndroms hindeuten.
  • Bluttests zur Identifizierung des McCune-Albright-Syndroms: Bluttests werden durchgeführt, um auf erhöhte endokrine Hormone wie Östrogen, Prolaktin, Wachstumshormon, Testosteron, Cortison und Schilddrüsenhormon zu prüfen. Es prüft auch auf Überaktivität in den Knochen.
  • Röntgenstrahlen / MRT / CT-Scan: Die speziellen bildgebenden Verfahren werden gewählt, um Anomalien in den Knochen wie Knochenläsionen, Deformationen, Tumoren und fibröse Dysplasie zu untersuchen.
  • Knochenscan: Beim Knochenscan wird radioaktiver Farbstoff in die Knochen injiziert und verfolgt, um Knochenerkrankungen und deren Schweregrad zu überprüfen.
  • Knochenbiopsie: Das Verfahren beinhaltet die chirurgische Entnahme von Knochengewebe, gefolgt von einer mikroskopischen Analyse des Knochens auf Anomalien und Krankheiten.
  • Gentests: Der Nachweis genetischer Mutationen des GNAS1-Gens kann durch Gentests erfolgen. Das Verfahren nutzt PCR oder Polymerase-Kettenreaktion, um die dem Patienten entnommene Probenmenge zu amplifizieren. Weiterhin wird die Probe einer klinischen Diagnose unterzogen, um die Diagnose zu überprüfen.

Wie wird das McCune-Albright-Syndrom behandelt?

Es gibt keine verfügbaren Behandlungen zur Behandlung des Zustands, aber es gibt Behandlungen zur Kontrolle der Symptome, die als Folge des McCune-Albright-Syndroms auftreten. Die häufig verwendeten Behandlungen sind:

  • Schmerzmittel bei McCune-Albright-Syndrom: Verabreichung von Schmerzmitteln zur Kontrolle der Schmerzen, die aufgrund von Knochenerkrankungen auftreten können.
  • Bisphosphonate: Die Bisphosphonate werden Patienten mit McCune-Albright-Syndrom verschrieben, um die Knochendichte zu erhöhen und die fibröse Dysplasie zu kontrollieren.
  • Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungen zur Behandlung der Symptome des McCune-Albright-Syndroms: Zusätzliche Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungen werden den Patienten verschrieben, um die Wahrscheinlichkeit von Frakturen und Rachitis zu verringern.
  • Hormontherapie : Patienten mit McCune-Albright-Syndrom erhalten auch eine Hormontherapie, um die erhöhten Spiegel von Östrogen, Testosteron, Wachstumshormon, Schilddrüsenhormon und Cortison zu kontrollieren.
  •  Physiotherapie zur Behandlung des McCune-Albright-Syndroms: Patienten mit McCune-Albright-Syndrom, die Schwierigkeiten haben, ihre Gelenke zu bewegen, erhalten Physiotherapie. Es hilft bei der Aufrechterhaltung der Beweglichkeit und Kraft der Gelenke.
  • Chirurgische Eingriffe beim McCune-Albright-Syndrom: Chirurgische Eingriffe werden durchgeführt, um die Knochen durch Transplantate und Fixateure zu stützen. Neben Knochen werden auch Operationen durchgeführt, um Ovarialzysten und abnorme Nebennieren zu entfernen.

Fazit

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine selten auftretende Krankheit, die bekanntermaßen auf Haut, Knochen und das endokrine System abzielt. Zu den Hauptmerkmalen des McCune-Albright-Syndroms gehören abnormale Hautpigmentierung, dysfunktionale endokrine Drüsen und fibröse Dysplasie der Knochen. Abgesehen von der fibrösen Dysplasie sollte eines der beiden anderen Symptome vorhanden sein, um das Vorliegen eines McCune-Albright-Syndroms zu bestätigen. Die endokrine Dysfunktion kann von früher sexueller Entwicklung, Gigantismus, Hyperthyreose, Knochenanomalien bis hin zu Leberfunktionsstörungen reichen. Das McCune-Albright-Syndrom entsteht aufgrund einer genetischen Mutation des GNAS1-Gens, deren Ursache unbekannt ist. Das Ausmaß der Mutation variiert von Individuum zu Individuum; Daher variieren auch die Symptome stark. Daher,

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